Cistinuria

bioquímica cistinuria - el aminoácido más común metabolismo cistina anomalía, que se caracteriza por la aparición de la misma en la orina. Los estudios poblacionales han demostrado que su frecuencia es 1: 500, en 12.9% de los niños con diferentes patologías renales desarrolla cistinuria secundaria.

piedras de cistina Existencia de riñón ha sido conocido desde principios del siglo XIX., Y en 1908 la cistinuria se clasificó como "errores congénitos del metabolismo".El primer gran estudio de los cambios funcionales y bioquímicos en los riñones en la cistinuria sucedió en 1951. Estudios posteriores han encontrado que hay violaciónes transporte similar de aminoácidos en el intestino.

La cistinuria es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva para la cual se ha establecido la existencia de formas recesivas completas e incompletas. Los padres heterocigotos para un gen recesivo completo no muestran ninguna anormalidad clínica y bioquímica. En heterocigotos con un gen recesivo incompleto, la excreción de aminoácidos de cistina y otros aminoácidos a través de los riñones aumenta. Estas variaciones dependen del grado de ocurrencia del gen mutante y determinan la existencia de varias formas de cistinuria.

Los datos sobre la incidencia de la enfermedad son contradictorios. De acuerdo con diferentes autores, la cistinuria población primaria frecuencia autosómica recesiva es de 1: 14.000 a 1: 40 000. métodos bioquímicos cistina aumento de la excreción a través del riñón se encuentra en 1 de cada 250 personas en Europa, pero aquí incluidos y heterocigotos con el gen incompleto recesivo. La cistinuria homocigótica ocurre a una frecuencia de 1: 20 LLC.Los cálculos renales de cistina se encuentran en aproximadamente el 2% de los pacientes con cálculos renales, con mayor frecuencia en hombres, lo que se asocia con las características anatómicas de la estructura del tracto urinario.

La aparición de cistinuria se asocia con un aumento en la concentración de cistina en la orina primaria. En condiciones fisiológicas( normales), cistina se filtró en un aparato glomerular renal, y casi el 90% de su reabsorbado( sometido a inverso de absorción) en los túbulos renales debido a la actividad del sistema de transporte activo. El gen mutante en el estado homocigoto determina la inactividad de los sistemas de transporte, lo que conduce a la interrupción de la reabsorción de cistina. La cistina es poco soluble en agua: la concentración de saturación de la solución de cistina no es más de 400 mg por litro de líquido. Exceder este umbral conduce a la precipitación de cristales de cistina en el sedimento y la formación de piedras( piedras).

Actualmente, hay 3 variantes genotípicas de cistinuria que tienen diferencias en el transporte intestinal.

Tipo I: sin transporte de cistina en el intestino y los riñones.

tipo II: transporte reducido de cistina en los riñones( 50%), ausencia completa de transporte en los riñones y los intestinos.

Tipo III: transporte reducido de todos los aminoácidos en los riñones con absorción normal en el intestino.

Clínicamente, la cistinuria puede manifestarse a casi cualquier edad, pero con mayor frecuencia ocurre a la edad de 10-20 años. El síntoma principal de la enfermedad es el cólico renal, que se desarrolla de repente. El cólico se puede combinar con la obstrucción( bloqueo) del tracto urinario y la unión de un proceso microbianoinflamatorio - pielonefritis. En etapas posteriores de la enfermedad, se desarrollan la hipertensión y la insuficiencia renal crónica. Los niños individuales tienen un retraso en el desarrollo físico debido a una violación de la absorción de la espalda y la pérdida de aminoácidos esenciales por parte del cuerpo.

La cistinuria debe excluirse en todos los casos de enfermedad renal. Como cianuro utilizado especial cribado nitroprusiato o yodo-test azida y el examen microscópico del sedimento urinario para la detección de cristales de cistina. Con resultados positivos, se lleva a cabo una determinación cuantitativa de cistina en la orina.

tratamiento cistinuria

implica principalmente métodos para terapia dietética, el propósito de los cuales es la de limitar la recepción de las proteínas que contienen azufre, la recepción de grandes cantidades de líquido( 2 litros por día o más), los medios de aplicación, alcalinizante orina. Se ofrece una dieta de papa que, además de la papa preparada de varias maneras, incluye sopas de verduras, pasteles con mermelada, repollo, crema y aceites vegetales, frutas, dulces. La ingesta de metionina( un precursor de la cistina) con los alimentos es limitada en este caso. Sin embargo, una restricción larga en la dieta de la metionina, un aminoácido indispensable, es inaceptable para un organismo en crecimiento, por lo que esta dieta se receta durante 3-4 semanas. Luego, las personas con esta enfermedad reciben nutrición normal, pero con la inclusión de mezclas de citrato, medicamentos( diacarb, hipotiazida) a dosis de edad. La excreción de cistina del cuerpo se puede reducir mediante el nombramiento de glutamina y una dieta con restricción de sal de mesa. La penicilamina( dimetilcisteína) aumenta la solubilidad de la cistina y se receta en una dosis de 1-2 g por día. Sin embargo, muchos responden a la introducción del medicamento desarrollando reacciones alérgicas, artralgias( dolor articular) e incluso síndrome nefrótico. Para evitar reacciones alérgicas, se recomienda administrar penicilamina hacia adentro gradualmente, comenzando con dosis bajas( 0.1-0.2 g por día), incrementándolas gradualmente. En los últimos años, se ha usado penicilamina menos tóxica para tratar la cistinuria. En casos de obstrucción( obstrucción) del tracto urinario, recurren al tratamiento quirúrgico.

El asesoramiento médico genético de la familia permite establecer el grado de riesgo de renacimiento de un niño enfermo, cuyo examen temprano específico permitirá asignar la dieta adecuada. El pronóstico generalmente es favorable, si no hay infección y el desarrollo de insuficiencia renal crónica. Debe tenerse en cuenta la probabilidad de ocurrencia repetida de cálculos de cistina.

Las personas que padecen la enfermedad examinada deben estar bajo supervisión médica constante.