Fruktozemiya

Fruktozemiya-perinnöllinen sairaus, joka koostuu fruktoosi-intoleranssi, joka liittyy heikentynyt aineenvaihdunta kehossa. Ensimmäinen kuvattu taudin 1956

välitön syy fruktoosi-intoleranssi on perinnöllinen vika järjestelmässä entsyymejä, jotka sijaitsevat maksan soluissa, ja sitä mukana sen metaboliaan. Tällöin näiden entsyymien aktiivisuus sairastuneessa kehossa on vain 2-4% verrattuna terveisiin. Tältä osin fruktoosin muutos viivästyy tietyssä vaiheessa, mikä johtaa myrkyllisten tuotteiden kertymiseen kehoon. Lähetetään fruktozemiya autosomaalinen peittyvästi periytyvä perintönä tyyppi.

ovat tunnusomaisia ​​ilmenemismuotoja fruktozemii: maha-suolikanavan, viivästynyt fyysinen kehitys lapsen, määräajoin kriisit hypoglykemia( jyrkkä väheneminen glukoosin määrä veressä), kunnes tajuttomuus ja sokki, maksan suurentuminen. Tauti on yleensä havaitaan ensimmäisessä

viikkoina ja kuukausina elämän siitä hetkestä kun lapsi alkaa saada mehut ja ruokia, jotka sisältävät fruktoosi, - makea tee, hedelmämehuja, hedelmien ja vihannesten perunamuusi. Tällöin lapsi näyttää jatkuvaa oksentelua joka ruokinnan jälkeen, ruokahaluttomuus ja laihtuminen, lapsesta tulee välinpitämätön, kalpea iho, vinkkejä ja sormet ja varpaat, kärki nenän ja korvat tulee sinertävät sävy, joka on nimeltään acrocyanosis. Ajoittain estäminen voi tapahtua, jopa kooman kehittymiselle. Koko kasvaa maksan tapahtuu jonkin verran myöhemmin, mutta on tapauksia, kun merkkejä maksasairaudesta voiton muita merkkejä fruktozemii. Tällöin lapsi on jatkuvasti keltaisuus, seerumin biokemiallisia tutkimukset osoittavat vähentää määrän proteiinia. Vanhemmille lapsille ja aikuisille fruktoosi-intoleranssi voi ilmetä vain vastenmielellä makealle ruokalle.

Laboratoriokokeet ihmisten sairauden kanssa määräytyy sokeria virtsassa, joka on tunnusomaista fruktoosia. Monet ihmiset virtsasta löytävät proteiinia, joskus leukosyyttejä, mahdollisesti poistamalla paljon aminohappoja virtsasta. Verensokeri määritetään paasto pysyy normaaleissa rajoissa, tai voidaan pienentää jonkin verran( norm 3,33-5,55 mmol / l).Tutkitaan tarjous juoda liuosta fruktoosia( perustuen fruktoosi 1-2 g per 1 kg kehon painoa), minkä jälkeen veri ja fruktoosi ja glukoosi. Samanaikaisesti fruktoosin määrä kasvaa ja glukoosipitoisuus pienenee.

Tämän sairauden kärsivien ihmisten ruokavaliosta suljetaan sokeri, hedelmä ja hunaja. Monet vanhemmista lapsista ja aikuisista, jotka kärsivät fruktoemisesta, itseään välttävät makeiden elintarvikkeiden ottamisen. Jos sairaus havaitaan ajoissa ja käyttöönotto hiilihydraattien elintarvikkeista on rajoitettu, ennuste elämän ja terveyden suotuisa.

lisäksi fruktoosi-intoleranssi on kuvattu edellä, on hyvänlaatuinen fructosuria, jolla ei ole tunnusomaiset piirteet. Tämän taudin takia fruktoosi erittyy virtsaan ja tämän hiilihydraatin tuotantomäärä riippuu ruoan mukana otetusta määrästä.Lisäksi fruktosuria voi joissakin tapauksissa kehittyä kroonisen maksasairauden taustalla.