Amavroottinen idiootti

Amavroticheskaya idioottimaisuus - perinnöllinen sairaus, jolle on progressiivinen lasku visio ja hajoaminen älykkyys yhdessä muiden oireita hermoston. Amerikan silmälääkäri Tau kuvasi sairauden ensimmäisen kerran vuonna 1881.Hän.pani merkille erityiset muutokset potilaan fundusissa. Tähän mennessä yli 500 tapausta taudista on kuvattu kirjallisuudessa. Oletetaan, että amavroticheskaya idioottimaisuus lähetetään autosomaalinen periytyvä tyypin. Juutalaisessa väestössä esiintyy yleisempää amaurotista idioottisuutta. Tällä taudilla aivoissa on lisääntynyt ja sen yksittäisten alueiden diffuusi atrofia. Useimmissa tapauksissa aivojen alakulmojen aivosyöjä ja takaraivojen lohko on heikentynyt. Lisäksi havaitaan myös optisten hermojen harvennus. Vaikeissa tapauksissa kalvon hermovärit( demyelinaatio) menetetään ja monet hermosolujen väliset yhteydet tuhoutuvat.

riippuen kehittyvien oireiden voidaan erottaa seuraavat päämuotoa amavroticheskoy idioottimaisuus:

1) vastasyntyneen hengitysvaikeusoireyhtymä - Tay-Sachsin tauti;

2) myöhästyneiden lasten Yansky-Bilynovsky-muoto;

3) nuorekas muoto Shpilmeyer-Vogt;

4) Kufsin myöhäinen muoto.

Kuvataan myös synnynnäisen amavroottisen idioottitapauksia. Tay Saksin varhaislapsuuden yksityiskohtaisimmat ilmentymät. Tauti on usein perheen luontoa ja alkaa 4-6 kuukauden iässä.Aiemmin aktiivinen lapsi menettää asteittain staattiset ja moottoritoiminnot, menettää kiinnostuksensa ympäristöön ja lakkaa olemasta. Ennemmin löytyi heikentynyt näkö, ja lapsi ei voi tuijottaa toisten katsomatta kiiltäviä esineitä, nopeasti kehittyvä sokeus. Samanaikaisesti älykkyyden väheneminen on idioottisen asteen tasoa. Melko usein kuurous kehittyy. Moottorin vajaatoiminta johtaa lopulta täydelliseen liikkumattomuuteen. Tay-Sachsin taudilla on oire lisääntynyt reaktio ääni-ärsykkeisiin, vaikka yksinkertaisen kosketuksen jälkeen lapset alkavat. Usein on kouristuksia. Taudin viimeisessä vaiheessa kehittyy kuva decerebrate-jäykkyydestä.Taudin korkeudelle paljastuu visuaalisen elimen vaurioita. Luonnollisten muutosten esiintyminen rahastoon mahdollistaa Tay-Sachsin taudin diagnosoinnin kiistattomana. Muita tyypillisiä ilmentymiä amavroticheskoy typeryys ovat patologisten refleksien, heikentynyt nieleminen, pakko naurua, tahattomat silmämunat, karsastus, aivosairaudet( inkoordinaatiota, vapina käsissä, jne. ..), väheneminen ruumiinlämpö, ​​hikoilu, turvotus, lihavuus, jamonia muita. Tay Sachsin tauti kestää keskimäärin 1,5-2 vuotta, mikä johtaa lapsen vakavaan sammumiseen, täydelliseen liikkumattomuuteen. Sairaat sairastuvat todennäköisemmin toisen sairausvuoden lopussa.

Lapsille myöhäinen Yansky-Bilynovsky-muoto alkaa tavallisesti lapsen elämästä neljäntenä vuonna. Tässä tapauksessa taudin eteneminen on hitaampaa kuin lastenlääkkeen tapauksessa. Taudille on ominaista ilmentymät, jotka monessa suhteessa ovat samanlaisia ​​amaurotisen hölmöajan varhaislapsuuden muodon kanssa. Kesto on 3-4 vuotta siitä, kun ensimmäiset amaurotisen idioottisuuden merkit ilmestyvät ja päättyvät tappavaan lopputulokseen. Toisin kuin varhaiskasvatuksen muodossa amavroticheskoy typeryys sairauteen Yana Bilynovskogo voi esiintyä tiettyjä muutoksia silmänpohjan, jolloin on aina merkitty surkastuminen hermoratoja.

Nuorten muodossa Spielmeyer-Vogt alkaa ikävälillä 6-10 vuotta, joskus myöhemmin. Se on luonteenomaista hitaasti etenevää kurssia ja johtaa 18-20-vuotiaiden potilaiden kuolemaan. Kun nuorekas muodossa henkinen lasku saavuttaa aste typeryys, ja lisäämällä pisara näkemys ei aina johda täydelliseen sokeuteen. Liikuntahäiriöt ovat vähäisemmät. Oireet pikkuaivojen osallisuudesta ovat tyypillisimpiä( liikkeiden liikkeiden koordinointi, käsien vapina jne.).Usein todettu liikalihavuus. Saattaa olla kouristuskohtauksia, jotka joskus ovat vallitsevia kaikista muista taudin oireista. Pohjan päällä on tyypillisiä muutoksia. Piirre amavroticheskoy idioottimaisuus vastaavista oireyhtymien ja sairauksien on jatkuvasti etenevä taudin luonne, erityispiirteet muutoksia silmänpohjan.

Cofsa: n myöhäinen muoto on tavallisesti havaittavissa aikuisikään.

: n hoito amovroottinen idioottisuus on aloitettava ennen vaikeiden sairauksien kehittymistä hermojärjestelmästä.On tarkoituksenmukaista käyttää entsyymejä, verensiirtoja, plasmaa, vitamiinien käyttöä.Ehkäisevänä toimenpiteenä vanhempia, joilla on sairas lapsi, voidaan evätä lapsilta.