ahistidasia

tauti on kuvattu vuonna 1961, se lähetetään autosomaalinen periytyvä ja on puutteesta johtuvan entsyymin gistidazy. Tämä entsyymi sisältyy kehon pääasiassa sen määrä maksassa ja pintakerroksen iho, on mukana aminohappojen metaboliassa histidiini, kääntämällä se urokaanihappo. Olemassaolo monivariantit taudin: puute entsyymin maksassa ja ihossa, puute entsyymin maksassa ja sen normaalin toiminnan ihossa. Amino- hapen aineenvaihdunnan häiriön seurauksena se kerääntyy kudoksiin ja kehon nesteisiin. Lisäksi keho kertyy runsaasti myrkyllisiä happoja, jotka ovat histidiinin johdannaisia. Tämä tauti viittaa seulontaan. Massanäytteet histidemia : lle suoritettiin eri maissa eri puolilla maailmaa.

Taudin oireet esiintyvät lapsella tavallisesti ensimmäisenä toisena elämänvuotena. Tyypillisiä oireita ovat oireet viivästyneestä psykomotorisesta ja puheen kehityksestä, lihasten heikkenemisestä, kouristusoireyhtymästä.Vanhemmissa lapsissa älylliset häiriöt ja puhehäiriöt ovat eturintamassa. Suurin osa sairaista lapsista on ominaispiirteitä: vaaleat hiukset, siniset silmät.

Johtuen siitä, että seurauksena massan seulonnan eri puolilla maailmaa paljastui tietyn määrän lasten gipergistidinemiey virtaavan ilman mitään oireita, oli kysymys siitä: on sairaus harmiton biokemiallinen häiriö?Viimeaikaiset tutkimukset ovat kuitenkin vahvistaneet aineenvaihdunnan häiriöiden ja hermoston vaurioiden välisen suhteen. Diagnoosi

histidinemia asetettu määrityksen perusteella kohonneiden tasojen tämä aminohappo veressä ja virtsassa, näyttää riittämätön reaktio histidiini kuorma, on kasvattaa seerumin ja virtsan. Erityiset menetelmät vähentävät entsyymin histidaasin aktiivisuutta ihossa. Lisäksi on olemassa keinoja määrittää entsyymi maksassa. Viimeiset kaksi tutkimusmenetelmää ovat erityisiä ja ne toteutetaan vain hyvin erikoistuneissa sairaaloissa perinnöllisen patologian tutkimiseen.

sikiöaikaisessa taudin diagnosoimiseksi on mahdollista määrittää aktiivisuuden gistidazy solujen lapsivesi.

sairauden hoidossa, sekä fenyyliketonuriassa, on ensisijaisesti ruokavalio, jossa rajoitus histidiiniä aminohapon. Tässä tapauksessa, mikä vähentää todennäköisyyttä, että lapsi vain kouristukset, kun taas todennäköisyys tiedustelu- ja puhehäiriöt pysyi samalla tasolla.