El síndrome se caracteriza por la opacidad de la córnea, la anemia, la proteinuria( la aparición de proteínas en la orina), una disminución significativa en el nivel de ésteres de colesterol y...

Actualmente, las enfermedades renales hereditarias y congénitas son una de las causas más importantes de discapacidad en niños y adultos. Más del 70% de todos los casos de insuficiencia renal cró...

síndrome de Alagille descrita por primera vez en 1975 g. La enfermedad es una displasia arteriovenosa hepática( hipoplasia o ausencia de conductos biliares intrahepáticos), aunque es una de la...

bioquímica cistinuria - el aminoácido más común metabolismo cistina anomalía, que se caracteriza por la aparición de la misma en la orina. Los estudios poblacionales han demostrado que su frecu...

1. Formas hereditarias primarias: nefrocalcinosis. 2. Formas secundarias: 1) patología inmune de los túbulos; 2) Riñón trasplantado; 3) nefritis intersticial con papilitis; 4)...

El pronóstico de la enfermedad renal se relaciona principalmente con el desarrollo de una deficiencia en la capacidad funcional de los riñones. Es por eso que se realizan estudios especiales para...

trastorno hereditario de la síntesis de la porfirina es más común en hombres así como herencia está ligada al cromosoma X y el cromosoma en los hombres, esto está representado en el singular. ...

Mucopolisacaridosis en la naturaleza de los cambios emergentes en el sistema óseo se relacionan con enfermedades en las que las epífisis de los huesos se ven afectadas. Es con esta circunstanc...

diferencia de la diabetes glucosuria renal( aparición de glucosa en la orina) se caracteriza por un azúcar en la sangre normal y se produce en aislado Entrada de la recaptación de la glucosa e...

Los riñones son los principales órganos que aseguran la eliminación del exceso de ácidos no volátiles del cuerpo. Esta es su función homeostática vital, dirigida a mantener la consistencia del...

Psevdoahondroplaziya - enfermedad, que ocurre con las lesiones de las epífisis de los huesos, acompañado de enanismo grave con extremidades cortas. Esta enfermedad se describió por primera ...

En 1926, Willebrand observó por primera vez en las Islas Åland una familia cuyos miembros padecían una diatesis hemorrágica peculiar similar a la hemofilia. Esta diátesis se transmite según el ti...

Raquitismo resistente a la vitamina D( fosfato-diabetes) .Los signos principales son cambios tipo ricket en el esqueleto, principalmente en las extremidades inferiores. Muy a menudo, los primer...

palabra "diastrófico" de origen griego y significa "torcido, torcido."El término "diastrofismo" fue tomado de la geología. Esto significa que el proceso de curvatura de la corteza se producen ...

anormalidad más común de la estructura de la hemoglobina es hemoglobinopatías S. En el caso de los portadores homocigotos del gen mutante de la enfermedad indican anemia de células falciformes, y...

La enfermedad se transmite por un tipo de herencia autosómica, lo que hace que sufran de ambos sexos. Existen formas latentes( latentes), pequeñas y graves de la enfermedad. En la primera ...

La enfermedad se transmite por un tipo de herencia autosómica recesiva. más común y la primera señal de coagulación de la sangre deficiencia de factor XIII, que se produce en casi todos lo...

Diabetes mellitus tipo II está en su mecanismo de desarrollo de un grupo de trastornos metabólicos que pueden ocurrir bajo la influencia de una amplia variedad de razones. Esta enfermedad se c...