Kystisen fibroosin oireet

Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus johtuen kuljetusproteiinin synteesistä vastuussa olevasta geenistä.Tämä heikkeneminen muuttaa normaalia prosessia: kloridi- ja natriumioneja siirtyy solukalvon läpi. Tämän seurauksena näiden ionien suhde häiriintyy sekä solussa että sen ulkopuolella.

Tällä taudilla on melko korkea esiintyvyys: Euroopassa tämä tauti esiintyy 1: llä 2500 vastasyntyneestä.Ylimäärä

erittymistä solusta kloori-ionien avulla sitkeä lima keuhkoputkien limakalvon ruoansulatuskanavassa, sekä haiman. Tällainen lima erittyy huonosti ja tukkeutuu kanaviin. Tämä johtaa häiriöitä fysiologian ruoansulatusta: tarvittavat entsyymit eivät toimi ruoansulatuskanavassa, monta kertaa lisää riskiä tartuntatautien ylempien hengitysteiden, sivuonteloiden.

riippuen kliinisten oireiden taudin 4 perusmuotoa Mukoviskidoosia: -

1) synnynnäinen taudin muotoon. Tämä muodossa tauti esiintyy vauvoilla - syntymän aikaan vastasyntyneen suoliston täynnä paksu ulostetta, jolloin ilmiöitä suolitukos. Suurimmassa osassa tapauksista tärkein tapa tämän taudin muodon hoitamiseen on oikea-aikaiset operatiiviset toimenpiteet. Onneksi taudin synnynnäinen muoto esiintyy vain 1 prosentissa tapauksista;

2) bronkopulmonaarinen muoto. Se syntyy viskositeettisen liman ylä- ja alapään hengitysteiden tuotannon seurauksena, tarttuva prosessi liittyy. Myöhemmin infektoiva-tulehdusprosessi kehittyy, mikä muuttuu usein krooniseksi keuhkoputkentulehdukseksi, keuhkokuumeeksi. Kun patologiset muutokset etenevät, keuhkoissa on lisääntynyt ilmapitoisuus, keuhkoputkien laajeneminen, keuhkoverenkierto on muodostunut. Bronkopulmonaarinen muoto esiintyy 20 prosentissa tapauksista;

3) suolen muoto. Tämä muoto on enimmäkseen nähdään lasten ensimmäisen elinvuoden, kun on siirtyminen kaava imeväisiin. "Ilmenemismuodot Tämän taudin muodon puutteeseen liittyvä haiman entsyymien, mikä häiritsi normaalin ruuansulatuksen. Myöhemmin patologisella tavalla!prosessiin liittyy maksa ja sappirakko. Suoliston muoto esiintyy 8 prosentissa tapauksista;

4) sekoitettu tai suoliston keuhkojen muoto on tyypillistä samanaikaisesti patologiasta maha-suolikanavasta ja hengityselimestä.Se esiintyy 70 prosentissa tapauksista. Kliinisten oireiden hoitoon kystisen fibroosin voidaan epäillä, mutta lopullinen diagnoosi tämän taudin perustuu järjestetään polymeraasiketjureaktiota ja yhteinen menetelmä määrittää kloorin ja natriumioneja hiki. Vaikka taudin ajoissa havaittiin ja hoidettaisiin riittävästi, potilaat elävät keskimäärin noin 30 vuotta.

Tämä patologia on tunnusomaista leesioiden yleinen toiminta avorauhasiin, on yleensä vaikea tietenkin heikentynyt hengityselinten toiminta, ja ruoansulatuskanavan. Usein useimpien taudin kliinisten ilmentymien kehitys liittyy lisääntyneen viskositeetin liman muodostumiseen. Tämä mekanismi taustalla kaksi poikkeamia ominaisuus kystinen fibroosi: korkea elektrolyytin pitoisuus( natriumkloridia) hien neste ja allokoidaan kaikki hyvin viskoosi liman rauhasten kehon. Suuri merkitys kärsimyksen syntymisessä annetaan metabolisille häiriöille. Pohjukaissuolen sisällöstä ja ulosteesta eristetään epänormaali proteiini, jonka läsnäolo selittää liman erityiset fysikaalis-kemialliset ominaisuudet. Lisäksi salassa esiintyvän kalsiumin korkea taso liittää vielä suuremman kasvun liman viskositeettiin. Haima-aineen pehmenemistä edistävät kloridien määrän kasvu ja bikarbonaattien ja veden riittävän ylläpitäminen siinä.Vaikeus ulosvirtaus viskoosin eritteiden johtaa sen pysähtyminen, jota seuraa laajeneminen excretory kanavien tiivistysholkin rauhaskudoksesta atrofia, progressiivinen fibroosi( korvaaminen normaali kudos elimen sidekudos).Tappion ruoansulatuskanavan rauhasten Mukoviskidoosia aiheuttaa huomattavaa häiriötä ruoansulatusta ja imeytymistä, mikä johtaa kehitystä malabsorptiosyndrooma.

Muutokset Mukoviskidoosia

pidempään ilmaistu haimassa, suolistossa, maksassa, bronkopulmonaalinen järjestelmä.Haima kohdissa korvaaminen normaalin kudoksen side- rauhaset, leviämisen sidekudoksen ympärille kanavat, lobules ja niiden sisällä, merkitty kystinen muutos pienten ja keskisuurten kanava paksu limakalvojen sisältöä.Maha-suolikanavan erilaisten epämuodostumien yhdistelmällä on mahdollista saada aikaan kystinen fibroosi. Maksassa, on keskeinen tai diffuusi rasva ja proteiini dystrofia, tunnettu siitä, että kertyminen viskoosi, paksu sapen sappiteiden, sappi pysähtymiseen ilmiö, kehittäminen maksakirroosi. Patologisia muutoksia keuhkoissa tunnettu siitä, diffuusi märkivä keuhkoputkentulehdus keuhkoputken( keuhkoputken) ja korvaamalla normaali pulmonaarinen sidekudos kohdat paljasti lisääntynyttä ilmavuutta keuhkokudoksessa, samoin kuin osia se kuluu pois. Aikana akuutin tulehduksen pesäkkeitä ilmestyy keuhkokuume, viskoosi mucopurulent sisältö onteloon keuhkoputkien. Sylkirauhaset, erityisesti Kieliluu määritetään kystat samanlaisia ​​kuin haimassa.

kliininen kuva Mukoviskidoosia vaihteli, riippuu lapsen iästä, vakavuudesta yksittäisten elinten ja järjestelmien, kesto taudin ja sen komplikaatioiden.

Saatiin seuraavat kliinisen sairauden muotoja:

1) sekoitetaan, samalla kun vaurioita maha-suolikanavan ja hengityselimiä;

2) pääasiassa keuhko;

3) pääosin suolisto;

4) epätyypilliset ja poistetut kystisen fibroosin muodot;

5) meconium-tukos. Oireet

ensimmäisen elinkuukauden: vatsan kasvattaneet kokoaan, oksentelu sappeen puute Mekoniumin merkkinä suoliston sairaudet aukioloa( meconium ileus), mahdollinen pitkän ikteerisessä ajan.

varhaisessa iässä: pahanhajuisia, tilaa vieviä, yhä useammin uloste, yleensä syntymästä, hidas painonnousu, lisääntynyt ruokahalu, vahva, usein puuskittaista yskää, mahdollisesti oksentelua, usein keuhkoputkentulehdus, meluisa hengityksen vinkuminen lisääntyneen erityksen sitkeä lima onteloon suuret keuhkoputket, peräsuolen esiinluiskahdus( yleensä pikkulapset), tunne suolainen maku kun suudella ihoa. Lisäksi voi olla perhetapauksia lapsikuolleisuudesta tai potilaista, joilla on samanlaiset kliiniset oireet perheessä.

kliiniset oireet ja komplikaatiot vanhemmalla iällä ja aikuisilla: yskä ja märkivä yskös, hengenahdistus( aluksi vain rasituksessa), Veriyskä, hengityksen vinkuminen keuhkoissa, rasva ripuli, jatkuvasti toistuva vatsakipu, kasvaa jano, erittyminen suuria määriä virtsaa ja tappioruumiinpaino diabeteksen, kroonisen sinuiitti, viivästynyt seksuaalinen kehitys, hedelmättömyys miehillä.

puuttuminen vastuuvapauden Mekoniumin on varhaisin ilmentymä Mukoviskidoosia joka kehittyy ensimmäisten tuntien aikana syntymästä.Tämä johtuu kertymistä suolen silmukat paksu, tahmea massa zamazkoobraznoy meconium, sulkemalla ontelon.2. päivänä elämän näyttävät ahdistusta, turvotus, oksentelu sappeen nestehukan. Lasten asema kova: iho kalpea ja kuiva, vähensi kudoksen sävy, voimakas verisuonten kuvio vatsan iholle. Myöhemmin ahdistuneisuus korvataan uneliaisuus, heikkous, on sydämentykytys, hengenahdistus, poimien myrkytysoireita. Jo 2-3 päivänä elämän mahdollisen liittymisen keuhkokuume, kehittämistä komplikaatioita, kuten suolen perforaatio( usein kuolemaan).Tunnusomainen röntgensäteiden kuva vatsan - turvonnut näkyvä ohutsuolen silmukka, nukkuminen suolen alavatsan, ja keskellä - ilmiö ns matta. Onnistuneen leikkaushoitoa Mekoniumin ileuksen näillä potilailla myöhemmin ilmenee muita oireita syövästä.Myös

vastasyntynyt jakkara viive voi esiintyä myös pikkulapsilla ja iäkkäiden kystistä fibroosia sairastavien. Tauti ilmenee hitaasti tai vakavasti kehittyneiden suolen tukkeumana. Vatsan ilmeinen kiinteän ulosteen, mielletään usein kasvain. Kirurgisten toimenpiteiden tapaukset eivät ole harvinaisia. Tapauksessa nimeämisestä riittämätön annoksina haiman entsyymien suolen tukos uloste voidaan toistaa.

Puhtaasti kystinen fibroosi on ominaista kehityksen viivästyminen ja kehonpainon puuttuminen jatkuvalla ruokahalulla. Joillakin lapsilla kehittyy vähäinen maksan lisääntyminen ja veren proteiinin määrän väheneminen. Oksentelu yhtenä taudin kliinisenä merkkinä on harvinaista. Sairaat lapset pääsevät pääsääntöisesti kuolemaan elämän alkupuoliskolla, harvoin he elävät jopa yhden vuoden ajan.

Kystisen fibroosin osteo-hypoproteinemic-variantti on harvinainen. Kliinisesti se ilmenee huonoa painonnousua huolimatta luonnollisesta ruokinnasta ja hyvästä ruokahaluttomasta. Päällirakenne on normaalisti johdonmukainen, joskus tilava ja aina haiseva. Loppuun mennessä 1. elinkuukauden näkyvät turvotus alaraajojen ja sitten lannerangan alueella ja yläraajojen, muutaman päivän, ne leviävät koko kehoon. Maksa yleensä suurenee. Veren proteiinipitoisuuden väheneminen havaitaan, anemia liittyy usein. Suurin osa lapsista kehittää tulehduksellisia muutoksia keuhkoissa nopeasti ja kuolee äkillisesti 2-4 kuukauden iässä.Tahansa tautia imeväisiässä, esiintyvää resistenttejä hoidolle turvotusta ja vähentää proteiinin määrä veressä epäillään kystinen fibroosi. Edenin läsnäollessa kosteuskoe on yleensä vääriä negatiivisia ja vaatii toistumista, kun edematoosi-oireyhtymä katoaa.

maksa muuttaa kystisen fibroosin tunnettu siitä, että pysähtyminen sapen ja obstruktiivinen keltaisuus esiintyy vastasyntyneen aikana ja jatkaa pitkään. Muissa toiminnallista tilaa maksassa ei vaikuta, useimmissa tapauksissa toimintahäiriöstä joka kliinisesti ilmentyy maksakirroosi ei ajoissa diagnosoitu. Kuukausina tai vuosina portal-hypertensio kehittyy pernan lisääntyessä, nesteen ulkonäössä vatsaontelossa. Joissakin muodoissa tauti lapsilla, nopean kehityksen patologian maksassa siirtymisen maksakirroosi, kun taas muut lapset, jotka ovat pitkäaikainen piilevä taudinkulku. Lapset, joilla on kystinen fibroosi, riski kehittää kolelitiasarja kasvaa mekaanisen keltaisuuden ilmaantumisen myötä.

tunnusomaiset piirteet tauti voidaan pitää huono painonnousu, vatsan turvotus ja lisääntynyt koko, pienentää lihasjänteys, lisääntynyt uloste, lisääntynyt uloste voimakkaasti pahanhajuisia, kiiltävä, vaaleanharmaa cal. Toisessa osassa potilaista ilmaisi taipumusta ummetus, jakkara tämä kirkas, rohkea ja joko pysyy nestemäisenä ja haiseva tai tulee virallisesti, tiheä, joskus muistuttaa lampaita. Lapset saattavat jäädä jälkeen kasvuun.70%: lla havaittiin vatsakipu 10-20% - peräsuolen esiinluiskahdus, 5% tapauksista havaitaan haavaisen prosessi pohjukaissuoleen tai ohutsuolen, 25% - toissijainen tseliakopodobny tai di- sakkaridaasiaktiivisuus oireyhtymä, 32%: lla lapsista on toissijainen pyelonefriitti ja urolithiasistaudin taudin metabolisen häiriön taustalla.10-kertaisesti useammin kuin väestö, lapset, joilla on kystinen fibroosi on diagnosoitu diabetes mellitus. Suun kuivumista koskevat valitukset johtuvat pääasiassa viskoosisesta sylusta. Lapset, joilla on vaikeuksia pureskella ja niellä kuivaa ruokaa syövät suuren määrän nestettä.Ensimmäisen kerran säilynyt ruokahalu vähenee päihtymyksen kehittymisen myötä.Pitkäaikainen ruoansulatuskanavan häiriö on vakava distrofia, runsaasti vitamiineja ja metabolisia häiriöitä.

Yhdessä suoliston oireyhtymää sairastavilla potilailla on merkkejä tappion bronkopulmonaaristen järjestelmän muodossa kovaa, usein puuskittaista yskää vaikeita, viskoosi yskös, hengenahdistus nousee ilman merkkejä keuhkokuumeesta. Seuraavaksi purulentti keuhkoputkitulehdus, jatkuva keuhkokuume kehittyy krooniseen muotoon.

Ruoansulatuskanavan ja hengityselinten muutokset kehittyvät vähitellen. Alle 1 - 1,5 kuukauden kuluttua taudin ensimmäisten merkkien ilmestymisestä lapsen yleistä tilaa ei ole loukattu. Noin neljäsosa potilaista kystistä fibroosia oireet kehittyvät nopeasti taustaa vasten äkillinen hengityksen virusinfektiot, yleensä vaikeuttaa vakava keuhkokuume, tai seurauksena virheitä ruokavalio. Ankarampaa aikana Mukoviskidoosia ja sen epäedullisempia ennusteeseen liittyy aikaisin( ennen ikä 1 vuosi) puhkeamista. Noin 30 prosentilla pienistä lapsista on kystinen fibroosi, johon liittyy septisiä ilmenemismuotoja.

Vuonna 85-95%: lla potilaista kystistä fibroosia vaikuttaa hengityselimiä.Pääsääntöisesti keuhkojen oireyhtymä ilmenee 1st elinvuoden aikana ja on ominaista kehitystä vakava keuhkokuume pitkittyneen ja toistuvia tietenkin huolimatta riittävyyttä hoidon. Prosessi on aina kaksisuuntainen. Ennemmin muodostivat erilaisia ​​komplikaatioita, on keuhkojen ja sydämen vajaatoiminnan oireita. Mahdollisesti suotuisampia kystistä fibroosia, kun bronkopulmonaaliset prosessi etenee hitaasti.

Koska sekä natriumin ja kloridin toxicosis oireet voivat näkyä oksentelua ja kehityksen sokki, erityisesti lämpiminä vuodenaikoina, sekä esiintyviä tauteja yhä kehon lämpötilaa. Muiden komplikaatioiden kystisen fibroosin huomattava spontaani ilmarinta( spontaani ulkonäkö ilman keuhkopussin onteloon, mikä johtaa puristus keuhkojen ja häiriöitä niiden toiminta), akuutti haimatulehdus( haiman) ja ulkonäön kiviä haima, tunnistamaton umpilisäkkeen, osteoporoosi, viivästynyt puberteettiuseita polyypit kohdun vanhemmilla tytöillä ja naisilla, useita polyypit suoliston, vähentää kokoa siementiehyiksi ja rikkoo niiden tehtävät, alentaa intensiteetti spermatgenesis( siittiöiden tuotantoa) ja miesten hedelmättömyys.

diagnoosi Mukoviskidoosia perustuu perusteelliseen haastattelemalla potilasta tai hänen sukulaisensa, kliiniset tiedot ja tulokset erityisiä testejä.Ensinnäkin ei tunnista meconium ileus, varsinkin kun on perheen syövästä potilaista. Ulkopuolella sairauden diagnoosissa vastasyntyneisyyskaudella kriteerien perusteella, kuten familiaalinen burdeness, krooninen bronkopulmonaalinen prosessi jatkuvasti pahenemisvaiheita ja tyypillinen radiograafisen muutokset keuhkoissa, haiman, positiivinen hiki testi.

hoito kystinen fibroosi taudin riippuu siitä, alkamisajankohta ja taudin vakavuuden, yleisestä tilasta henkilön laboratorion instrumentaalinen tiedot. Suuri merkitys on valta. Päivittäinen kalorazh olisi 20-40% korkeampi kuin ikärajaa, mikä johtuu pääasiassa proteiineja. Suhde viimeksi asetettu yksilöllisesti riippuen sekä toiminnallista tilaa haiman ja vaihe tulehduksellinen prosessi hengityselimiä.Saatuaan rasvojen elintarvikkeissa tulisi rajoittaa. Kun samanaikainen di- sakkaridaasiaktiivisuus puutos suoritetaan vastaava ravinnon korjaus. Lisäksi tavallista suolaa lisätään. Haiman entsyymit, joiden tarkoituksena on substituutio tehdään varhain, yleensä suurina annoksina. Harvennus eritteiden ja parantaa ulosvirtaus käytettyjen N-asetyylikysteiini( NAC) ja sen formulaatioiden muodossa hengitysteitse, ja suun kautta, sekä suoneen tai lihakseen. Vitamiini suoritetaan yhdenmukaistetun tavalla( suun kautta ja injektiona), erityisesti A-, D-, E ja K. suuri vaje painon ilmaistuna rikkomuksia proteiinien aineenvaihduntaan käyttää anabolisia lääkkeiden antoa plasman proteiineihin, aminohappo seokset.

Hoito keuhkojen oireyhtymä ovat toimenpiteitä, joiden tarkoituksena on poistaa limaa ja harvennus se pois keuhkoputkien, antimikrobinen hoito perustuu herkistymistä bakteerien antibiooteille. Käytetyt aminofylliini, lääkkeitä, jotka aktivoivat aineenvaihduntaa, korjaamalla muutokset neste- ja elektrolyyttitasapainoa.

ovat erittäin tärkeitä järjestäminen apteekki havainnointi ja taktiikka kuntoutuksen kystistä fibroosia, johon osallistuvat pulmonologist ja gastroenterologist.