Diskinesia ciliary primer dan sindrom kartagener

silia Primer dyskinesia( yang disebut sindrom imotil silia) merupakan sekelompok penyakit yang didasarkan pada genetik ditentukan struktur cacat bersilia epitel mukosa saluran pernapasan. Cacat ini pertama kali dijelaskan pada pasien dengan sindrom Kartagener. Sindrom Cartagner

adalah triad, yang melibatkan susunan balik organ dalam, bronkiektasis dan sinusitis.

ditentukan secara genetik struktur cacat silia epitel bersilia kadang-kadang ditemukan pada pasien dengan bronchitis, bronkiektasis, patologi obstruktif paru organ internal tanpa pengaturan terbalik. Dengan demikian, sindrom Cartagena hanyalah satu bentuk primary ciliary dyskinesia. Dia menyumbang sekitar 50% patologi ini. Jenis pewarisan adalah resesif autosomal dengan tingkat keparahan gen patologis 50%.Namun, cacat silang bisa jadi akibat mutasi baru.

Saat ini, lebih dari 20 cacat ciliary berbeda dilaporkan dalam literatur. Namun, representasi kadang-kadang campuran utama, cacat ditentukan secara genetik dan gangguan silia sekunder yang disebabkan oleh berbagai efek patologis, termasuk peradangan. Pada pasien dengan penyakit inflamasi kronis pada sistem pernapasan lebih konsisten diidentifikasi perubahan membran, deformasi dan penebalan silia, silia dari bersilia epitel atrofi dengan perkembangan mikrovili bersilia sel permukaan bebas, menggabungkan beberapa silia membran umum. Perubahan ini adalah konsekuensi dari proses inflamasi, tingkat keparahannya tergantung pada aktivitas radang.

Cacat bawaan pada struktur silia dan pelanggaran fungsinya mempengaruhi keseluruhan saluran pernafasan secara keseluruhan. Ini adalah alasan pembentukan sinusitis dan otitis pada pasien dengan diskinesia siliaris primer disertai bronkiektasis dan bronkitis.

Gejala klinis dari primary ciliary dyskinesia ditentukan oleh patologi organ yang dilapisi dengan epi bersilia. Gambaran klinis dari silia dyskinesia primer cukup karakteristik dan memanifestasikan lesi total saluran pernapasan dengan penampilan awal gejala pertama dari penyakit. Peradangan paru-paru, sebagai suatu peraturan, terdeteksi pada hari-hari pertama kehidupan anak dan biasanya dianggap sebagai pneumonia.

Proses bronkopulmoner kronis pada 90% pasien dengan sindrom Kartagener berkembang dalam 2 tahun pertama kehidupan. Pasien dengan primary ciliary dyskinesia mengeluhkan batuk dengan pemisahan dahak purulen, seringkali dalam jumlah yang signifikan. Di paru-paru, mainan basah dan kering terus-menerus didengarkan.

Dalam gambaran klinis penyakit ini, keterlibatan nasofaring sangat penting. Dari hari-hari pertama kehidupan, ada cairan purulen dari hidung, sulit bernafas. Saat memeriksa organ THT, sinusitis didiagnosis, sinus maksila( sinus maksila) paling sering terkena. Banyak pasien menderita otitis media kronis. Pendengaran pada pasien ini sering berkurang. Triad klinis, termasuk bronkitis, sinusitis, otitis media, adalah manifestasi klinis yang paling khas dari primary ciliary dyskinesia.

Sekitar 20% pasien dengan sindroma siliary dyskinesia primer memiliki polip hidung. Selama proses inflamasi dalam sistem pernapasan, dan di nasofaring pada pasien dengan silia dyskinesia primer ditandai dengan aktivitas tinggi yang menentukan beratnya penyakit dalam banyak hal. Banyak anak dengan primary ciliary dyskinesia secara signifikan tertinggal dalam perkembangan fisik. Yang terberat di antaranya menandai penebalan jari-jari kuku jari-jarinya. Manifestasi klinis kegagalan pernapasan diamati pada keterlibatan bilateral bilateral paru-paru. Studi fungsional mengungkapkan gangguan ventilasi tipe obstruktif dan restriktif. Bila pemeriksaan X-ray menentukan tanda-tanda peradangan kronis, area jaringan paru-paru yang jatuh, penurunan volume daerah yang terkena jaringan paru-paru. Pasien dengan sindrom Kartagener memiliki susunan organ dalam yang terbalik. Dengan bronkografi, dilatasi bronkus, dan juga bronkitis yang mengalami deformasi, terungkap, yang sebagian besar umum terjadi. Terkadang deformasi bronkus tidak terdeteksi sama sekali. Pada sindrom Kartagener ada malformasi paru - polikistik, hipoplasia( hipoplasia).Dalam kasus ini, kita berbicara tentang kombinasi berbagai cacat lahir pada sistem pernafasan.

Untuk mengkonfirmasi adanya diskinesia siliaris primer, perlu untuk menentukan struktur dan fungsi silia dari epitel bersilia membran mukosa saluran pernapasan. Dengan primary ciliary dyskinesia , tidak ada gerakan siliaris. Pengobatan

dalam kasus primary siliary dyskinesia ditujukan untuk menekan proses inflamasi di paru-paru dan nasofaring. Banyak perhatian diberikan pada penggunaan metode dan alat yang sistematis yang ditujukan untuk menjaga fungsi drainase bronkus. Metode tersebut meliputi drainase postural, terapi fisik terapeutik, bronkoskopi medis, inhalasi obat yang mempromosikan likuifaksi sputum. Sehubungan dengan adanya cacat umum pada penyakit ini, perawatan bedah, sebagai suatu peraturan, tidak efektif.