Perinnöllinen hemolyyttinen anemia
40-luvun alussa. XX vuosisataa.erilliset kuvaukset perinnöllisestä hemolyyttisestä anemian tapauksista ilman tärkeintä, kuten uskottiin tuona aikana, sen merkki - mikropallosyyttien esiintyminen. Tällaisia hemolyyttisiä anemiaa kutsutaan nesferosyyttisiksi. Niiden tärkeimmät ongelmat pitää mitään muutosta punasolujen muodoissa, joista taipumus halkaisija kasvaa erytrosyyttikalvon, tehoton tai epätäydellinen vaikutus poistetaan perna, autosomaalinen peittyvästi periytyvä periytyy. Myöhemmin todettiin, että huomattava osa ns perinnöllinen hemolyyttiset nesferotsitarnyh erilaisia häiriöitä, jotka liittyvät punasolujen entsyymi.
seurauksena riittämättömän toiminnan punasolujen entsyymin häirinnyt energiantuotannon välttämätön normaalille toiminnalle punasoluja, mikä puolestaan lyhentää elinajanodotetta, tai johtaa riittämättömään kykyyn punasolujen vastustamaan vaikutuksia hapettimista. Tämä aiheuttaa hemoglobiinin hapettumisen ja punasolujen nopean kuoleman. Syy lisätä tuhoutuminen punasolujen voi myös olla vastoin entsyymien aktiivisuuden metaboliaan liittyviä ATP: tä( molekyyli, joka on tuotettu katkaisemalla tarvittavan energian elämän kaikkien elinten ja kudosten ihmiskehon).Ilmenemismuotoja
hemolyyttinen anemia punasolujen kanssa vaje entsyymit voivat olla erilainen - oireettomasta vakavampien muotojen tauti. Useimmissa tapauksissa nousevissa ilmenemismuodoissa yksi entsyymipuutos ei ole erotettavissa toisesta. Useimmissa tapauksissa ei-vakava hemolyyttinen anemia, jossa hemoglobiinin jatkuvaa supistamista on 90-110 g / l ja määräajoin pahenemisvaiheita raskauden aikana tai infektion. Joillakin ihmisillä hemoglobiinipitoisuus ei välttämättä vähene, ja tauti ilmenee vain silmien vähäisellä sävyttämällä.Merkittävästi harvemmin tämäntyyppisessä anemian yhteydessä on vaikea keltaisuus. Lähes kaikissa tapauksissa tutkimuksessa on havaittu pernan suuruuden lisääntymistä, joissakin yksilöissä on hyvin merkittävää.Jotkut saattavat olla maksan lisääntymistä.
Erytrosyyttientsyymien muiden perinnöllisten sairauksien aktiivisuuden puutteen yhdistelmä kuvataan. On mahdollista yhdistää lihasten, ja joissakin tapauksissa, voimakas vaurio hermostoon.
veriarvot tällaista anemia voi vaihdella riippuen taudin vaikeudesta. Hemoglobiini ja erytrosyyttipitoisuus voi olla normaali, mutta vakava anemia on mahdollinen, kun hemoglobiinitaso on vain 40-60 g / l. Leukosyyttien ja verihiutaleiden määrä pysyy normaaleissa rajoissa. ESR on myös tavallisesti normaalia. Kaikenlaisen hemolyyttinen anemia, tuhoutuminen punasolujen on vakio ominaisuus luuytimen stimulaation, joka ilmenee korvaava määrä kasvaa epäkypsien muotojen punasolujen( retikulosyyttien), jotka menevät luuytimestä verenkiertoon.
Hoito on määrätty vain silloin, kun hemolyyttisen anemian ilmentyminen edellyttää sitä.Verensiirtoja tarvitaan vain taudin vakavilla pahenemisvaiheilla, joilla on verenkiertohäiriöitä.Pernan poistaminen antaa lopullisen, vaikkakin epätäydellisen vaikutuksen.