Oireyhtymä schwamman-damond

Shvahmana Diamond Syndrome - synnynnäinen hypoplasia haima yhdistettynä lasku valkosolujen määrä, hidas kasvu ja luuston anomalia. Tämä tauti on usein haittavaikutus lasten haiman vajaatoiminnalle, mikä ilmenee malabsorptioilla. Taudin syy on tuntematon. Käytössä

peittyvästi tyyppi perintö voi sanoa, jos perheessä on useampi kuin yksi potilas I asteen sukulaiset, eivät ole epätavallisia ja yksittäisiä tapauksia. Oletetaan, että intrauterin kehityksen alkuvaiheessa virukset tuhoavat haiman, luuytimen ja luiden kudokset. Samalla segmentit haima on yleensä korvataan rasvakudos merkkejä fibroosin ja tulehduksen, kanavat vahingoittuu harvoin. Leukosyyttien määrän väheneminen voi olla sekä voimakas että vähäinen. Noin puolet röntgensäteilystä kärsivistä potilaista paljasti merkkejä ruston muodostumisesta. Ensinnäkin reisiluun pää vaikuttaa yleensä, mutta muut luut voivat myös muuttua. Joillakin potilailla on lyhyet kylkiluut, joilla on vapaa etupää, mikä vaikeuttaa hengitystä.Jotkut tämän sairauden kärsivät ihmiset sairastuvat sydämen vaurioihin. Sillä

pidetään seuraavat kliinisten oireiden oireyhtymän ovat tunnusomaisia: krooninen ripuli, aliravitsemus ja alttius infektioille. Ensimmäiset oireet ilmaantuvat yleensä 3. elinkuukauden, ripuliin vieroituksen jälkeen tai vieroituksen. Usein ulosteet, 4-10 kertaa päivässä, pehmeä, tyypillisesti harmahtava väri, lihavoitu, jossa on vastenmielisen hajun, ei polifekaliya( lisäys ulostetilavuus).Appetite on voimakkaasti vähentynyt, mutta joskus se on normaalia ja jopa kohonnut. Lähes kaikki lapset menevät nopeasti laihtumaan, he jäävät jälkeen fyysisessä kehityksessä.Havaittu lisääntynyt herkkyys hengitysteiden ja ihon infektioiden, kuten keuhkoputkentulehdus, keuhkokuume, psevdofurunkulez, paise, sekä pyoderma. Meningiittiä ja osteomyeliittiä havaitaan usein. Angina, otitis, rhinosinusitis kehittyvät harvemmin. Vaikeammat ja usein esiintyvät infektiot vaikuttavat immunodeficiensiin sairastaneilla lapsilla ja leukosyyttien lukumäärän merkittävällä vähenemisellä.Verihiutaleiden määrän vähenemiseen liittyy joskus verenvuodon kehittyminen. Poikkeuksena on kaikkien verisolujen määrän väheneminen. Puolet potilaista on anemia. Ulosteissa havaitaan suuri määrä jaloamatonta rasvaa, johon voi liittyä sen väheneminen sekä veren kolesteroli. Diagnoosi muodostuu tavallisesti lapsenkengissä, kun lapset kärsivät vakavista infektioista ja suoliston imeytymishäiriöistä. oireyhtymä Shvahmana -Daymonda kystinen fibroosi poikkeaa normaalista kloridipitoisuuden hiki. Haiman vajaatoiminnan havaitseminen yhdistettynä leukosyyttien vähentyneeseen määrään mahdollistaa muiden syömishäiriöiden poissulkemisen. Joskus lapset, joilla on vaikea proteiini-energia-aliravitsemus, ja myös taustaa vasten vakavia patologian ohutsuolen on puute valkosolujen ja toissijainen haiman vajaatoiminta, joka on tällaisissa tapauksissa tulos rikkoo proteiinisynteesiä, ja koska ei ole stimuloivat hormonit, koska suolistosairaussolut, jotka tuottavat näitä biologisesti aktiivisia aineita, tuhoutuvat. Tällaisissa tilanteissa Schwamman-Diamondin oireyhtymä voidaan sulkea pois vain osoittamalla, että haiman toiminta palautuu ravinnon parantuessa.

ovat kuvauksia haiman vajaatoiminta lapsilla Epämuodostuneista( kuten hypoplasia nenänpielet, kuoren virheitä päähän, kasvun hidastumista ja neuropsykologiset kehittäminen, lyhyet neliö käsissä, hypoplasia nenän luun, kuurous), mutta ilman muutoksia veressä jaimmuunijärjestelmää.

Ei erityistä käsittelyä.Substituutio hoidossa haiman entsyymien kanssa antaa myönteisen tuloksen, infektiot esiintyvät harvemmin. Veren määrä pysyy pitkään muuttuneena. Haiman entsyymien käyttöönotto korvaavalla tarkoituksella suoritetaan ulosteen analysoinnin valvonnassa. Lisäksi rautavalmisteet, B-vitamiinit, rasvaliukoiset vitamiinit on määrätty. Ruoka-annoksen tulisi lisätä proteiinin määrää, rasvat rajoittavat.

arvioitu saapumisaika Shvahmana Diamond oireyhtymä on edullisempi kuin Mukoviskidoosia, mutta osa lapsista kuoli lapsenkengissä.Myöhemmin tauti etenee paljon helpommin, sairaita lapsia erottaa vähäinen kasvu ja hieno fysiikka.