21-hydroksylaasin riittämättömyys
vähentäminen entsyymin aktiivisuutta liittyy riittämätön synteesin, kuten kortisoli ja aldosteroni, sekä kertymistä välituotteiden( aineenvaihduntatuotteiden) seurauksena aineenvaihdunnan häiriöt. Puute kortisolihormonin johtaa liiallinen eritys aivolisäkkeen adrenokortikotrooppisen hormonin( aivojen vajaatoiminta), joka aiheuttaa laajennus, että alueen lisämunuaisen kuoren, joka vastaa tuotannosta uros( androgeenien), mikä johtaa lisääntymiseen niiden muodostumista elimistössä.Puutos aldosteroni säätelee vesi-suola aineenvaihduntaa, ja johtaa joitakin muutoksia hormonaalisen taustalla. Mukaan
tunnusmerkkiosassa ilmenemismuotoja ajan ja alkaa avoin oireiden eristetty( yksinkertainen ja virilnoe solteryayuschuyu) ja poistetaan( ilmenee myöhään) muodostaa vajaatoiminta entsyymin 21-hydroksylaasin.
yksinkertaisessa muodossa on kolmasosa kaikista tapauksista vastoin tätä erityistä entsyymiä.Vastasyntynyt vauva on merkkejä synnytystä androgeenien alkaa nostaa koulutuksen että tytöt ilmenee kasvua koko klitoris ja häpyhuulet moshonkoobraznyh muodostumista, kun on lisääntynyt pojilla sukupuolielimiin. Lisäksi muutokset ulkoisten sukuelinten, voi paljastaa merkkejä krooninen lisämunuaisten vajaatoiminnan ja liiallisen muodostumisen adrenokortikotropiinihormonin. Viimeinen hormonaalista tausta johtaa laskeuman liikaa pigmentti ihossa( hyperpigmentaatio), jolloin se saa tumma väri. Myöhemmin rebenkaotmechaetsya kiihtyvyys fyysisen kehityksen ja prosentuaaliset luutuminen väärien ennenaikaista seksuaalinen kehitys. Tässä tapauksessa sekä pojille että tytöille seksuaalinen kehitys tapahtuu Miehille. Lopullinen pituus ilman hoitoa harvoin saavuttaa 150 cm, kuten tapahtuu varhainen sulkeminen kasvun alueilla. Tahansa stressaavaa tilannetta( infektio, leikkaus, trauma) voi aiheuttaa kriisin näillä potilailla akuutti lisämunuaisen vajaatoiminta. Tämä kriisi on ensisijaisesti ilmenee etenee nopeasti alentaa verenpainetta. Tässä tapauksessa lapsi tuntee sydämentykytystä.Pulssi on erittäin vaikea tunnustella, koska pienten verisuonten täynnä supistuminen sydämen. Jos lapsi tarkastuksessa näet sinisyys suuta ympäröivän ihon sekä vinkkejä sormien, kärki nenä ja korvat. Koska tässä tilassa on huono verenkierto kaikki astiat, pienikin, jotka ravitsevat ihoa, se hankkii "marmoria" ulkonäkö näyttävät sinertävän violetti paikkoja seurauksena ruuhkia. Tämän seurauksena on huono verenkierto munuaisissa, mikä johtaa vähenemiseen tuottaman virtsan määrää.Tämä on esitetty laskevan sen jakamista, kunnes täydellinen puuttuminen. Lapsen tietoisuus pitkään säilyy ennallaan, mutta hoitamattomana kehittyy kouristuksia ja kooma. Lisäksi näitä oireita, akuutti lisämunuaisen vajaatoiminta voi näkyä kouristelua vatsakipu, oksentelu, ripuli, kehittyy nopeasti kehon nesteen vaje( exsicosis).Myös lihasäänet vähenevät, vauva muuttuu passiiviseksi.
Solteryayuschaya muodossa esiintyy 2/3 potilaista, joilla on ilmeinen puute entsyymin 21-hydroksylaasin. Yhdessä oireita lisääntynyt muodostuminen androgeenien ja tummuminen ihon lapsen 1-4 viikkoa elämää kuvan akuutin lisämunuaisen vajaatoiminnan. Tällöin lapsi ei lihoo, ja joskus jopa päinvastoin, on etenevä menetys kehon painoa., Usein oksentelua, oksentelu "suihkulähde", ripuli, kuivuminen( tappio ylimäärin kehon nestettä), huono verenkierto pienissä suonissa, verenpaineen alenemista, sydämentykytyksiä.Ilman asianmukaista hoitoa lapsille kuolee iässä 1-3 kuukautta. Kun
hävitti taudin oireiden ilmaantumista ennen ja murrosiässä.Tytöillä, on hieman kiihtyvyys fyysisen kehityksen ja "luun ikä" kohtalaisen vaikea virilisaation( muutos uros kuvio), joka ilmenee lisääntynyttä pilosis( hirsutismi), lisäämään lihasmassaa, ennenaikainen muodostuminen miessukupuolihormonien lisämunuaiset, ulkonäkö eri kuukautiskierron häiriöt. Melko usein lisääntymisikä, lapsettomuus on havaittu. Pojilla, tämä muoto tauti on lähes oireeton, mutta voi johtaa väheneminen siittiöiden tuotetun ja hedelmättömyyttä.