Citrulinaemia( citrullinuria)
tauti kuvattiin ensimmäisen kerran 1962, tauti lähetetään autosomaalinen periytyvä tyypin. Ensisijainen biokemiallinen vika on puute entsyymin aktiivisuus, joka tarjoaa muuntaminen sitrulliinin ja asparagiinihappo argininyantarnuyu happo. Tämä entsyymi sijaitsee maksassa, munuaisissa ja vähemmässä määrin aivokudoksessa ja ihosoluja.
Useita oireita tässä sairaudessa johtuu ammoniakkipäästöistä.Tutkijat teoretisoivat, että lisääntynyt sitrulliinin pitoisuus, joka on muodostettu liian suuri määrä kehon puute entsyymin on myös myrkylliset vaikutukset keskushermostoon.
virtaus tsitrullinemii( sitrulliini esiintyminen veressä) voi vaihdella oireeton hyvin raskas kuolemantapauksia ensimmäisen elinkuukauden. Taudin kolme muotoa ovat.
Akuuteissa vastasyntyneen muodossa oireita kehittyy ensimmäisten päivien aikana lapsen elämän jälkeen lyhyen oireeton aikana, kun lapsi näyttää täysin terve. Ensimmäiset taudin merkit ovat imetyksen häiriöt ja voimakas uneliaisuus. Sitten liittyy hengitysairautta, lihasjännityksen lisääntyminen( lapsi pystyy jalat taivutettuna nivelten kädet ja jalat, kädet puristi osaksi nyrkkiin) on kouristuksia, masennusoireet sekä keskushermostoon havaitaan jopa koomaan. Oireiden hoitoon ovat niin vakavia, joka johtaa kuolemaan vastasyntyneisyyskaudella.
Toinen muoto tsitrullinemii ensimmäisen kerran, yleensä ensimmäisen elinvuoden muodossa toistuvat iskut oksentelu, kouristukset. Lapsi on vähitellen jäljessä psykomotorista ja fyysisestä kehityksestä.Harvinaisissa tapauksissa on mahdollista todeta ulkonäön lisääntynyt verenvuodon oireyhtymä( hemorraginen oireyhtymä), joka ilmenee toistuva verenvuoto ruoansulatuskanavassa, nenän, kohdun verenvuoto, mustelmien tuskin havaittava vahinkoa ja t. D. tutkimus sairaalassa joskus paljastaa maksan laajentumisen. Jaksojen heikkeneminen vastaanotto on yleensä aiheuttanut kirjoittaa runsaasti proteiinia, tai lisäämällä jokin muu sairaus.
kolmas muodossa tauti, kuten kirjallisuudessa on kuvattu vain yksittäisillä potilailla, lievä hyvänlaatuinen kurssin. Yleensä oireet puuttuvat, veren ja virtsan testeissä on vain ominaisia muutoksia.
aineenvaihduntahäiriöiden klo tsitrullinemii ominaista kasvu määrän sitrulliini veressä ja virtsassa, joka määräytyy pelkästään aikana kohdistetun tarkastuksen erikoissairaalat.
positiivinen vaikutus dieettikäsittelyä, rajoituksena on vastaanottava proteiini valvonnassa sitrulliini veressä ja virtsassa.