Marfanin oireyhtymä

Marfanin oireyhtymä on sidekudoksen perinnöllinen sairaus. Ensimmäinen kerta tällainen sairaus kuvasi tutkija Williams vuonna 1876. Tämän jälkeen tauti kuvasi myös Marfan vuonna 1896, joka kutsui tätä patologiaa hänen nimensä.Marfanin oireyhtymä lähetetään autosomaalisen hallitsevan perintötyypin mukaan.

Modern ajatuksia taudin kehitystä sanonnan mukaan todettiin useita aineenvaihdunnan häiriöt sidekudosta Marfan oireyhtymä voi liittyä useita mutaatioita, jotka aiheuttavat muutoksia rakenteessa kudoksen ja sen seurauksena voi olla kaikki ilmenemismuodot tämän patologian.

ilmentymiä Marfan oireyhtymä ominaista vaurioita monia elintärkeitä elimiä ja järjestelmiä, jotka sisältävät pääasiassa liikuntaelimistöä, sydän-järjestelmä, silmiä ja hengityselimiä.Tuki- ja liikuntaelimistön kaikista mahdollisista rikkomuksista löytyy useimmin lasten fyysisen kehityksen epäyhtenäisyys. Tämä poikkeama ilmaantuu lapsen astenan fysiikkiin, joka on korkea kasvu, joka ylittää ikäjär- jestelmien ylärajat. Tässä tapauksessa raajojen pituus on pitempi, joka on ohuempi verrattuna terveiden lasten raajoihin. Voit myös nähdä lisää pituutta sormissa ja varpaissa, "löysyyttä" nivelissä, rinnassa on suppilomainen tai kölin muotoinen muodonmuutos, kapeat kasvot. Vastasyntyneiden aikana listattujen ominaisuudet luuranko useimmiten havaittu vain venymään sormet ja varpaat, muut oireet muodostuvat eri aikoina lapsen elämään( yleensä ensimmäisten 7 vuotta).

Omaleimaisin ilmenemismuotoja leesioiden verenkiertoelimistön Marfanin oireyhtymä ovat hiippaläpän prolapsin, aortan pullistuma, ja sydämen rytmihäiriöt. Sydän- ja verisuonisairauksien esiintyminen on jo havaittavissa lapsen elämässä 1-2 vuotta. Tällöin aortan läpimitta kasvaa asteittain, mikä saavuttaa mahdollisimman suuren koon( enintään 6 cm tai enemmän).Mutta useimmiten - 18-45-vuotiaana. Usein aneurysma monimutkaistaa sen seinämien kerrostuminen, joka voi nopeasti edetä ja tarttua koko aortan alueelle ja aluksille, jotka jättävät sen. Tällaiset komplikaatiot pääsääntöisesti päättyvät tappavaan lopputulokseen. Tyypillisin syy taudin traagisten seurausten parantamiseen ovat emotionaalinen stressi tai fyysinen ylikuormitus.

Sydämen ja alusten patologisissa muutoksissa vaikuttaa myös hengityselimiin. Tällaisten rikkomusten syyt Marfan-oireyhtymän tapauksessa ovat hengityselinten kompression mekaanisia tekijöitä, joita esiintyy rintakehän muodonmuutoksen yhteydessä.Toinen tekijä hengityselinten häiriöiden kehittymisessä on mahdollisuus osallistua sidekudoksen patologiseen prosessiin, joka on osa keuhkokudosta. Rikkomisesta hengityselimiä muodossa spontaani ilmarinta, emfyseema, keuhkokudoksesta ja keuhkojen infarkti joukossa Marfan oireyhtymä esiintyy 10%: sta 75% kaikista tapauksista. Yhdessä tämän, on olemassa todisteita siitä, että Marfan oireyhtymä voi liittyä synnynnäinen hypoplasia keuhkoihin, useita kystat keuhkojen, synnynnäinen keuhkolaajentuma, kahdenvälinen laajentaminen keuhkoputket( keuhkoputkentulehdus-ektasia).

yleisin silmän osallistuminen Marfan oireyhtymä on sijoiltaan ja subluxation linssin, joka johtuu heikkous hänen nivelsiteet. Tällöin linssiä voidaan siirtää kokonaan mihin tahansa mahdolliseen puoleen, eli sen siirtymään ei ole mitään tarkkaa suuntausta. Useimmissa tapauksissa tällainen rikkominen yhdistetään Kauko- ja Likinäköisyys on korkea. Harvemmin muutoksia, kuten heterophthalmia, glaukooma, Silmänpohjaa laskimot, makulan tai verkkokalvon irtauma. Joissakin tapauksissa tämä sidekudossairaus voidaan tunnistaa yhdistelmä useista eri oireiden elin vision. Linssin subluksointia havaitaan useammin 1-5 vuoden kuluttua lapsen elämästä ja joskus jopa 7 vuoden iässä.Glaukooma, kuten myös verkkokalvon degeneraatio tai irtoaminen, näkyy yleensä iäkkäillä henkilöillä( 18-40-vuotiaat).

Keskushermoston rikkomukset Marfan-oireyhtymässä, kirjallisuudessa ehdotetut tiedot ovat melko ristiriitaisia. Siten jotkut tutkijat uskovat, että Marfanin oireyhtymällä kärsivillä henkilöillä on aina normaali älykkyys, kun taas toiset puhuvat vähäisestä vähenemisestä.On todettu, että useat maailmankuuluvat ihmiset kärsivät Marfanin oireyhtymästä.Tällaisia ​​ihmisiä ovat Yhdysvaltain presidentti A. Lincoln sekä suuri viulisti Paganini.

Marfanin oireyhtymä lähetetään autosomaalisen hallitsevan perintötyypin mukaan. Tämän oireyhtymän vuoksi virtsassa havaitaan erityisiä aineita, jotka ovat sidekudoksen rikki aineenvaihdunnan tuotteita. Saavuttamisen jälkeen sairaita 40vuosi ikä useimmissa tapauksissa patologisen prosessin dekompensaatio tapahtuu, seurauksena muodostuu sydämen vajaatoiminta on huomattava, on verisuonten seinämät voivat näkyä ulkonemia, että joissakin tapauksissa, repeämä verisuonen seinämän päättyy ja laaja sisäinen verenvuoto.

Marfan-oireyhtymän diagnoosin selvittämiseksi tarvitaan röntgentutkimusmenetelmä.Tässä tapauksessa luukudoksen laajalle levinneestä osteoporoosista ilmenee merkkejä, joiden väliset tilat ovat suurempia kuin normaali. Lisäksi potilaat, joilla tämä sairaus voidaan todeta lisääntynyt liikkuvuus peukalon, joka ilmenee ihmisen kyky helposti vetää sormella ja kosketa sen kyynärvarren saman käden.

Sydän- ja verisuonitautien luonteen ja vakavuuden määrittämiseksi on tarpeen suorittaa sydämen ja EKG: n ultraääni. Samalla on muistettava, että on olemassa useita sairauksia, jotka muistuttavat ilmentymä Marfan oireyhtymä .Nämä ovat niin sanottuja "marfan-kaltaisia" oireyhtymiä.

sidottujen Marfanin oireyhtymä lääkitys, jonka tavoitteena on normalisointi tai stabilointi patologisen prosessin esiintyy pääasiassa sydän- ja keskushermostoon sekä elin vision. Tämän tavoitteen saavuttamiseksi on määritetty lääkkeet, kuten obzidan laajalti käytetyistä lääkeaineista kalium( Pananginum, kalium orotaatti ja monet muut), ja eri vitamiineja( A, ryhmä B, C, E, jne.).Marfanin oireyhtymän hormonitoiminnasta johtuvat häiriöt voidaan palauttaa osittain tarkkailemalla tiettyä ruokavaliota, jolla on runsas rasvapitoisuus. Monia tutkimuksia vahvistaa positiivinen tulos tämäntyyppisen ruokavalion korjauksen kanssa Marfan-oireyhtymässä.Lapsen ylimäräinen kasvu tällä taudilla johtuu kasvuhormonin( kasvuhormonin) kehon lisääntyneestä muodostumisesta. Koska rasvahapot vähentävät tämän hormonin tuotannon voimakkuutta, niiden kulutus ruoan kanssa ruokavaliossa ja antaa myönteisen vaikutuksen.

Tarvittaessa lapselle annetaan toistuvat hieronta- ja fysioterapiat.lapset Marfan oireyhtymä saavuttaa pitkän aikavälin kuntoutus tangon tulisi lähettää erikoistuneita parantola kärsivien sairauksien tuki- ja liikuntaelimistön ja verenkiertoelimistön. On tarpeen käsitellä nenänielun ja suuontelon infektion kroonisia infektioita. Nämä soikeat ovat pääasiassa karamellisia hampaita, kroonista tonsilliittia, adenoideja ja sinuiitti. Tarvittaessa käytetään kirurgisia hoitomenetelmiä, kuten aortta- ja sydänventtiilejä, linssin vaihtoa, rintojen muovia ja vakavaa muodonmuutosta. Lisäksi tällaisten lasten on oltava jatkuvassa lääkärin valvonnassa, joka hoidetaan erikoissairaaloissa. Myös sairaan lapsen sukulaisia ​​on noudatettava. Asiantuntijoiden tarkastus tulisi suorittaa vähintään kaksi kertaa vuodessa. Pediatrian ohella oculosis, cardiologist ja orthopedic kirurgi olisi noudatettava. Tapauksessa sydämen sivuääni on tarpeen suorittaa täydentävä tutkimus, joka sisältää rintakehän röntgenkuva, EKG, phonocardiography, kaikukardiografiatutkimukseen ja ultraääni sydämen. Neuropsykologisen tilan tilan tarkan määrittämiseksi on välttämätöntä suorittaa elektroencefalogiografia ja ECHO-enkefalografia.

Tyypillisesti

laajentuma aortan, mikä delaminaatiota, ja( tai) venttiili vajaatoiminta, joka pääasiallisesti vaikuttaa sini Valsalvan. Mukaan perustuu lukuisiin havaintoihin, varhain leikkaus aortan melko myöhään tai pakottavaa, ja 10% potilaista tarvitsi kirurgista korjausta aortan juuren, on tarpeen korvata mitraaliläpän. Ennalta ehkäisevään kirurgiseen hoitoon saaneilla potilailla on pitkä odotettavissa oleva elinikä suhteessa hoitamattomiin sukulaisiinsa.

Huolellisella ja asianmukainen apteekki havainnointi kärsivien lasten Marfan oireyhtymä on parantaa henkinen tila lasten parantaminen suullinen-kuultavassa muisti ja vapaaehtoisten huomion. Myös lapsi on vähemmän sairaita eri vilustumilla ja hengityselinten sairauksilla.

Marfanin oireyhtymän erityistä huomiota olisi kiinnitettävä lasten sosiaaliseen sopeutumiseen ja ammatilliseen ohjaukseen liittyvissä kysymyksissä.Kaikki esiopetuksen lapset tämän taudin kanssa tulisi olla yksilöllisesti tai käymään erikoistuneissa lasten laitoksissa. Kun kaikki lapset lukion iässä tulisi pitää henkilökohtaista neuvontaa, jonka tarkoituksena on valita sopivin heidän terveydentilansa ammatillisen suuntautumisen. Tällöin henkilö kärsii Marfan oireyhtymä, ei pitäisi liittyä ammateissa vaaditaan paljon fyysistä ja henkistä stressiä, on erilaisia ​​tärinä jossa joudutaan kosketuksiin erilaisia ​​kemikaaleja ja radioaktiivisia aineita, sekä erityisiä vaativat ihmisen reagointikykyä ja maksimaalinen terävyysnäkymä.Lapset

Marfan tunnustetaan vammaisten ja vastaanottaa vastaavaan ryhmään, jos niillä on seuraavat terveydenhuollon poikkeamat: III ryhmä - subluksaaatio objektiivi, aortan pullistuma( pullistumia aortan seinästä 3,5-4 cm);II-ryhmä - linssin, glaukooman, aortan aneurysma( 4,5-5 cm) subluxointi;Ryhmä I - subluksaaatio linssi monimutkainen verkkokalvon irtautuminen, aortan pullistuma( 5,5 cm tai enemmän).

Erityinen ongelma on myös raskauden ja raskauden välittäjänä naisilla, joilla on Marfan-oireyhtymä.Jos on nainen tällaisista muutoksista verenkiertoa jatkeeksi aortan vajaatoiminnan ja sydämen venttiilit, raskaus ja synnytys ovat erittäin suuri riski elämälle. Pieniä muutoksia sydämen ja verenkierron toimintaa eivät ole vasta kantoa raskauden naisilla tauti, ja yleensä se päättyy turvallisesti.