Lääketieteellisen genetiikan erottaminen erillisiksi tieteenaloiksi

Lääketieteellinen genetiikka on osa ihmisen genetiikkaa. Toisin kuin muut elävän organismin lajit, joille ei ole yleistä jakaa genetiikkaa erillisiin osiin, henkilöä, joka itse tulee tutkimuksen kohteeksi, tällainen genetiikan jako on perusteltua.

Lääketieteellisellä genetiikalla on monia jakautumia. Se erottaa molekyylin, biokemiallisen genetiikan, sytogenetiikan ja kliinisen genetiikan. Jokaisella näistä osioista on oma tavoite ja tutkimusmenetelmät. Molekyylinen lääketieteellinen genetiikka tutkii patologisia prosesseja molekyylitasolla alkaen geenin rakenteesta ja sen muutoksista ja päättyy geenituotteiden vuorovaikutukseen toistensa kanssa molekyylitasolla. Biokemiallinen genetiikka tutkii perinnöllisten metabolisten sairauksien luonnetta entsyymien, entsymaattisten reaktioiden ja niiden tuotteiden tasolla. Sytogeneticitutkimukset erityisten menetelmien avulla ihmisen kromosomien rakenteesta ja sen rikkomisesta kromosomaalisten sairauksien tapauksessa. Kliinisen genetiikan päätavoite on erilaisten diagnoosimenetelmien kehittäminen ja toteuttaminen sekä apu perinnöllisille patologeille ja perinnöllisen patologian ehkäisemiseksi perheissä ja väestöryhmissä.Tällainen jako lääketieteellisen genetiikan yksilötasolla oksat, riippuen käytettyjen menetelmien tutkimuksessa perinnöllisiä sairauksia on epäilemättä keinotekoinen, ja näemme usein, varsinkin viime aikoina, että käytetyt menetelmät samassa jaksossa, kirjoita muissa osissa lääketieteellisen genetiikan.

Kaikilla patologisilla prosesseilla on tietty molekyyliperusta, jossa geeneillä ja( tai) tuotteilla on välttämättä tärkeä rooli. Siksi monien syiden ymmärtäminen ja kaikkien ihmisen sairauksien kehittymisen mekanismi on mahdotonta ymmärtämättä mitä geenit ovat ja kuinka ne osallistuvat patologiseen prosessiin.

Lääketieteellinen genetiikka voidaan määritellä tietojärjestelmänä geneettisten tekijöiden roolista ihmisen patologiassa ja menetelmän järjestelmässä perinnöllisen patologian diagnosoimiseksi, hoitamiseksi ja ehkäisemiseksi laajassa merkityksessä.

Ihmisen perinnölliset sairaudet ovat geneettisen materiaalin muutoksen aiheuttamia patologisia oloja. Näiden muutosten luonteesta riippuen on rikollisia tai monogeenisiä, perinnöllisiä sairauksia, kromosomipoikkeamia, mitokondrioita ja monitahoisia sairauksia.

Perinnöllinen patologia, joka sisältää pilkku- ja kromosomipatologian, esiintyy noin neljässä tuhannesta vastasyntyneestä.Merkittävästi useammin vastasyntyneissä havaitaan synnynnäisiä epämuodostumia, joista suurin osa on periytyneitä monimuotoisia - noin 30 tuhannesta vastasyntyneestä.

Lääketieteellinen genetiikka on melko erilaista. Se erottaa molekyylin ja biokemiallisen genetiikan, sytogenetiikan, kliinisen genetiikan ja muiden osien.