Cystic fibrosis pada anak-anak

Cystic fibrosis ( cystic fibrosis pankreas) adalah penyakit keturunan yang ditularkan melalui jenis resesif autosom. Penyakit ini disebabkan oleh kerusakan sistemik pada kelenjar eksokrin, baik lendir( saluran pernapasan, usus, pankreas) dan serosa( saliva, berkeringat, lakrimal).

Ciri khas dari cystic fibrosis adalah peningkatan viskositas sekresi kelenjar pembentuk lem, yang, seperti yang diterapkan pada sistem bronkopulmoner, menyebabkan pelanggaran tajam terhadap fungsi pembersihan dari bronkus dan patensi bronkial.

Sampai saat ini, ada persepsi bahwa cystic fibrosis hampir secara eksklusif merupakan masalah anak-anak, karena pasien biasanya terbunuh pada masa kanak-kanak dan sangat jarang hidup sampai masa remaja dan, terutama, dewasa. Kejadian fibrosis kistik pada orang dewasa dianggap sebagai casuistry paling langka. Dalam beberapa tahun terakhir, situasinya telah berubah secara signifikan. Jadi, berkat perbaikan metode pengobatan, jumlah penderita fibrosis kistik, yang bertahan hingga 20 tahun atau lebih, telah meningkat secara signifikan. Di sisi lain, penerapan metode diagnostik modern yang luas, khususnya tes keringat yang disebut, memungkinkan mengenali bentuk penyakit yang relatif baik dan terhapus pada orang dewasa. Sudut pandang yang tidak masuk akal muncul, yang menurutnya terhapus dan dalam kebanyakan kasus bentuk penyakit yang tidak didiagnosis yang sedang dipertimbangkan dengan mendasari bronkitis obstruktif dan patologi bronkopulmoner kronis lainnya pada sejumlah besar pasien. Kejadian fibrosis kistik antara bayi baru lahir hidup berkisar antara 1: 8000 sampai 1: 559.

Menurut kebanyakan peneliti, fibrosis kistik adalah penyakit dengan tipe resesif autosomal.

Dalam beberapa tahun terakhir, berkat keberhasilan genetika molekuler, kloning sekuens DNA telah menetapkan lokasi gen mutan di lengan panjang kromosom ke-7.

Proses menular di pohon bronkial memainkan peran penting dalam pengembangan fibrosis kistik. Hal ini disebabkan tidak hanya dengan pelanggaran fungsi pemurnian drainase saluran udara, namun juga penurunan imunitas yang signifikan. Flora yang dominan dalam kandungan bronkial adalah Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus dan batang hemofilia, lebih sering berhubungan. Infeksi pseudomonas kronis menyebabkan perubahan pada sistem kekebalan tubuh.

Gejala morfologis utama dari fibrosis kistik adalah pendeteksian sekresi kental di lumens bronkus dan di saluran ekskretoris kelenjar mukosa. Terkadang kelenjar mengembangkan kista. Ketika kebanyakan orang yang meninggal karena cystic fibrosis telah diotopsi, bronkitis purulen besar, pneumonia pelepasan besar-besaran, diamati.

Tanda klinis keterlibatan paru pada fibrosis kistik paling sering terjadi pada tahun pertama kehidupan anak. Gambaran klinis fibrosis kistik cukup beragam. Penderita prihatin dengan batuk dengan ekspektasi kental dan sulit, hemoptisis. Dalam kebanyakan kasus, ada keluhan sesak napas dengan aktivitas fisik sedang, dan terkadang bahkan saat istirahat. Dalam banyak kasus, dari tahun pertama kehidupan, ada gangguan pencernaan, toleransi lemak yang buruk, dan sakit perut. Anak-anak, sebagai aturan, menurunkan berat badan dengan buruk. Prolaps rektum. Gambaran sinar-X

tentang fibrosis kistik sangat bergantung pada tingkat keparahan dan fase perjalanan penyakit, dan juga pada usia pasien. Khasnya adalah meningkatnya pola pulmonary. Pola paru tampak tegang atau jala. Dalam kebanyakan kasus, ini dan perubahan lainnya digabungkan. Akar paru-paru, sebagai aturan, terlihat membesar. Dalam sejumlah kasus, ada pola atelektasis lobular, subsegmental atau bahkan segmental( keruntuhan jaringan paru-paru).Dalam kasus peningkatan ringannya paru-paru, terjadi peningkatan transparansi bidang paru-paru yang sebagian besar berada di daerah atas, kurang sering pada posisi rendah dan mobilitas diafragma yang tidak mencukupi.

Pada periode eksaserbasi, perubahan interstisial pada peningkatan pola paru-paru, sering terjadi pneumonia segmental atau polisegmentaris.

Dengan pemeriksaan bronkoskopi, endobronkitis purulen difus terbentuk. Rahasianya kental dan sulit disedot dari pohon trakeobronkial.

Awal awal manifestasi paru, bersamaan dengan perkembangan fisik yang tertunda, sering diare, intoleransi terhadap makanan berlemak dianggap cukup merupakan tanda klinis klinis dari fibrosis kistik. Identifikasi riwayat keluarga secara hati-hati( khususnya, kehadiran di antara kerabat yang telah jatuh sakit atau meninggal pada anak usia dini akibat penyumbatan usus atau diare persisten, serta penyakit pernafasan( pneumonia) atau demam yang tidak diketahui, sangat penting untuk diagnosis).

Sangat besar, jika tidak menentukan dalam diagnosis fibrosis kistik memiliki penelitian tentang keringat( "tes keringat").

Penyakit ini mengalir dengan eksaserbasi periodik dari proses inflamasi pada sistem bronkopulmoner. Bagi anak-anak, rekuren( dengan eksaserbasi periodik) dari prosesnya adalah karakteristik. Prevalensi proses patologis di paru-paru, kekurangan oksigen yang terus-menerus menciptakan kondisi untuk meningkatkan tekanan pada arteri pulmonalis. Tanda-tanda jantung paru sering ditemukan pada anak kecil.

Dari komplikasi fibrosis kistik dari sistem pernafasan, penyebutan harus dilakukan terhadap pneumotoraks spontan. Dengan terbentuknya pneumotoraks valvular, komplikasi ini bisa membahayakan kehidupan, terutama dengan gagal napas yang parah. Komplikasi dapat dikenali dengan tiba-tiba timbulnya nyeri di dada, timbulnya atau peningkatan tajam pada dyspnea, serta oleh karakteristik gejala obyektif dan radiologis.

Pada anak-anak dengan cystic fibrosis, terjadi keterlambatan perkembangan seksual. Pada pria dewasa, ada penurunan fungsi seksual dan, dalam banyak kasus, kemandulan terkait dengan motilitas sperma terganggu.

Pengobatan fibrosis kistik ditujukan untuk menekan proses infeksi pada sistem bronkopulmoner, memperbaiki patensi bronkial. Ini termasuk koreksi insufisiensi pankreas dan terapi diet pada pasien dengan bentuk penyakit yang beragam.

Suatu tempat khusus dalam perawatan pasien dengan cystic fibrosis adalah antibiotik. Antibiotik diresepkan pada periode eksaserbasi proses peradangan pada sistem bronkopulmoner. Berkaitan dengan eksaserbasi yang sering terjadi, dan seringkali dengan program penyakit berulang berulang( dengan periodik eksaserbasi), kursus antibiotik biasanya berkepanjangan dan berulang.

Dalam pengobatan fibrosis kistik, antibiotik spektrum luas( aminoglikosida, karbenisilin, sefalosporin generasi III dan IV, kuinolon) biasanya digunakan.

Gangguan patensi bronkial pada pasien dengan cystic fibrosis bergantung pada akumulasi dahak kental di saluran udara, yang tidak dapat dievakuasi baik oleh aktivitas epitel siliaris, atau oleh mekanisme batuk. Efek terapeutik yang menguntungkan diberikan oleh inhalasi aerosol mukolitik modern, yaitu preparat yang menipiskan sputum( asetilkistein dan analoginya, mukosolvina, mucomist).Manfaat tertentu juga dibawa dengan inhalasi ultrasonik larutan garam meja sebesar 3%.Yang sangat penting, terutama dalam kasus bentuk penyakit sedang dan parah, memiliki bronkoskopi medis( sanitasi).Saat melakukan bronkoskopi, pengenalan obat mucolitik dan antibiotik ke dalam pohon bronkus banyak dilakukan. Dalam beberapa tahun terakhir, bronchoalveolar lavage juga telah digunakan. Peran penting dalam meningkatkan patensi bronkial dimainkan oleh latihan vibro-pijat dan terapeutik.

Dietotherapy pada pasien dengan bentuk campuran dari penyakit ini melibatkan beberapa pembatasan lemak dengan pemberian secara simultan vitamin yang larut dalam lemak( A, D, E) dan peningkatan asupan protein menjadi 3-5 g per 1 kg berat badan per hari, peningkatan asupan kalori. Ketidakcukupan fungsi pankreas merupakan indikasi untuk terapi substitusi( pancreatin, panzinorm-forte, festal, creon).

Masalah deteksi dini fibrosis kistik sangat penting. Deteksi dini pasien dan pengorganisasian pengamatan khusus dan sistematis dapat secara signifikan memperbaiki prognosis penyakit. Jelas, pengenalan skrining massal untuk fibrosis kistik pada bayi baru lahir dan anak-anak dapat dibenarkan.

Studi tentang bayi baru lahir dengan pengangkutan gen kistik fibrosis yang digunakan di beberapa kota di negara kita, di sejumlah negara asing, memungkinkan untuk menetapkan diagnosis sejak hari pertama kehidupan dan untuk memulai perawatan yang memadai sejak dini.

Perhatian khusus diberikan pada kemungkinan diagnostik patologi prenatal. Diagnosis prenatal pada awal kehamilan dapat mencegah kelahiran anak yang sakit.

Prognosis fibrosis kistik tetap sangat serius. Hal ini dianggap lebih menguntungkan dalam kasus keterlambatan munculnya tanda-tanda penyakit dan dengan bentuk yang terhapus dan baik mengalir. Diagnosis dini dan segera memulai pengobatan komprehensif dalam banyak kasus dapat mencegah perkembangan penyakit yang cepat dan sangat memperpanjang hidup.

Imunoreaktif tripsin dalam darah bayi baru lahir( tes untuk fibrosis kistik bawaan)

Cystic fibrosis( cystic fibrosis) adalah penyakit yang cukup umum. Cystic fibrosis diwarisi oleh tipe resesif autosomal, terdeteksi pada 1 dari 1500-2500 bayi baru lahir. Karena diagnosis dini dan pengobatan yang efektif, penyakit ini tidak lagi dianggap hanya melekat pada masa kanak-kanak dan remaja. Dengan perbaikan metode pengobatan dan diagnosis, semakin banyak pasien yang mencapai usia dewasa. Saat ini, 50% pasien bertahan hingga 25 tahun. Metode utama diagnosis postnatal awal fibrosis kistik adalah penentuan konsentrasi tripsin dalam serum bayi yang baru lahir. Nilai rujukan dari tripsin imunoglobin ( IRT) dalam serum ditunjukkan pada Tabel.

Tabel Nilai rujukan untuk konsentrasi tripsin imunoreaktif dalam serum darah

Peningkatan konsentrasi tripsin tripsin pada anak dalam beberapa minggu pertama setelah kelahiran menunjukkan adanya fibrosis kistik, dan oleh karena itu definisi indikator ini dianggap sebagai metode penyaringan yang efektif. Dengan perkembangan penyakit dan perkembangan insufisiensi pankreas sejati, konsentrasi trypsin dalam serum darah menurun.