Hoito dysplasia folk korjaustoimenpiteitä

Displasia - elinten ja kudosten epänormaali kehitys. Yleensä dysplastiset oireet ovat synnynnäisiä epämuodostumia. Epätyydyttävä kehitys voi myös tapahtua postembryonic-elämässä eli syntymän jälkeen, mikä voi johtua ajanjakson pidentymisestä, jolloin teratogeenisten tekijöiden vaikutus ilmenee alkion jakson jälkeen. : n dysplasia näissä tapauksissa ilmenee kudostasolla.

Munuaisten dysplasia on laaja sairausryhmä yhdistettynä termiin "munuaisten dysembryogeneesi", joka voi olla perinnöllinen tai liittyy haitallisiin vaikutuksiin teratogeenisten tekijöiden sikiöön. Munuaisten dysplasia on sairausryhmä, jolle on ominaista häiriöt munuaiskudoksen rakenteessa. Häiriöt munuaiskudoksen rakenteessa voivat kliinisesti esiintyä itsenäisenä sairaudena. Kuitenkin usein ensimmäiset merkit tuskallisesta prosessista ilmestyvät, kun immuunijärjestelmän tai mikrobi-tulehdusprosessin patologiat liittyvät tai kehittyvät niiden pohjalta. Yleensä lapset, joilla on tämä patologia, ovat syntyneet raskaudesta, joka etenee myrkyllisyydestä perheessä, jonka ovat aiheuttaneet nefropatiat ja erilaiset kehityshäiriöt. Noin

munuaiskudoksen dysplasian voi puhua vastaisesti munuaisten kudosdifferentaation, kehityksen viivästymistä läsnäolo sikiön munuaisen kudoksesta rakenteita, joille on tunnusomaista, että läsnä on vain sikiön aikana kohdunsisäinen elämää.Tällaiset munuaiskudoksen riittämättömyyden merkkejä, kuten alkion-tyypin glomerulien esiintyminen, eivät ole ratkaisevia munuaisten dysplasian diagnosoinnissa. Tätä säännöstä voidaan jossain määrin tukea, jos vain siksi, että syntymän jälkeen, kun lapsi kehittyy, tapahtuu munuaisten rakenteiden myöhempi kypsyminen.

alkuvuosina lapsen elämää esiintyvyys munuaisten riittämätön maturiteettirakenteet ovat huomattavasti korkeammat kuin lapsilla jälkeen 9-10 vuotta, koska kasvavan lapsen, prosessi kypsymisen rakenneosia munuaisiin. Kuitenkin munuaisten rakenteiden myöhäinen kypsyminen on myös merkkinä dysembryogenesiasta. Sopeuta agenesis( synnynnäinen poissaolo), hypoplasia( alikehittynyt kehitys), itse asiassa dysplasia ja munuaisten kykyä( multippelät kystat).Nämä munuaisten vajaatoiminnan ilmenemismuodot yhdistetään usein. Urologisessa klinikassa käytetään seuraavia munuaisten dysplasiaa: 1 - yhteensä( yksinkertainen ja kystinen), II - kortiko-modulaarinen ja III - obstruktiivinen.

Useita epiphyseaalinen dysplasia kutsutaan myös Feuerbankin taudiksi. Tämän taudin kanssa luiden epiphysis luutumisen prosessi häiriintyy. Kuitenkin nivelruston muodostuminen tapahtuu normaalisti. Useilla epiphyseaalisella dysplasialla polven nivelten ensimmäiset kouristukset esiintyvät 5-vuotiailla ja sitä vanhemmilla lapsilla. Liitosten muodonmuutoksia ei yleensä tapahdu. Kun X-ray tällä hetkellä on lasku epiphysis, lähinnä reisiluun päät ja epifyysin sääriluun( sääriluun).Lonkan kasvussa polven nivelten alueella luiden epifyysien ääriviivat muuttuvat epätasaisiksi, jumittuneiksi. Osa lapsista saattaa hajota reisiluun päätä.Tällaisissa tapauksissa, nivusissa tai polven vaikuttaa puolella näkyy terävä kipu käveltäessä, tulee veltto, liike lonkkanivelen on rajoitettu, liike näkyy myös arkuus. Kaikki nämä muutokset johtavat lonkan nivelten varhaiseen niveltulehdukseen. Selän muutokset ovat vähäisiä.Selkeän kuvan kasvulevyihin dysplasian kehittyy 7-8 vuotta lapsen elämässä, ja tässä iässä on melko helppo havaita, kun alkuvaiheessa taudin oikean diagnoosin liittyy tiettyjä ongelmia. Yleensä tällaisille lapsille on diagnosoitu sairauksia, jotka ovat yleisempää ortopediseen käytäntöön. Niissä tapauksissa, joissa kaikki taudin mahdolliset ilmentymät ilmaistaan, eräs epiphyseaalisen dysplasian muoto olisi erotettava toisistaan. Näiden tautien alkuperäiset ilmenemismuodot voivat olla hyvin samankaltaisia: heilutuskäynti, nopea väsymys, kireys. Kuitenkin valitukset kipu jaloissa lapsilla, joilla on useita epiphyseaalinen dysplasia näyttää aikaisemmin. Vanhemmalla iällä, lapset sospondilo-epifyysilevyjen dysplasiaa alkaa jäljessä kasvua heidän ikäisensä, ja kasvu on yleensä normaalia useita epifyysilevyjen dysplasia. Spondylo-epiphyseaalisessa dysplasiassa nivelten kipu on voimakkaampaa ja kärsivillä nivelillä on liikkumisrajoitukset. Alaraajojen akseli, jossa on useita epiphyseaalinen dysplasia, on usein oikein, joskus jalkojen hieman valgus-muodonmuutos havaitaan. Kun spondee-epifyysilevyjen dysplasia useammin kontraktuura ja muodonmuutos alaraajojen, polvilumpion sijoiltaanmeno. Näiden kahden taudin erottamiseksi toisistaan ​​tarkasti, on tarpeen suorittaa luujärjestelmän röntgenkuvaus.

seuraavanlaista perinnöllisiä systeeminen luuston sairaus ovat orogenic dysplasiaa, pseudo-achondroplasia, ja ryhmä sairauksia vaurioittanut epifyysilevyjen luuhun, mutta hallitseva osallistumista prosessiin selkärangan ja lonkan nivelissä.Tähän ryhmään kuuluvat: synnynnäinen spondee-epifyysilevyjen dysplasia, metatropicheskaya dysplasia dysplasiaa Knista sairaus Diggvi-Melchior-Clausen.

-ektodermaaliselle meso hiustenlähtö( Golttsa- Gorlin oireyhtymä)

Sairaus on harvinainen tarpeeksi, niin. E., on vain pieni mahdollisuus kehittää sitä vain yksittäisiä lapsia. Mainittu oireyhtymä ilmenee pääasiassa muutoksia ihon, joka on yleensä yhdistetty vikoja luuranko, hampaat ja silmät. Useimmiten tytöt kärsivät tästä vaivoista. Uskotaan, että tauti periytyy kiinni X-kromosomiin, hallitsevasti. Samaan poikia, jotka kärsivät, taudin kuolevat kohdussa, eli. E. Nainen kehittyy keskenmenon. Mekanismi Tämän oireyhtymän on vielä tuntematon.

iholeesioita Goltz-Gorlinin oireyhtymä on jakauma muodossa nauhat. Lisäksi tämä jakelu ihovaurioita sama sen pilkkominen linjat. Lisäksi ihovaurioita, lapsi tarkastuksen aikana, näet rappeumamuutokset hampaiden ja kynsien, hiusten poikkeavuudet, kuten lapset hikoilee huomattavasti vähemmän verrattuna terveiden( joka liittyy myös ihon hypoplasia, eli sen jäsen hikirauhaset), liiallinen ihon keratinization päälleeri kehon alueille, kämmenten, pohjat, sisäpinta nivelet, muodonmuutos korvat, silmän poikkeavuuksia, erityisesti vian rako( voi sijaita reunalla ylemmän tai alemman silmäluomen, sekä iiriksen), eri luun puutoksia( rikkominenkasvu, epäsymmetrinen rakenne kasvot, vartalo tai raajojen, selkärangan kaarevuus, hypoplasia tai puuttuminen sormien, fuusioimalla kaksi tai useamman sormen, koska iho tai iho-nivelen kiinnikkeistä, muodonmuutos kädet ja jalat).Suorittamisessa X-ray tutkimus paljasti luonteenomainen piirre tämän taudin - patologisia muutoksia pitkien luiden, kuten todettiin 80%: ssa tapauksista. Muut muutokset saattavat herättää huomiota rakkulaiset tai haavainen vaurioita iholla, synnynnäinen puuttuminen ihoa. Lähemmin tarkasteltuna sairaalassa paljasti erilaisia ​​poikkeavuuksia sisäelimissä.Kasvuun ja kehitykseen jotkut lapset eturintamassa alkaa mennä kehitysvammaisuus. Voi kuitenkin olla vain ihon muutoksia.

hoidon tavoitteena on nopeuttaa paranemista ihovaurioita, epämuodostuma korjaus, suojaa erilaisia ​​vammoja. Lisäksi jotta saatiin hyvä taustaa vasten käsittely on välttämätöntä muistaa, että lapsi tai aikuinen kärsii tästä taudista, on vältettävä pitkäkestoista altistumista auringonvalolle, t. E. Giperinsolyatsii. Tätä tarkoitusta varten, käyttö voi vaihdella laajasti suojaava voiteet, sekä ryhmästä A ja E. Vitamiinit

Ectodermal dysplasia gidroticheskaya( Klustona oireyhtymä)

Toisin kuin klassisen variantti Klustona hypohidrotic ektodermaaliselle oireyhtymä periytyy autosomaalisesti vallitsevasti mikä selittää sekä saman ilmaantuvuuslattiat. Toimintaa hikeä ja talirauhasten ei ole rikki, hampaat ovat yleensä normaaleja. Tauti on tunnusomaista kaksi pääpiirteet - hypotrichosis( puute karvoituksen), joka voi saavuttaa kaljuuntuminen( gnezdovoe tai täydellinen puuttuminen hiukset), ja dystrofista kynsien muutoksia, edullisesti aplastinen tyyppi( kynnet tulla ohut, pehmeä, helposti rikki).Voivat kokea hyperpigmentaatio( tummempi iholla) nivelissä, periartikulaariset tyynyjä, hyperkeratoottisia muutokset kämmenten ja pohjat, ja joskus silmän muutokset( karsastus, ennenaikainen kaihi), neurologiset häiriöt( kehitysvammaisuus, kouristukset), mutta suurin osa ihmisistä, joilla tämä oireyhtymä, nämä muutoksetovat poissa. On mahdollista, että oireiden kanssa esiintyvät oireet ovat erityistiloja.

vain oireenmukaista hoitoa: linnoittaminen aineet, vitamiinit, sinkki valmisteet( esim., Sinkkioksidin 50-150 mg päivää kohti, riippuen iästä), tarkoittaa sitä, parantaa kudoksen tropismiin, anaboliset hormonit.

hypohidrotic ektodermaaliselle( Christ-Siemens oireyhtymä)

tautia geneettisesti epäyhtenäinen: useimmiten periytyy X-sidoksissa resessiivinen tyyppinen, saati - autosomaalinen peittyvästi periytyvä.Se ei sulje pois mahdollisuutta joissakin sukutauluineen, autosomaalinen dominantti siirto epänormaali geenin. Myös X-linkitetyn muodon heterogeenisyys oletetaan. Taudin klassinen muunnos havaitaan vain miehillä.Naisilla tauti on hellävaraisesti näyttäessään voimakkuus vähentynyt hikoilu, vähäisiä virheitä hampaissa, heikko kehitys rintarauhasiin. Tämä mahdollistaa useimmissa tapauksissa havaita heterotsygoottista harjoittajien perheiden naisten havaitsemistodennäköisyyden kasvaa testien käytöstä hikoilu, lukumäärän laskemiseksi hiki huokosiin sormella tyynyjä.Äitiys( raskaudenaikainen) taudinmääritys on säädetty hienorakenteellisella tutkimuksista sikiön ihon ottanut fetoscopy 20. raskausviikon. Histologinen tarkastelu hikirauhaset ei löydy, voi olla hypoplasia( kehittymättömyys) karvatupen ja talirauhasia.

tärkeimmät kliiniset oireet ovat hypo- tai anhidrosis( väheneminen tai täydellinen puuttuminen hikoilu, vastaavasti), hypotrichosis( matala karvoituksen) ja hypodontia, puuskittaista perusteettoman kehon lämpötilan nousu, joka, jos tunnustamatta jättäminen syyt voivat johtaa kuolemaan varhaislapsuudessa, sekärikkoo lapsen henkistä kehitystä.Joidenkin muiden rauhasten ihon yleensä säilynyt. Ominaista ulkonäkö tällaisia ​​ihmisiä: neliön kallo, ulkonevat edestä kuoppia ja kulmakarvat, uponnut nenänselkä, suuret epämuodostunut korvat, paksut huulet, kuopalla olevat posket, harva hampaat suuri väli yläetuhampaat, harvinainen harvennus vaaleat hiukset hänen päänsä, harva kulmakarvat ja silmäripset,kerrostuman lisääntymistä pigmentti ihossa silmien ympärillä, psevdorubtsovaya taitto suun ympärillä ja silmät. On lisätty ihon kuivuus ja limakalvojen, lisääntynyt alttius tulehdussairauksien, atooppinen( allergisia reaktioita).Voivat tavata ja muita poikkeavuuksia( kynsien dystrofia, keratosis pilaris, kämmenten ja jalkapohjien keratodermaan, silmä muutoksia, kuulon heikkenemistä, hypoplasiaan sukuelinten - hypogonadismi).Tauti alkaa ilmentyä syntymässä tai kehittyy vastasyntyneisyyskaudella. Aikuisilla on yleensä normaali elinajanodote.

Hoito vain oireenmukaista. On tarpeen välttää kaikenlaista ylikuumenemisen( liiallinen käärimistä, lämmin ruoka, ulkopelejä).

yksilöiden tämä oireyhtymä suositellaan:

1) ajoissa nimittämistä antipyreettien sattuessa hyökkäys, kehon lämpötilan nousu, myös infektioperäinen;

2) työllistymisen potilaita lukuun ottamatta työhön liittyvä mahdollisuus ylikuumenemisen;

3) perinnöllisyysneuvontaan( perheissä X-kromosomiin liittyvä periytyvä korkea uudelleen tautiriskissä poikalasten);

4) synnytystä( raskaudenaikainen) diagnostiikka.

Hondroektodermalnaya dysplasia( Ellis Van Creveld tauti)

Hondroektodermalnaya dysplasia( Ellis Van Creveld tauti) viittaa ryhmä sairauksia ominaista lyhytkasvuisuus, määrän lisääntyminen sormien käsissä ja jaloissa, epänormaali kehitys hampaita, hiukset, kynnet, ja synnynnäinensydän. Kaikki henkilöt, joilla tauti on usein keuhkokuume ja keuhkoputkentulehdus. Leviävä tauti Ellis-van Creveld käytettäessä peittyvästi periytyvä perintönä tyyppi. Useiden

ekzostoznaya chondrodysplasia

useita ekzostoznaya chondrodysplasia tai useita osteochondral exostosis, on suhteellisen yleinen sairaus verrattuna muihin perinnöllisiä systeemisiä liikuntaelinten sairaudet. Sen osuus noin 27% kaikista tapauksista luukasvaimet sekä dysplastic ja kasvain sairauksien tuki- ja liikuntaelimistön. Tämä epämuodostuma luun rusto on ulkonäkö kasvaimet kasvulevyihin ja metaphyseal luun.

Tämä poikkeama on olennaisesti dysplasia luun kasvua alueilla. Johtuen siitä, että kasvu alue on nimeltään fizarnoy alue, ja tämä ryhmä sairauksia kutsutaan fizarnoy dysplasia. Kehittämällä exostosis sijaitsee lähellä proksimaalisen tai distaalisen pään luun( epiphysis).Samanaikaisesti tämän muutoksen puolelta luuston yksilöiden tauti on merkitty suulakihalkio syndaktyliaa, kaularangan kaarevuus, useita verisuonten kasvaimia ja joitakin muita ilmentymä.

Toisaalta, yksi vakavimmista komplikaatioita on rappeutumista exostosis pahanlaatuinen kasvain, joka on todettu 3-25% kaikista tapauksista. Ruston rappeutuminen kohdistuu kattaa exostosis, tämä liittyy massiivinen lisääntyminen rustoa. Tutkittaessa rakenteessa useita ekzostoznoy chondrodysplasia osuus familiaalinen tapauksissa oli 44,1%, olettaen, että tauti lähetetään autosomaalinen dominantti perintö tyyppi. Loput 55,9% tapauksista ovat seurausta äskettäin muodostuneen mutaatioita. Vuonna 1966, oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran, ominaisuus ilmenemismuodot ovat hienovaraisia ​​ja hitaasti kasvava hiukset, nenä, päärynän muotoinen, lyhyt sormet kiilamainen kasvulevyjen.

Tämä oireyhtymä on nimeltään "trichorinophalangeaalinen dysplasia".Tällaista oireyhtymää on kahta tyyppiä.Edellä kuvatut ilmentymät liittyvät ensimmäiseen sairauden tyyppiin. Toinen tyyppi yhdistää samat ominaisuudet, mutta eroaa ensimmäisestä läsnäolo ihmispotilaan kehitysvammaisuus jossakin määrin, sekä useita osteokondraalisia exostoses.

metaphyseal dysplasia, Metafysiaalinen dysplasia ovat heterogeeninen ryhmä sairauksia, joille vaurioiden pääasiassa luun metafyysien kanssa suhteellisen normaali luun epifyysit ja selkärangan. Metaphyseaalisen dysplasian kaikkein silmiinpistävä edustaja on metafyysisen chondrodysplasian ryhmä.Perusteella metaphyseal chondrodysplasia on hidastunutta tärkein luun rustoa, joka tapahtuu seurauksena riittämätön ja sopimaton luutumista pitkien luiden metafyysialueilla. Epiphysien kehittymistä ja luiden kasvua periostaumilta ei häiritse. Tämä sairausryhmä ilmenee kasvun hidastumisena ja raajojen epämuodostumina lapsilla. Tällä hetkellä kirjallisuus kuvaa kuutta sairausryhmää, jotka liittyvät tähän sairausryhmään.

Tämän ryhmän vakavin sairaus on -tyyppi Jansen .Tämä patologia on erittäin harvinaista. Maailman kirjallisuudessa kuvataan vain 10 tapausta tästä taudista. Sairaat ihmiset ovat hyvin tyypillistä ulkonäkö: suhteettoman ruumiinrakenne, hidastunutta, silmät aivan auki, joskus on "pullollaan" silmät( exophthalmos), leveä ja litistetty Kuononselkä, alaleuan on alikehittynyt, on malocclusion. Tällaisten ihmisten raajat ovat jonkin verran lyhentyneet, kiertyneet, nivelten suurentuneet volyymit, harjat paksulla sormella rumpukappaleiden muodossa. Lonkka- ja polviliitoksissa muodostuu taipuisa supistuksia, sääriluu on saber-muotoinen, jalat ovat litteä valgus. Tällaisten luuston epämuodostumien seurauksena lapset kulkevat taivutetuilla jaloilla, keho hieman kallistuu eteenpäin, kädet riippuvat edestä, usein polvet ja alla. Joustavuusprofiilit aiheuttavat potilaan kääntymisen. Ominaisuus radiograafinen merkit ovat muutoksia pitkien luiden metafyysialueilla( sääriluu ja kyynärvarren, reiteen ja lapa) ovat kupin muotoinen laajentunut epifyysit pysyvät suhteellisen normaali selkärangan ei ole muuttunut. Tauti välitetään autosomaalisella hallitsevalla perintötyypillä.

Schmid-tyyppi kuuluu myös tähän tuki- ja liikuntaelinten sairauksien ryhmään. Tauti välitetään autosomaalisella hallitsevalla perintötyypillä.Ensimmäiset sairauden merkit ilmenevät usein toisessa elämänvuonna( joissakin tapauksissa aiemmin).Ne sisältävät lapsen kasvun viivästymisen, lapset erotetaan toisistaan ​​"ankka" -kävelyllä ja selkärangan selkeästi kaarevalla ristiselän alueella. Lapsen kasvun aikana alemman ääripäiden lyhentyminen etenee jatkuvasti, jolloin ilmenee uusia muodonmuutoksia( varren epämuodostuma alaraajassa ja pysäytysvarus asennuksessa).Muodostumat johtuvat siitä, että fibulaarinen luu kasvaa voimakkaammin kuin sääriluun. Kasvoja ei yleensä muuteta, joskus on mahdollista huomata ulkonevat etuosan luut. Sairaan lapsen äly ei kärsi. Luonteenomaiset röntgenmuutokset ilmenevät pääasiassa alaraajojen putkimaisista luista.

tyyppi Mc Cusick ( rusto, hiukset hypoplasia) lähetetään autosomaalinen periytyvä tyypin. Tällä taudilla lapsi on jäljessä kasvaessa, mikä ilmenee syntymän jälkeen, käsien tuntuva lyheneminen ja paksuuntuminen sekä käsien nivelten laajentuminen. Lisäksi lapset, joilla on ohut, lyhyt, harvinainen ja vaaleat hiukset. Niiden läpimitta pienenee merkittävästi verrattuna normiin. Myös vaikutukset ovat kulmakarvat ja silmäripset. Terävää herkkyyttä vakavalle infektiolle, kuten kanaharjakselle, voi olla hengenvaarallinen tällaisille lapsille. Tällaiset muutokset johtuvat koskemattomuusjärjestelmän rikkomuksista. Rokotus isorokkoa vastaan ​​voi johtaa kuolemaan.

Mesomelic dysplasia

Mezomelicheskie dysplasia - heterogeeninen ryhmä sairauksia, luun ja ruston järjestelmää, joka ennen kaikkea tunnettu siitä, että lyhentämisessä käsivarsien ja säärissä.Mezomelicheskie dysplasia Yhdistetyt 6 tyyppisiä taudin, joista 5 on nähtävissä jo syntymän. Yleisin laji mezomelicheskoy dysplasian - diskhondrosteoz, joka ilmenee nuoruudessa. Tauti on tunnusomaista lievä väheneminen kasvun ja lyhenemisen raajojen säärissä ja kyynärvarret eri kantoja kyynärvarren. Säde ja kyynärluu( kyynärvarren luu) kohtuuttoman lyhentää, sillä seurauksella, että näyttävät melko leveä.Todennäköisesti dyschondrosteosis välitetään autosomaalisella hallitsevalla perintötyypillä.Samaan aikaan naisille on vaikeampaa.

Mezomelicheskie dysplasia tyyppi Nivergelta tunnusomaista alhainen lapsen kasvua ja lyhentäminen raajojen, usein pienempi. Lyhentäminen havaittu jalkojen ulkopuolella tai sisällä luun uloke, joka sijaitsee, ja iholla - fossa. Polviliitoksissa havaitaan valgus-epämuodostumia. Jalat ovat myös usein epämuodostuneita. Kun yläraajat vaikuttavat, lyhyet käyrät vetävät huomiota. Kulmaliitoksissa pyörimisliike ja jatke ovat rajalliset. Harjalla voi olla ulnar-poikkeama ja taipuisa kontraktuuri sormissa. Kun X-ray luu paljastaa tasainen sääriluu, usein timantinmuotoinen jalka luut voivat kasvaa yhteen toisiinsa. Kyynärvarren luut ovat lyhyet, kaarevat. Tyypillisesti on fuusio välillä kyynärvarren, joka johtaa myös rajoituksen liikkeiden yläraajan.

Tanatofornaya dysplasia

Tanatofornaya dysplasiaa kuvattiin ensimmäisen 1967, ja hän sai nimensä kahdesta kreikan sanasta: thanathos - «kuolema», phore - «etsijä."Tämä nimi tämän taudin muskuloskeletaalisysteemin johtuu siitä, että sairaat lapset ovat joko syntyi kuolleena tai kuolee hengityselinten sairaus välittömästi tai pian syntymän jälkeen. Kun lapsi on syntynyt tanatofornoy dysplasiaa on ollut dramaattinen lyhentäminen raajojen, runko on suhteellisen normaali pituus, pää - melko suuri koko, jolla on merkittävä epäsuhta kraniofakiaalisten osasto muistuta mitään muutoksia achondroplasia. Piirre tanatofornoy dysplasia on kavennus rinnassa, jonka muoto muistuttaa päärynä.Voi olla raskas hydrokefalus( taseel- nesteen kallon sisään), mikä tekee vaikeaksi synnytys. Potilaat tanatofornoy dysplasia kirjallisuudessa on kuvattu erilaisia ​​extraskeletal epämuodostumia: halkeama sydän kanavat, jotka toimivat kohdussa;eri vikoja, jotka sijaitsevat väliseinän kohdalla oikean ja vasemman kelan välissä;aortan seinämien kaventuminen, aivojen poikkeavuudet ja duodenium. Diagnoosi dysplasia tanatofornoy vahvisti aikana X-ray luuston: voimakas platispondiliya, joilla on lievä laajentuneet nikamavälilevyjen;Kanavan lumenia, jossa selkäydin sijaitsee, laajenee suunnassa ylhäältä alas. Femur luut näyttävät kieroilta. Rinta on lyhentynyt ja tasoitettu, rintalastan painaminen. Taudin lähetystapa on edelleen epäselvä.

Fizarnye dysplasia

Achondroplasia on kaikkein hyvin tutkittu taudin kaikenlaisen perinnöllinen lyhytkasvuisuus lyhyet raajat. Lasten kanssa achondroplasia totta, on syntyjään ominaisuus sairauden oireita: lyhentämisen raajojen, runko on pituudeltaan normaali, iso pää lisääntynyt aivojen osa kallo, kasvot, merkittävässä otsa ja litistetty kuononselän. Synnytyksen aikana lapsen pituus voi olla normaali( 50-52 cm) tai hieman pienempi kuin normaali( 44-47 cm).Syntyneiden lasten kanssa rungon pituus on alle normi tulevaisuudessa selvempi epätasapainoa fysiikka ja lisää hyvin vähän. Lisäksi luuran leesiot ovat voimakkaampia niissä.Kun X-ray määritettiin ominaisuuden muutokset runkorakenteen, jotka koostuvat vähitellen pienentää välinen etäisyys nikamien alaspäin.

Tunnista achondroplasia, pääsääntöisesti kaikkien ominaispiirteiden mukana. Röntgentutkimus vahvistaa vain diagnoosin.

Gipohondroplaziya lähimenneisyydessä nähtiin helppoa "kuluneet" muodossa achondroplasia. Kun gipohondroplazii, toisin achondroplasia, ensimmäiset merkit taudista eivät ole lapsi syntyessään, ja siellä on 2-3 vuotta. Suurin intensiteetti, jonka he saavuttavat 7 vuotiaana. Tällaisten lasten kasvot ja pää on ehdottomasti normaalikokoisia ja mittasuhteita. Sormet ovat leveitä, yleensä paikallaan, joskus ilmeisesti heikosti isodaktisesti. Tässä taudissa, toisin kuin yllä, ei viereisten nikamien välisten tilojen kaventumista ole. Niiden välinen etäisyys pysyy samana koko selkärangan koko pituudelta, mutta normaalisti sen pitäisi kasvaa suunnassa ylhäältä alas.

Tämä tauti välitetään autosomaalisella hallitsevalla perintötyypillä.Ja perheissä on lukuisia lasten tapauksia, joissa ei ole koskaan havaittu tällaisia ​​tuki- ja liikuntaelinten poikkeavuuksia. Nämä tapaukset liittyvät ensimmäisiin nouseviin geneettisiin mutaatioihin( 77,4% kaikista tapauksista).

dysplasia Diggvi-Melchior-Clausen

Diggvi Vuonna 1962 Melchior ja Clausen kuvaili taudin perheessä, jossa oli sairaita kolme lasta syntynyt consanguineous avioliitto eno ja sisarentytär. Lapset tunnistivat henkisen hidastumisen kaltaisen kääpiön. Luudan roentgenologisessa tutkimuksessa ilmeni myös tyypillisiä muutoksia. Tälle taudille on tunnusomaista kääpiö, lyhyt kappale, jonka kaarevuus on selkäranka, lähinnä lannerangan alueella. Pienet pienet harjat ja jalat pehmeillä nauloilla. Useimmissa lapsissa henkinen hidastuminen on yhä selvempää kasvun prosessissa. Diggie-Melchior-Clausen-dysplasia välitetään autosomaalisen resessiivisen perintötyypin mukaan.

paikalla chondrodysplasia chondrodysplasia

paikka on ryhmä, luuston dysplasian, joille on tunnusomaista luun kalkkiutuminen kasvulevyjen kohta. Tämä sairausryhmä sisältää kolme muotoa: vaikein muoto on autosominen recessive rhizome-muoto;vähemmän autosomaalinen määräävä muoto( Konradi-Hyunnerman), helpoin muoto - X-sidottu recessive.

Risomelisen pistokondrodysplasialle on tunnusomaista voimakas raajan lyhentäminen. Hengityselinten sairaudet, jotka kehittyvät lapsella ensimmäisen kuukauden aikana, ovat tämän pistemäisen chondrodysplasian muodon ominaispiirre. Useimmat lapset kuolevat varhaislapsuudessa useista komplikaatioista.

Tämä on harvinaista, mutta vähemmän vakava muoto pitting chondrodysplasia - point chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana. Tämä tauti ei johda lapsen kuolemaan, minkä vuoksi se on yleisempi lastenlääkäreiden ja pediatristen ortopedien käytännössä.Tämä tauti siirtyy autosomaalisella hallitsevalla perinnöllisyystyypillä, ja se on merkitty samassa perheessä ilmenevistä manifestaatioista.

Taudin pääasiallinen ilmeneminen on raajojen lyhentäminen, joka on usein epäsymmetrinen. Spot chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana ensimmäisen elinvuoden ominaisuus oire on ulkonäkö epäsymmetrinen paikalla kasvun luukudoksen, jotka sijaitsevat lähellä tasainen luut, kaikissa pitkissä luissa, sekä noin selkärangan. Lapsen elämän ensimmäisen vuoden loppuun mennessä nämä kasvut katoavat, ja näissä paikoissa luiden epiphyses taipuu.

Conradi-Hyunnermanin pistemäisen kondrodysplasian vakavat muodot päättyvät kuolemaan varhaislapsuudessa. Lievillä vaurioilla diagnoosia ei voida tehdä ilman röntgenkuvausta. Useammin taudin välimuoto kehittyy. On 2-3 ikä vauva tunnusmerkkejä paikalla chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana ovat: pienikokoiset, tietyn henkilön, selkärangan kaarevuus ja epäsymmetrinen lyhentäminen raajoissa. Kasvo on tasainen, silmät ovat hyvin toisistaan ​​erillään. Hiukset kasvavat huonosti, ohuet, houkuttelevat huomiota keskittyneestä kaljuuntuneisuudesta, 20% kaihin kehittyy. Selkärangan kaarevuus näkyy ensimmäisenä elämänvuorokautena ja etenee nopeasti, mikä johtaa rintakehän teräväksi muodonmuutoksiin ja rungon lyhentämiseen. Raajojen epäsymmetrinen lyhentäminen, nivelten niveltuminen ja ristin akselin( usein alemman) akselin loukkaukset voidaan ilmaista eri asteina. Kun X-ray järjestelmä määräytyy muodonmuutoksen luun epiphysis, yleensä luun, jossa kohdassa luun kasvaimet havaittiin.

X-sidoksissa resessiivinen chondrodysplasia pisteen sangen voimakkaasti muistuttaa paikalla chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana. Ero on se, että raajan lyhentäminen ei ole epäsymmetristä.Sairaalla lapsella on vakava henkinen hidastuminen.luuston muutokset miehillä on huomattavasti vähemmän kuin kahden muun edellä kohta chondrodysplasia.

dysplasia Knista

Vuonna 1952 Knist kuvattu lapsen epätavallinen sairaus, joka nyt kantaa nimeä dysplasia Knista. Lapsuudessa lapset lyhentyvät lapsilla. Kun lapsi kasvaa siitä tulee huomattava viive kasvu, jonka yhteydessä muutoksia epäsuhteessa runko: runko on lyhennetty, ja raajoissa eivät näytä lyhyt, on kaarevuus selkärangan, ja rajoittaminen nivelissä.Kun X-ray luuston on merkitty platispondiliya, pitkät luut( olkapää, lonkan, kyynärvarren ja Shin) lyhentää niiden metafyysit paksuuntunut( muotoinen käsipainot), epifyysilevyjen luutuminen luun viivästyy, mikä on havaittavissa erityisesti reisiluun pään.

Metatropicheskaya dysplasia

Sairauden oireet ovat jo syntyessään. Vastasyntyneillä keholla on normaali pituus, raajat lyhennetään ja rintakehä kaventuu. Joissakin lapsilla tutkimuksessa on mahdollista havaita kaksinkertainen kertainen ihon, joka sijaitsee ristin yläpuolella, joka muistuttaa häntä.Tulevaisuudessa, kun lapsi kasvaa, ja on nopeasti etenevä kyphoscoliosis( kaarevuus selkärangan), mikä johtaa lyhentäminen takakonttiin. Lapsen kasvot ja kallo eivät ole muuttuneet. Raajojen nivelet suurennetaan tilavuudeltaan ja niiden liikkeet ovat rajoitettuja.Älyä lapsilla, joilla on metatropinen dysplasia, pysyy normaalina. Oletetaan, että tauti siirtyy autosomaalisella resessiivisellä perintötyypillä.

Synnynnäinen spondee-epifyysilevyjen dysplasia Synnynnäinen

spondee-epifyysilevyjen dysplasiaa on jo käy ilmi jo lapsen syntymästä, mutta oireiden hoitoon imeväisiässä eroavat tyypillinen kuva lapsesta. Lapsen syntymä on huomattava lyheneminen raajojen, vartalon, kun taas tavanomainen pituus vatsan koko kasvoi, rinnassa on tynnyri muotoinen. Koska lapsi kasvaa selkärangan kasvu jäljessä kasvuvauhti raajojen, johtaa muutoksiin erojen kehon: ruumis on lyhennetty, ja raajat ovat hieman pidempi. Näiden lasten kaula on hyvin lyhyt, joten pää on heitetty takaisin ja ikään kuin "istuu" rungossa. Kasvoilla on tunnusomaista surullinen ilme. Tutkittaessa, terävä kaarevuus selkärangan lannerangan, on muodostettu ominaisuus "ankka" kävely. Sairaat lapset väsyvät nopeasti fyysisellä rasituksella, valittavat tuskaa jaloissa ja myöhemmin alaselkässä.Kun röntgentutkimus on taudin erityisiä muutoksia, jotka sijaitsevat lonkan nivelissä ja selkärangassa. Röntgenkuvissa lonkan nivelissä teipattu luutumisen viivästymistä reisiluun pään( joskus jopa 7-8-vuotiaiden lasten), joka on usein luullaan synnynnäinen lonkan sijoiltaan. Muutokset selkärangan ilmaistaan ​​vähentäminen korkeuden rintarangan nikamien kaventui nikamien välistä.Synnynnäinen spondee-epifyysilevyjen dysplasiaa lähetetään autosomaalinen dominantti perintö tyyppi. Tauti on äärimmäisen vaikea, mikä johtaa vammaisuuteen ja vakaviin fyysisiin epämuodostumiin.

Lapset, joilla on synnynnäinen spondee-epifyysilevyjen dysplasia, on myös muutoksia näköelimiä, kuten likinäköisyys, tuhoaminen lasiaisen, kaihi tyyppi synnynnäinen kaihi, hajataittoa. Patologinen prosessi ei vaikuta sarveiskalvoon.

Yksi ilmenemismuotoja synnynnäinen spondee-epifyysilevyjen dysplasiaa on myös halkaistu pehmeä ja kova suulaki( "maku").Sponda

-epifyysilevyjen dysplasia

Tämän taudin perusta on lonkkarakon kehityksen loukkaus. Tämä vika ulottuu sekä pitkille raajan luille( olkapää, kyynärvarren luut, lonkan ja jalkojen luut) että selkärankaan. Spondylo-epiphyseaalisen dysplasian ilmentymät ovat melko moninaiset ja kaikissa tapauksissa havaittavissa, kun lapsi kasvaa. Kaikille sairaille lapsille on ominaista seuraavat oireet: pieni kasvu, nopea väsymys, alaraajojen kipu kuormitettuna. Kun taudin etenemistä tapahtuu, ja kasvaa jatkuvasti rajoitus liikkeiden suurten nivelten( erityisesti lonkan), kehittää sijoiltaan menon polvilumpio, rikki raajat akseli. Jotkut lapset kehittävät lonkkasivelten varhaista rintakehää, mikä johtaa niiden jäykkyyden ja kontraktuurien muodostumiseen. Kaikki nämä muutokset muskuloskeletaalisysteemin syy vinoutuminen lantion skolioosi, ontuminen, ja vaikeissa tapauksissa, lapset voivat vain kävellä kainalosauvoilla. Kun luujärjestelmän röntgentutkimus paljastaa epiphysien lapaamisen. Tällöin reisiluun luiden pää kärsii, ja kohdunkaulan lonkat vähitellen laajenevat ja lyhentävät. Patella- ja selkärangan tyypilliset muutokset paljastuvat myös. Minkä tyyppinen perintö lähetetään spondylo-epiphyseaalinen dysplasia, tähän päivään asti on edelleen epäselvä.

Munuaisten dysplasian luokitus

I. Tunnistettujen kliinisten ja morfologisten ominaisuuksien perusteella.

1. Kystillä:

1) polykystisairaus( pediatriset ja aikuiset);autosomaaliset resessiiviset ja autosomaaliset dominanttiset variantit;

2) keskikorva kystiini( Fanconi nephronophytosis);

3) munuaisten mikrokstroosi( synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä);

4) muut tyypin kystos.

2. Ilman kystistä transformaatiota:

1) oligonefronia( oligomeganephronia);

2) segmentaalinen hypoplasia.

II.Tunnistamaton "nefritopodobnaya" morfologisesti hypoplastisen dysplasia:

1) ja aineenvaihdunnan häiriöt;

2) yhdessä nefriitin kanssa. Hoito

munuaisten dysplasia

Useita yrityksiä terapeuttisen intervention munuaisten dizembriogeneza eri suoritusmuodoissa voidaan jakaa useisiin ryhmiin:

1) oireenmukaista vaikutuksia;

2) munuaiskerästulehduksen, interstitiaalinen nefriitti ja pyelonefriitti abakteerisen;

3) kroonisen munuaisten vajaatoiminnan konservatiivinen ja korvaava hoito.

Usein yhdistelmä rakenteellisen ja anatomiset poikkeavuudet virtsateiden obstruktiivista uropatian varalta edellyttää aktiivista leikkausta. Tämäntyyppinen hoitotoimenpiteitä on sitäkin merkittävämpi, yleisempiä anatominen epämuodostumia verrattuna ilmentymiä munuaisten dysplasia. Aktiivisen leikkauksen tarve johtuu munuaispolikystoosin aiheuttama munuaiskivitauti.

Varhaisen nefrektion( munuaisten poisto) kanssa kehittyvä positiivinen vaikutus on epäilemättä positiivinen. Toiminta ehkäisee vakavia komplikaatioita -progressiruyuschego hypertensiivisillä( syndrooma kohonnut verenpaine) johdetusta muita muutoksia munuaisissa ja kehittäminen kroonisen munuaisten vajaatoiminnan.

immunologinen ja elektronimikroskooppianalyysillä tutkimukset osoittavat, että jotkut yksilöt ilmaisivat ilmiö munuaisten prosessi liittyy hidastunutta yliherkkyysreaktioita( allergiset reaktiot).Koska allergiset reaktiot liittyvät immuniteettireaktioihin, pidetään tarpeellisena käyttää immunosuppressiivisten sarjojen lääkkeitä.Kuitenkin niiden tehokkuus on vähäinen, koska rikkoo suhdetta immuunisolujen elimistössä tulisi käyttää paitsi immunosuppressiopotilailla mutta myös lääkkeet, joilla immuunijärjestelmä stimuloiva vaikutus. Tällaisten aineenvaihdunnan aktivaattoreiden käyttö, kuten karboksylaasi, ATP, B6-vitamiini, on riittämätön. Liittyvissä sairauksissa dizembriogeneza munuaisten kudoksen edellyttää lempeä hoito, joka ei tuhoa, että mahdollista korvaavia toimenpiteitä, joka kehittää olosuhteissa synnynnäinen munuaisten riittämättömyydestä.

Kun kehität munuaisklataalisen lapsen virtsatietulehduksen merkkejä, tarvitaan antibioottien käyttöä.Kuitenkin erilainen kemoterapia ei yleensä ole odotettua vaikutusta. Koska lapsilla, joilla on munuaiskudoksen rakenteellisia poikkeavuuksia, on metabolinen häiriö, on suositeltavaa käyttää suolatonta ruokavaliota.

Kroonisen munuaisten vajaatoiminnan nopeasti kehittyvä oireyhtymä liittyy läheisemmin munuaisten rakenteellisten osien luontaiseen riittämättömyyteen. Munuaisten dysplasian havaitseminen sekä lapsiin kroonisen munuaisten vajaatoiminnan varhainen ilmenemismuoto vaativat välittömästi hoitoon liittyvää ongelmaa sekä lääkkeiden että hemodialyysin että munuaisensiirron leikkauksella.