Anemia por alteración de la síntesis de porfirinas
trastorno hereditario de la síntesis de la porfirina es más común en hombres así como herencia está ligada al cromosoma X y el cromosoma en los hombres, esto está representado en el singular. Con menos frecuencia, la enfermedad puede transmitirse a través de un tipo de herencia autosómica recesiva. Esta forma de la enfermedad también se encuentra en las mujeres.
La sustancia protoporfirina se une al hierro, dando como resultado la formación de hemo. El dobladillo es una parte integral de la hemoglobina, que se forma al unir un sujeto con una proteína globina. La violación de la formación de protoporfirina causa la imposibilidad de la unión del hierro y, como resultado, su acumulación en el cuerpo. Si el hierro entra principalmente en el hígado, entonces se desarrolla su cirrosis. Al depositar hierro en el páncreas, hay diabetes mellitus. La acumulación de hierro en los testículos produce eunucoidismo, en las glándulas suprarrenales, insuficiencia suprarrenal. La deposición de hierro en el músculo cardíaco determina el desarrollo de insuficiencia circulatoria de gravedad variable.
Las manifestaciones de la enfermedad dependen de la gravedad de la anemia. Como regla general, la primera manifestación es una sensación de debilidad y un aumento de la fatiga. Desde la infancia en el estudio de la sangre, se detecta anemia moderada. Con los años, la anemia está progresando. Poco a poco comienzan a aparecer signos de deposición excesiva de hierro en el cuerpo. Se puede desarrollar una debilidad muscular excesiva. En algunos casos, la forma de los síntomas de la diabetes, algunas personas con anemia aparece periódicamente dolor abdominal, malestar en el cuadrante superior derecho, puede ser la falta de aliento, la aparición de hinchazón en las piernas, palpitaciones del corazón. Externamente, puede ver el oscurecimiento de la piel. Cuando un examen médico revela un aumento en el tamaño del hígado y, a veces, el bazo.
Anemia en la adolescencia en la mayoría de los casos es relativamente pequeño - el contenido de hemoglobina es de 80 a 90 g / l, pero la cantidad del mismo se reduce gradualmente, alcanzando de 40 a 60 g / l. El contenido de reticulocitos( la forma de glóbulos rojos jóvenes, aún no completamente formados) suele ser normal o algo reducido. El contenido de leucocitos y plaquetas permanece normal hasta que se desarrollan cambios hepáticos severos. El contenido de hierro en el suero aumenta significativamente en comparación con los valores normales. Una parte de las personas que sufren de anemia asociada con la síntesis alterada de porfirinas, el aumento de azúcar en la sangre, que se asocia con la deposición de hierro en el páncreas.
El tratamiento de la anemia hereditaria, asociado con una violación de la actividad de las enzimas involucradas en la síntesis de porfirinas, generalmente comienza con la vitamina B6.En los animales con una deficiencia de vitamina B6, además de diversos procesos inflamatorios en la piel, la inflamación de la lengua y el daño al sistema nervioso, anemia se desarrolla con el aumento de contenido de hierro en el suero sanguíneo y la deposición de hierro en los órganos. Por primera vez, la vitamina B6 se usó para tratar la anemia asociada con la alteración de la síntesis de porfirinas en 1956. Se obtuvo un buen efecto. Las dosis de vitamina B6 para el tratamiento de esta enfermedad deben ser grandes( solución al 6% de 5-8 ml / día).Más eficaz que la vitamina B6 es el fosfato de piridoxal. Está disponible en tabletas de 20 mg y en ampollas de 10 mg. Este medicamento se administra a 30-40 mg / día por vía intramuscular o internamente a 80-120 mg / día. Actúa más rápido que la vitamina B12.
Para eliminar el hierro del cuerpo, es necesario tomar desferal por un tiempo prolongado en una dosis de 500 mg / día. Es recomendable 3-6 veces al año someterse a cursos mensuales de tratamiento con este medicamento. A veces, el tratamiento con desferal solo conduce a la recuperación. El pronóstico para este tipo de anemia satisfactorio si tiene el efecto de la vitamina B12 y el piridoxal o usado Desferal, y significativamente peor en tratamiento tardío comenzado y cambios irreversibles relacionadas con la deposición excesiva de hierro en los órganos internos.