Acidosis tubular renal
Los riñones son los principales órganos que aseguran la eliminación del exceso de ácidos no volátiles del cuerpo. Esta es su función homeostática vital, dirigida a mantener la consistencia del pH de la sangre y otros fluidos. En los riñones como resultado de la disociación del agua, se forman los iones H + y OH.El ion de hidrógeno se secreta en la luz del túbulo renal. OH ion implicada en la formación de anión de ácido carbónico( NSOZ-), que se somete con la recaptación en los túbulos renales. Estos mecanismos y el pH se mantiene la constancia del medio interno debido al hecho de que H + anión desplaza el pH a un lado ácido, y el anión OH - en el principal. Riñón desempeña el papel principal en la regulación de una relación constante entre los aniones en el cuerpo humano, y esto está apoyado por la constancia de la pH de la sangre y otros fluidos en el cuerpo, proporcionando de ese modo condiciones óptimas para el funcionamiento de todos los órganos y sistemas. Por ejemplo, el pH de la sangre es 7.34.El cambio del pH del fluido biológico a 0,4 a un lado o el otro tiene ya incompatible con la vida.
Hay acidosis tubular renal de tipo proximal y distal.trastornos tubular de tipo acidosis renal proximal asociados con un anión de la reabsorción de ácido carbónico en el túbulo proximal. La acidosis tubular renal distal causado por una secreción defecto( excreción de) los iones H + en la nefrona distal. Los primeros síntomas de la acidosis tubular renal se producen en el primer año de vida, e incluyen una reducción en el apetito hasta que el rechazo total de la ingesta de alimentos( anorexia), la asignación de una mucho más grande de lo normal cantidad de orina( poliuria), sed excesiva( polidipsia), debilidad. Los niños comienzan a quedarse atrás en el desarrollo físico. Al final de la primera año de vida aparecen deformidades esqueléticas rahitopodobnyh( montículos frontal y parietal, "perlas", "brasletki" deformación de las extremidades inferiores), marcada disminución del tono muscular, a veces llegando a un grado de parálisis. Más tarde, se puede detectar nefrocalcinosis( cálculos renales).
radiográfica cambios en el hueso no tiene las características específicas y recordarle sus violaciónes pintura detectados durante la enfermedad de Toni-Fanconi Debre-( osteoporosis sistémica, la deformación de los huesos largos, una violación de la estructura de las zonas de crecimiento).
para la acidosis tubular renal caracterizado por las siguientes alteraciones bioquímicas: acidosis metabólica( cambio de pH del medio interno hacia el lado ácido), la hipofosfatemia( reducción de fosfato en suero), hipocalcemia( reduciendo la cantidad de calcio en el suero sanguíneo), fosfatasa alcalina elevada, bajala excreción de ácido en la orina, niveles altos de pH urinario( un cambio en el lado principal) una reducción significativa en la concentración de la función renal( reducción de la densidad relativa de la orina).En algunos casos, la proteína puede ser observado y la aparición de leucocitos en la orina( proteinuria y leucocituria respectivamente).De métodos especiales de investigación( urografía excretora) en casi todos los pacientes con esta patología revelaron múltiples cálculos renales( nefrolitiasis y nefrocalcinosis).
La acidosis tubular renal se hereda de forma autosómica recesiva. Aquí están las descripciones de herencia autosómica dominante, puede haber casos esporádicos debidos a mutaciones primarias. Los pacientes
con proximal renal de tipo acidosis tubular a menudo identificados otros defectos función túbulo proximal: El aspecto de aminoácidos en la orina y la glucosa( acidaminuria y glucosuria, respectivamente).Algunos autores sugieren un tercer tipo: falla combinada de los túbulos proximales y distales. La enfermedad se caracteriza por un inicio temprano, síndrome de raquitismo graves, la formación de cálculos renales, a veces marcado incremento en el contenido de proteína en la sangre.