Argininyantarnaya acidura
Tauti kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1958. Se välitetään autosomaalisella resessiivisellä perintötyypillä.
ensisijainen Biokemiallinen vika tällainen aineenvaihdunnan häiriöt on proteiini puute entsyymiaktiivisuuden, joka tarjoaa muodostumista aminohappo arginiini argininyantarnoy happo. Tämä entsyymi voi sijaita sellaisissa elimissä ja kudoksissa kuin maksa, munuaiset, ohutsuoli, erytrosyytit sekä ihosolut.
Taudin vakavuuden aste voi vaihdella lievästä äärimmäisen vakaviin, jopa tappavaan lopputulokseen lapsen ensimmäisen kuukauden aikana. Ne oireet, jotka näkyvät lapsen häiriö aminohappometabolian, jotka johtuvat pääasiassa myrkytyksen aineiden, kuten ammoniakin ja argininyantarnaya happo, jotka kertyvät organismin ylimäärin. Tilan heikkeneminen arginiinikammarihappouriaan kehittyy usein runsaasti proteiineja sisältävän aterian jälkeen.
Riippuen ajoitus oireiden alkamisesta ja taudin luonne erottaa kaksi muotoa: akuutteja oireita muutaman ensimmäisen elinkuukauden, ja myöhemmin osoitus aineenvaihdunnan häiriöt.
Arginiini-meripihkahapon happamuus, jolla on varhaista alkamista, on ominaista nopeasti edistykselliseltä kurssilta ja useimmissa tapauksissa päättyy tappavaksi. Lyhyen oireeton ajan jälkeen lapsi alkaa kieltäytyä syömisestä, painon laskiessa. Pian tämän jälkeen vastasyntynyt tulee unelias, ilmenee keskushermoston masennuksen merkkejä, mikä johtaa lopulta kooman kehittymiseen. Melko usein ilmenee erilaisia hengitysvaikeuksia, lihasten äänihäiriöitä, kouristuksia ja oksentelua. Kun tutkimuksessa havaitaan maksan suurentumista. Kuolinsyy lapsen tässä muodossa argininyantarnoy happovirtsaisuus on pysäyttää hengityksen ja sydämen, joka tapahtuu ensimmäisen elinviikon. Erittäin harvoissa tapauksissa taudin ensimmäiset ilmenemismuodot voivat esiintyä jopa 1 kuukauden ikäisenä lapsen elämässä, mutta ei ole tappavaa lopputulosta. Tällä taudin kulun ensimmäiset oireet lapsilla esiintyvät muodossa vaikean aineenvaihduntahäiriöiden jotka ilmenevät sekainen hengitys( siitä tulee nopea, matala, voi näkyä epänormaali hengitys: lapsi vie muutaman Hengitä joka tulee vähemmän syvä, ja muutaman minuutin ei hengitä lainkaan,ja ilmestyy sitten uudelleen, jossa syvyys hengityksen kasvaa asteittain ja sitten uudestaan), sydämen( sydämen tiheälyöntisyys, se tulee puuskittainen, niin ei voi tulla eIhidastuminen), lapsen mieli( se tulee pysähtynyt tai päinvastoin, liian innokkaaksi, sitten tulee pyörtyminen tai jopa koomaan).Yleensä tällainen kuva kehittyy 1-2 viikkoa elämässä.Tulevaisuudessa tällaisia valtioita toistetaan säännöllisesti, mikä lopulta johtaa lapsen viivästymiseen psykomotorisessa kehityksessä hänen vertaisiltaan.
toinen muoto argininyantarnoy happovirtsaisuus tunnettu siitä, että myöhäistä tunnusomaisten oireiden varhaislapsuudessa( 1-3 vuotta), ja vähemmän vakavia sairauden kulun. Eturintamassa tämän sairauden muodon kanssa hermoston vaurioita. Tällainen lapsi voi huomata ulkonäkö kohtausten, hän alkaa vähitellen jäädä jälkeen psykomotoriseen kehitykseen aika ajoin voi olla loukkaus liikkeiden koordinointi( "humalainen walk", vapina sormet, lapsi hakoteillä kun yrittää koskettaa sormella kärkeen nenä, ja niin edelleen. D.).Näiden lasten hiukset ovat kuivia ja hauras, lihasäänet vähenevät. Tutkittaessa lääketieteellisessä laitoksessa ilmenee maksan suurentamista. Kirjallisuudessa on kuvauksia useista lapsista, joilla on arginiini-mandariinihappo aciduria, jotka ovat säilyttäneet normaalin älykkyyden.
tutkimuksessa veren ja virtsan havaitaan suuri määrä argininyantarnoy happo, samoin kuin ammoniakin ja sen yhdisteet, joka syntyy, kun ylimääräistä kertymistä elimistöön.
: n hoito on pääasiassa sellaisen ruokavalion ylläpitämistä, joka perustuu proteiinipitoisten elintarvikkeiden määrän rajoittamiseen. Ruokavalion hoito edellyttää yksittäisen ruokavalion ja ruokavalion kehittymistä jokaiselle sairaalle lapselle. Lisäksi lapsen on oltava hallinnassa, joka suoritetaan määrittämällä sisällön järjestelmällisesti argininyantarnoy hapon ja ammoniakin veressä ja virtsassa. Taustaa vasten alhaisen proteiinin ruokavalioon noudattaminen katsotaan aiheelliseksi lisäksi kehoon viemistä argininyantarnoy happoluku, joka vastaan ruokavalio on vähennetty erittäin alhaisiin arvoihin.