Penyakitnya
Bentuk oligofrenia yang aneh digambarkan oleh L. Down pada tahun 1866. Penulis mencatat penurunan tajam dalam kecerdasan, dikombinasikan dengan tampilan khas manusia dan berbagai malformasi perkembangan. Deskripsi pertama penyakit Down di Rusia dibuat oleh PI Kovalevsky pada tahun 1905. Di antara anak-anak terbelakang mental, 10% menderita oleh penyakit Down .Kedua jenis kelamin dipengaruhi kira-kira pada frekuensi yang sama.
Dengan penyakit Down, berbagai malformasi ditemukan. Sifat keburukan dan distribusinya sangat berbeda dari sifat dan frekuensi kejahatan dalam populasi. Analisis terhadap anak-anak yang meninggal dengan penyakit Down menunjukkan adanya defek jantung bawaan dan pembuluh utama pada 67% kasus. Hampir semua gangguan pada sistem kardiovaskular dengan penyakit Down disertai dengan kerusakan pada perkembangan organ dan sistem lainnya. Seringkali mereka disertai malformasi sistem pencernaan. Pada bagian sistem genitourinari, cacat berikut dicatat: pembesaran ureter kongenital, pelebaran atau penyempitan ureter, ginjal lobar, polikistik dan tidak adanya ginjal. Dalam beberapa kasus, tidak adanya paru-paru, tidak adanya atau keterbelakangan lobus paru-paru. Ada penurunan ukuran otak, keterbelakangan lobus frontal, alur dan gyri, dan berbagai kelainan pada pembuluh darah otak yang sering terbentuk. Ventrikel otak sering terbelakang, rongga mereka berkurang. Sel saraf tidak cukup berkembang. Seringkali ada perkembangan malformasi gabungan berbagai organ dan sistem, beberapa malformasi kongenital.
Penyakit ini biasanya dikenali saat lahir: berat badan anak biasanya di bawah normal, anak-anak lesu, kurang tersedot, tangisannya lemah. Dari tanda yang paling umum, seseorang harus memperhatikan bentuk tengkorak yang tidak beraturan, sayatan miring pada mata, lipatan semilunar kulit di sudut mata( di dekat hidung), langit-langit tinggi, telinga kecil dan posisi rendahnya. Cacat karakteristik dari trunk dan ekstremitas. Tangan memiliki struktur yang aneh - jari pendek, jari kelingking yang melengkung dan disingkat. Sering diungkapkan lipatan kulit melintang di telapak tangan Anda. Perhatian tertarik pada penurunan nada otot yang ditandai, tidak adanya refleks tertentu. Mengurangi tonus otot merupakan tanda penting sindrom Down, terutama selama periode bayi baru lahir. Anak-anak yang menderita penyakit Down berkembang dengan lambannya motor dan fungsi mental. Anomali struktur fisik di usia yang lebih tua memiliki jenis dan perhatian yang sama, pertama-tama, sistem tulang. Sosok anak-anak seperti itu berjongkok, anggota badannya pendek, bahu diturunkan, kepala dimiringkan ke depan. Bentuk brachycephalic tengkorak( dominasi ukuran kepala melintang), oksiput oblik, keterbelakangan tulang hidung dan rahang atas, dan rahang bawah menonjol hampir selalu. Anda sering bisa melihat berbagai kelainan pada gigi. Dalam pemeriksaan radiografi sistem tulang, kelainan jari terdeteksi, terutama jari kelima, osteoporosis dan beberapa ciri khas lainnya.
Tanda khas penyakit Down adalah penurunan kecerdasan. Sebagian besar anak-anak adalah orang-orang tolol( 86%), 10% idiot, 4% -debils. Kurang berkembangnya ucapan dicatat pada semua orang dengan sindrom Down. Memahami ucapan juga terbatas. Instruksi apapun dilakukan dengan buruk. Kosakata itu buruk, termasuk nama benda sehari-hari, tindakan dan kualitas sederhana. Ucapan dicirikan oleh penggunaan ungkapan-ungkapan sederhana: kata-kata diucapkan dengan tidak tepat, pelanggaran kasar terhadap fonetik suara mendesis dan suara whistling sering ditemukan. Aspek pidato logis-gramatikal juga agak sulit. Membaca dan menulis terbentuk dengan susah payah, akun dilakukan dengan susah payah. Anak-anak dengan penyakit Down, sebagai aturan, dilatih di sekolah khusus. Mereka mudah terganggu, sugestif, perhatian dan ingatan sangat berkurang. Memori mekanik melebihi semantik. Pemikiran abstrak sangat terbatas. Anak-anak dalam beberapa kasus diajarkan membaca, tapi hanya bersifat mekanis, sementara interpretasi semantik dari pembacaannya tidak mungkin dilakukan.
Keadaan bola emosional ditandai oleh sejumlah fitur yang membedakan penyakit Down dari bentuk demensia lainnya. Perhatian tertarik pada keaktifan emosional, keamanan emosi relatif jika dibandingkan dengan kedalaman cacat intelektual. Anak-anak sangat terikat pada orang-orang yang dekat, mereka penyayang, tapi mereka berbeda dalam ketidakstabilan suasana hati dengan ledakan afektif, negativisme yang tidak termotivasi. Dengan penyakit Down, kemampuan menirunya berkembang dengan baik. Berkat fitur ini, anak-anak dapat menanamkan keterampilan swadaya.
Saat memeriksa anak di rumah sakit, yang paling umum adalah malformasi kardiovaskular. Frekuensi cacat jantung dengan penyakit Down adalah 51%.Cacat yang paling sering terdeteksi meliputi triad, tetralogi dan pentad Fallot, hipoplasia arteri pulmonalis, hipoplasia aorta, non-penyembuhan saluran botulinum, cacat septum interatrial dan interventrikular. Banyak pasien memiliki pelanggaran sistem endokrin: obesitas, penurunan metabolisme basal, yang, tampaknya, dikaitkan dengan penurunan fungsi tiroid.
Ketika diperiksa oleh ahli neuropatologi, pelanggaran fiksasi penglihatan oleh kedua mata pada satu subjek( konvergensi), strabismus konvergen, asimetri wajah terdeteksi. Seringkali ada pelanggaran aparat vestibular, yang dimanifestasikan gerakan tak disengaja bola mata pada arah horisontal, terkadang dengan unsur gerak melingkar. Sebagian besar anak-anak dengan penyakit Down memiliki kelainan koordinasi ringan, tes koordinasi yang tidak jelas( misalnya saat mencoba menyentuh ujung jari telunjuk tangan yang memanjang ke ujung hidung dengan mata tertutup, dll.).Gangguan dari sistem saraf otonom dimanifestasikan oleh kulit yang membengkak secara terus-menerus dengan iritasi mekanisnya( karena kekhasan reaksi pembuluh darah pada kulit), kulit kering, kecenderungan dermatitis, perubahan distal pada kuku, kerapuhan rambut yang meningkat.
Pada tahun 1959, sebuah penelitian tentang perekrutan kromosom terhadap 9 anak dengan penyakit Down menemukan bahwa 47 sel mengandung 47 kromosom. Trisomi pada 21 pasang autosom( tiga kromosom bukan dua) terdeteksi pada semua 9 anak yang diperiksa. Sejumlah penelitian oleh para peneliti di tahun-tahun berikutnya telah mengkonfirmasi bahwa penyebab utama penyakit Down adalah anomali pada jumlah kromosom, yang diungkapkan terutama oleh adanya satu kromosom berlebihan dari kelompok autosom. Yang menarik adalah kenyataan bahwa banyak dari anak-anak ini lahir dari ibu berusia di atas 35 tahun. Analisis data yang ada mengkonfirmasi ketergantungan frekuensi penyakit Down pada usia ibu. Usia rata-rata ibu pada saat kelahiran anak yang sakit adalah 33 tahun.
Dipercaya secara luas bahwa awitan penyakit Down difasilitasi oleh "keausan tubuh", "penyakit pada area genital seorang wanita", "penuaan fungsional alat reproduksi, khususnya rahim dan sel telur," dan faktor lainnya. Fakta penting yang secara tidak langsung mengindikasikan kemungkinan anak dengan penyakit Down adalah kehadiran ibu dari episode kelahiran mati atau kelahiran anak-anak yang tidak bisa meninggal yang meninggal pada masa awal setelah kelahiran.
Kemungkinan kelahiran anak dengan penyakit Down pada ibu dari kelompok usia yang berbeda bervariasi. Pada wanita berusia 19 sampai 35, tidak melebihi 1 kasus per 1000 bayi baru lahir. Mulai dari usia 35, kemungkinan kelahiran anak yang sakit meningkat dengan cepat, mencapai antara 2 dan 40% dari orde 2% atau lebih. Terjadinya rangkaian kromosom abnormal dengan penyakit Down dapat dikaitkan dengan pelanggaran fase tertentu meiosis. Secara khusus, fakta bahwa sebagian besar anak-anak dengan penyakit Down yang lahir dari ibu pada usia 35 memungkinkan kita menghubungkan mekanisme patologi ini dengan proses pembentukan telur di tubuh wanita. Proses ovogenesis( pembentukan sel reproduksi wanita - oosit) dimulai dengan perkembangan intrauterin pada wanita sebelum onset ovulasi. Semakin lama periode ini, semakin besar kemungkinan kerusakan pada sel telur. Dalam kasus ini, dampak berbagai faktor lingkungan yang tidak menguntungkan mungkin memiliki efek patologis tertentu. Kriteria usia, yaitu pencapaian 35 tahun, juga memainkan peran tertentu karena pada masa ini keseimbangan hormonal berubah di tubuh wanita. Pemeriksaan rekrutmen kromosom orang tua dan kerabat dekat anak dengan penyakit Down yang disebabkan oleh trisomi pada 21 autosom tidak menunjukkan adanya anomali spesifik. Risiko kelahiran kembali anak yang sakit dalam kasus trisomi tetap sama seperti pada populasi.
Sindrom translokasi ke bawah
Sindrom ini menempati frekuensi kedua setelah trisomi, dijelaskan di atas. Downward translational syndrome terjadi pada 3,5% anak-anak dengan penyakit Down. Inti dari sindrom ini adalah transfer gen atau segmen kromosom ke posisi baru yang tidak biasa untuk kromosom yang sama atau lainnya. Perbedaan dalam munculnya manifestasi, dibandingkan dengan anak-anak dengan trisomi biasa, tidak. Studi tentang perekrutan kromosom pada anak-anak yang sakit dan orang tua mereka sangat penting untuk menentukan sindrom ini, karena kemungkinan kelahiran anak kedua dengan penyakit Down dalam kasus translokasi meningkat secara dramatis.
13-15 dan 21-22 autosom terlibat dalam translokasi. Pada saat bersamaan, jumlah kromosom pada kelompok tetap normal dan berusia 46 tahun. Jika seorang pasien memiliki anak sindrom Down's translational, salah satu orangtua normal lahiriah sering menjadi pembawa mutasi ini. Frekuensi kelahiran anak sakit pada ibu dengan translokasi cukup tinggi dan 25%.Dalam kasus ini, kemungkinan kelahiran anak yang sakit tidak tergantung pada usia wanita. Bagian yang tidak penting dari anak-anak yang sakit lahir dari perkawinan seorang wanita sehat dengan ayah - pembawa mutasi. Anak-anak dengan sindrom translokasi berjumlah 5% dari total jumlah anak-anak dengan penyakit Down, lahir dari ibu di bawah usia 30 tahun. Dalam kasus keluarga penyakit Down, modifikasi translokasi kromosom terdeteksi pada sekitar 30% kasus.
dengan sindrom Down mosaik
ketiga berbagai kelainan kromosom pada sindrom Down mosaik adalah ketika seseorang terdeteksi di beberapa sel dari jumlah kromosom normal, dan pada orang lain - kromosom 47( trisomi 21 menit kromosom berpasangan).Frekuensi mosaik adalah sekitar 1% anak-anak dengan penyakit Down.
Manifestasi penyakit pada kasus sindrom Down dengan Mosaicism sangat ditentukan oleh rasio sel normal dan patologis dengan tiga 21 kromosom. Dalam beberapa kasus, orang memiliki ciri khas penyakit Down, pada orang lain - tanda-tanda penyakitnya dinyatakan dengan buruk. Kecerdasan anak-anak menderita kurang dari pada varian pertama penyakit ini. Kecurigaan adanya mosaikisme selalu terjadi bila kombinasi ciri khas khas penyakit Down dan kecerdasan yang cukup dilestarikan.
Penyebab mosaikisme adalah non-disosiasi kromosom pada tahap awal pembagian zygotik, yang mengarah pada pembentukan dua jenis sel: satu berisi 46, dan di 47 kromosom lainnya. Pada wanita dengan mosaik, baik anak normal maupun pasien dengan varian pertama penyakit Down terlahir.
Di antara banyak perubahan pada penyakit Down, sebuah tempat khusus diambil oleh pola kulit yang khas. Lipatan melintang kulit yang terletak di telapak tangan, terjadi dengan penyakit Down di tangan kiri sekitar setengah kasus. Tanda lain dari trisomi pada pasangan kromosom ke 21 dalam studi pola kulit adalah adanya satu lipatan melintang di tempat lipatan pada jari kelingking dan bukan dua, yang biasanya dicatat dalam norma. Selain itu, ada beberapa perubahan pola kulit pada jari tangan, yang ditentukan oleh dactyloscopy hanya oleh dokter spesialis. Penyakit
Down disertai dengan perubahan parameter laboratorium darah dan urine. Dengan trisomi biasa, aktivitas enzim tertentu dalam serum biasanya meningkat. Mayoritas anak-anak dengan penyakit Down menunjukkan adanya perubahan kandungan asam amino dalam darah dan urine. Beberapa anak mungkin mengalami peningkatan kandungan asam amino dalam urin. Data EKG untuk penyakit Down berbeda-beda: dari gangguan konduksi ringan hingga gangguan irama jantung kasar.
Dengan penyakit Down, pengobatan jangka panjang dengan dosis tiroidin kecil dilakukan. Efek yang menguntungkan diamati pada banyak kasus penyakit Down saat diobati dengan prephisone( 30 suntikan per pengobatan).Masuk akal untuk menggunakan niamide dan analognya noredal, yaitu agen psikoanaleptik dan memiliki efek antidepresan. Proses pengobatan dengan obat ini berlangsung 2-3 bulan. Dengan penggunaan obat-obatan dalam kelompok ini, mungkin ada beberapa efek samping, antara lain: pusing, sakit kepala, berkeringat meningkat, dan sebagainya, namun efek yang tidak diinginkan tersebut jarang terjadi. Dengan penyakit hati, obat niamide dikontraindikasikan. Efek yang baik adalah obat yang mengatur metabolisme: nerobol, dianabol, dan lain-lain, juga memiliki efek menguntungkan pada makanan, yang disusun oleh dokter yang merawat, dengan mempertimbangkan perubahan dalam tes darah dan urine. Dianjurkan untuk menggunakan alat penguatan umum dan terapi stimulasi, yang meliputi persiapan kalsium, zat besi, lidah buaya. Seiring perkembangan anak, perhatian harus diberikan pada pengajaran keterampilan dasar untuk melayani diri sendiri dan berlatih dengan terapis wicara. Komunikasi dengan tim anak-anak memiliki efek menguntungkan pada anak-anak dengan penyakit Down.
Pencegahan penyakit Down harus dilakukan melalui konseling genetik medis di pusat genetik khusus. Konsultasi semacam itu membantu menentukan risiko memiliki anak yang sakit untuk mengatasi masalah pantang melahirkan dari keluarga dengan beban turun-temurun, yang terjadi dengan sindroma translokasi Down.
Anomali autosom 13-15 dan 16-18.Sindrom trisomi dijelaskan untuk 13-15 pasang autosom dan 16-18 pasang autosom - trisomi. Sindrom ini memiliki sejumlah kesamaan dengan penyakit Down.
Sindrom yang disebabkan oleh trisomi untuk 13-15 pasang autosom terjadi rata-rata pada 1 anak dengan 4.000 bayi baru lahir. Sindrom ini ditandai dengan beberapa malformasi kongenital: mata kecil atau tidak adanya sama sekali, bibir kelinci, serigala, enam jari atau lebih, kelainan bentuk tengkorak. Ada berbagai cacat jantung - dextrase, cacat septum interventrikular, dan lain-lain. Pada bagian saluran pencernaan, dengan pemeriksaan yang cermat, kantung kantung empedu yang besar, penyempitan saluran empedu yang umum, kelainan kolon. Cacat perkembangan organ lain dapat dicatat. Seringkali ada hernia umbilical, tumor kulit vaskular. Banyak anak menunjukkan dilatasi pelvis ginjal dengan sejumlah besar urin terakumulasi di dalamnya, yang disebabkan oleh adanya penyumbatan pada saluran keluarnya ke saluran kemih( hidronefrosis).Belakangan, jeda yang tajam dalam perkembangan mental, peningkatan otot, sering disertai kejang kejang, akibat keterbelakangan dan berbagai kelainan perkembangan otak.
Saat mempelajari kromosom anak-anak, sebuah kromosom ekstra dari kelompok 13-15 terungkap. Dalam kasus translokasi kromosom ini, anomali dapat ditularkan melalui orang tua yang tampaknya sehat. Untuk kemunculan trisomi, usia ibu mungkin penting. Usia rata-rata ibu abortus dengan trisomi 13-15 kromosom adalah 38 tahun.
Cacat lahir di atas menyebabkan kematian dini pasien. Sebagian besar( sekitar 70%) meninggal sebelum usia 3 bulan. Penyebab kematian biasanya adalah gagal jantung, gagal napas, aspirasi, bergabung dengan pneumonia.
Sindrom trisomi 16-18 kromosom
Sindrom trisomi ini terjadi agak lebih sering dibandingkan sindrom trisomi kromosom 13-15.Frekuensi sindrom ini adalah sekitar 1 kasus per 3.000 bayi baru lahir. Pada anak perempuan, penyakit ini terjadi 3 kali lebih sering daripada pada anak laki-laki. Anak-anak sejak lahir sangat kecil, tangisannya lemah. Ukuran kepala kecil, deformasi tengkorak, oksiput menonjol, telinga rendah, rahang bawah kecil terdeteksi. Ciri peningkatan jumlah jari di tangan dan kaki, seringkali ada dislokasi kongenital pinggul. Tumor vaskular sering ditemukan pada kulit. Saat memeriksa organ dalam, kelainan jantung terungkap: cacat septum interventrikular, suatu infeksi pada saluran botulinum. Juga, berbagai kelainan pada ginjal ditentukan - ginjal tapal kuda, ureter ganda, seringkali testis tidak ditanamkan di skrotum( pada anak laki-laki), anus berbentuk corong, hernia diafragma, kelainan pada perut. Jika anak tidak meninggal di bulan-bulan pertama, seiring bertambahnya usia, depresi intelek yang dalam terbentuk, peningkatan tonus otot di kaki, sering terjadi kejang-kejang.
Saat mempelajari set kromosom, autosom ekstra ditentukan. Seperti halnya trisomi lainnya, ketergantungan pada tingkat kelahiran anak-anak yang sakit pada usia ibu dicatat. Frekuensi trisomi dalam aborsi spontan mencapai 3%.
Prospek kehidupan tidak menguntungkan. Kebanyakan anak meninggal pada bulan-bulan pertama kehidupan.
Syndromes disebabkan oleh penghapusan parsial autosom
penghapusan( rugi) porsi 4-kromosom perawakan pendek diwujudkan, langit-langit dan bibir sumbing, cacat bawaan dari uretra laki-laki( pembukaan bagian luar dibuka saat tengah atau di akar penis).Perubahan dalam bentuk tengkorak, akumulasi di rongga tengkorak jumlah cairan yang berlebihan ditemukan, yang menyebabkan peningkatan ukuran kepala, penurunan nada otot anggota badan, dan keterbelakangan mental. Ciri khas berbagai anomali organ penglihatan dan telinga yang low-lie.
Penghapusan( rugi) bagian dari kromosom 5 ditandai dengan sindrom "kucing menangis", dinamakan demikian karena menyerupai bayi menangis kucing menangis.anak-anak tersebut memiliki perawakan pendek, mengurangi ukuran otak, di sudut bagian dalam mata memiliki lipatan semilunar kulit, telinga sangat rendah, mata lebar terpisah dari satu sama lain. Anak-anak dicirikan oleh keterbelakangan mental yang parah. Pada anak perempuan sindrom ini terjadi lebih sering daripada pada anak laki-laki.penghapusan sindrom
( rugi) dari kromosom ke-18.Memberikan sindrom pameran penurunan ukuran otak, dahi menonjol, kurangnya kanal auditori eksternal dan gangguan pendengaran, berbagai kelainan mata. Individu dengan sindrom ini memiliki pertumbuhan yang kecil, jauh di belakang dalam perkembangan mental, telah mengurangi otot.
Syndrome kehilangan bagian dari kromosom ke-21.Sindrom ini ditandai dengan keterbelakangan mental yang parah. Beberapa tanda penyakit dalam banyak hal adalah kebalikan dari penyakit Down's: jembatan hidung yang menonjol, kelopak mata yang rendah, telinga yang besar, tonus otot yang meningkat( semacam "antidownisme").Orang dengan sindrom ini sering mengalami perubahan tulang belakang, cacat bawaan dalam perkembangan uretra laki-laki( pembukaan luar kanal terbuka di tengah atau pada akar organ genital).Di dalam darah, jumlah sel darah putih( trombosit) bisa berkurang.