Perinnöllinen spastinen paraplegia

- erilaiset sen ilmenemismuotoja ja geneettisten häiriöiden ryhmä sairauksia, pääasiassa ilmentymä, joka on kevyt halvaantuminen alaraajojen lisääntynyt lihasjänteys vuoksi vaurioita selkäytimen. Ensimmäistä kertaa spastinen paraplegia kuvattu vuonna 1880. tauteja tämän ryhmän vaihtelee 1-7 tapausta 100 000.Tässä tapauksessa spastisen paraplegian epätasainen maantieteellinen ja etninen jakautuminen on havaittavissa. Joidenkin alueiden, jotka liittyvät väestönmuodostuksen historiaan, liittyi tautitapauksia.

Perinnöllinen spastinen paraplegia eroaa perintyypissä.Heistä autosomaaliset, autosomaaliset resessiiviset ja X-sidotut muodot eristetään. Myös tauti voi esiintyä mutkattomassa muodossa. Tässä tapauksessa henkilö kehittää alemman ääripäiden eristetyn lievän paresisän lihaksen voimistumisen lisääntyessä.Mutkaton Lisäksi on olemassa myös monimutkaisia ​​muotoja, sairauksien, joille on tunnusomaista kehittämiseen muita merkkejä vaurioita hermoston, sekä oireiden ilmaantuminen patologisissa osallistuminen muiden elinten ja kehon järjestelmiin. Näitä ominaisuuksia ovat: . näön heikkeneminen( johtuen vaurioita näköhermon ja verkkokalvon), dementia, incoordination, lisääntynyt ihon kuivumista ja hilseilyä, kehitysvammaisuus, kuurous, jne

ikä, jolloin ensimmäiset merkit taudista vaihtelee suuresti. Kirjallisuus kuvaa tapauksissa sekä varhaisen( 10-20 vuotta) ja myöhään( 50-60 s) ulkonäkö taudin."Puhtaalla" sairauden muotoja vähitellen näkyviin tunne jäykkyys, jäykkyys jaloissa kävelyn aikana, jotka ovat selvempiä alussa etäisyys, ja sitten laskee. Tätä ilmiötä kutsutaan "tahdistetuksi" oireeksi. Usein toiset huomaavat muutosta kävelyssä ennen potilaan itse. Yhä lihaskuntoa on yhä vaikea kävellä, on vaikea ja rajoittaminen taivutus jalat polven ja lonkan nivelissä, jolloin lantio kohti keskilinjan kehon, on vaikea revittiin jalkaa lattiasta( "hiihtäjä kävely"), ja kävely itse vaatii paljon työtä.Usein lihaksen sävy nousee pystyasennossa - tuen sävy. Lisääntynyt jännerefleksit, vasteena äkilliseen kosketus tulee rytmisen supistumisen yksi lihas tai ryhmä lihakset jalka, sekä polvilumpion, on patologisia refleksejä.Usein refleksien loukkaukset ovat taudin aikaisimpia oireita. Spastinen paraplegia luonteenomainen piirre on hallitseva havaittavissa liiallinen kasvu lihaskuntoa yli halvaus( heikentyminen vapaaehtoinen liikkeiden).Lihaksen lisääntyminen kädessä kehittyy paljon myöhemmin ja on vähemmän ilmaistu verrattuna alempien raajojen kanssa. Yhä taudin kesto kasvaa sävy ja lihasheikkous, voi liittyä korostunut häiriöt virtsaaminen ja ulosteesta. Lisäksi jalkojen värähtelyherkkyyttä voidaan vähentää.Äly yleensä ei kärsi. Erityisten tutkimusmenetelmien toteuttamisessa paljastuu atrofiset muutokset selkäydinten koko laajuudessa.

C luotettava tarkkuus spastinen paraplegia voi puhua, jos seuraavat ominaisuudet:

1) toistuvia tautitapauksia perheen;

2) osittainen halvaus( häiriö liikkua vapaaehtoisesti) alaraajojen esiintyvyys korkea ääni edellä ilmiöitä pareesi;

3) puuttuu herkkyys ja ihon häiriöt kestävä säilyttäminen lantion toimintoja( virtsaaminen ja uloste);

4) selkäydinten atrofiset muutokset, jotka tunnistetaan erityisin tutkimusmenetelmin;

5) hitaasti etenevä kurssi.

: n hoito. Tehokasta hoitoa ei tällä hetkellä kehitetä.Käyttämällä lääkkeitä, jotka vähentävät lihasten sävy: Mydocalmum, baklofeeni, sirdalud. On tarkoituksenmukaista elektroforeesi natrium hydroksibutyraatti varvas alue, parafiinia tai suolahoidot kylpyjä, Akupainanta hieronta, fysioterapia, sekä lääkkeiden, jotka parantavat aineenvaihduntaa.