Horea Huntington
corea de Huntington - estructuras del sistema nervioso central, que se transmite en un patrón de herencia autosómico dominante y se caracteriza por la aparición de tirones no estereotipados diferentes grupos generalizados involuntarios rápido, errática, espasmódica, músculo( hiperquinesia trocaica), el desarrollo de la demencia, que se asocia con la reducción de las capacidades intelectuales derrotado,empobrecimiento emocional, la dificultad de los conocimientos y la experiencia pasada( demencia), así como el curso de forma continua progresivaella. Por primera vez la enfermedad ha sido descrita en detalle Huntington en 1872 corea de Huntington
se produce en la población humana a una frecuencia de 3-7 casos por cada 100 población OOO.La enfermedad tiene una distribución geográfica y étnica desigual. La enfermedad de Huntington es raro en las poblaciones de Asia( Japón, China y Asia Central), en Finlandia, entre la población negro en África. Más común es la enfermedad en algunas zonas aisladas( sobre. Tasmania, Australia).Esto se debe a la historia de la formación de la población y el efecto fundador.
primeras manifestaciones de la enfermedad de Huntington pueden ocurrir en cualquier momento desde la primera a la séptima década de la vida. Dependiendo de la prevalencia de todas las manifestaciones de las características de la enfermedad tales como, caótico no rítmico, espasmos, no estereotipada diversos grupos rápidos e involuntarios musculares( corea hipercinesia), la gravedad de la resistencia muscular cuando se trata de producir movimientos de los miembros pasivos y reducción de volumen de los movimientos voluntarios( rigidez muscular), el grado de mentalestrastornos, y también dependiendo de la edad de aparición de los síntomas de la corea.
Hay 3 formas principales de la enfermedad:
1) forma hipercinético clásica( 4-7 ocurre década de la vida);
2) forma-acinético rígido, o juvenil, juvenil( 1-2 se produce década de la vida);
3) forma mental( psicopatológica).
En la forma clásica hipercinético de la corea de Huntington en humanos está surgiendo de forma gradual y creciente inquietud, la movilidad excesiva, inquietud, gesticulación excesiva, la distracción. Ya en esta etapa inicial del paciente es difícil mantener la lengua en la posición sobresaliente, ya que los músculos de la lengua, así como todos los otros grupos musculares, realizar movimientos involuntarios. Posteriormente se sumó la corea típica giperkinezy que la captura de los músculos faciales, que se manifiesta muecas;los músculos de la faringe, la laringe, la lengua y los músculos respiratorios, que se acompaña de una variedad de fenómenos involuntarios de sonido y cambios en el habla espontánea( sniff, sniff, ronquidos, toses, suspiros, etc. ..);músculos del cuello y las extremidades, que se manifiesta por movimientos involuntarios de la cabeza, las manos, la escritura y los cambios de marcha, que adquiere "bailaron" en la naturaleza. Numerosos movimientos involuntarios( hipercinesia) desaparecen por completo durante el sueño. Con el aumento de hiperquinesia roto realizar cualquier movimiento con propósito, se hace imposible realizar movimientos elementales para autoservicio. En las etapas posteriores de giperkinezy corea puede ser sustituido por rigidez muscular severa, hasta completar la inmovilidad.
Junto con trastornos del movimiento, se producen cambios mentales son característicos de la enfermedad de Huntington. En las etapas iniciales, los trastornos de tipo neurótico se forman con mayor frecuencia. En este caso, la persona se vuelve irritable, constantemente preocupado por su ansiedad, labilidad emocional aparece, hay algunas dificultades al intentar centrar, estado de ánimo depresivo se convierte en personaje. Poco a poco formado un síndrome psico-orgánico, que se manifiesta pérdida de memoria, el nivel de generalización asequible, abstracción y el juicio deteriorarse tales manifestaciones de la actividad nerviosa superior, como la atención, la concentración en cualquier objeto, el habla, el pensamiento, la orientación espacial( función cognitiva).Por lo tanto, en la enfermedad de Huntington es un estrechamiento y el empobrecimiento de toda la actividad mental humana. El desarrollo de la demencia, por lo general acompañado por un aumento de los cambios psicopáticos, contra los cuales pueden ser los trastornos mentales debido al aumento de la sospecha de otras personas y todos los sujetos, así como ideas sobrevaloradas razonables( paranoia).Además, en esta enfermedad puede aparecer diferente( visual, auditiva, olfativa, etc.). Las alucinaciones.
En el 5-10% de todos los casos de enfermedad, los primeros signos de la enfermedad aparecen antes de los 20 años. A este respecto, la corea se llamaba coctéctica rígida o juvenil( juvenil) de Huntington. Esta enfermedad es más a menudo se caracteriza por la aparición de trastornos del movimiento, que se expresan en la disminución de la actividad física, la desaceleración del movimiento voluntario y aumento del tono muscular( síndrome acinético-rígido), retraso mental, seguido por la pérdida de la mayoría( y en casos severos, todos) de los conocimientos adquiridos. Con esta forma de corea, a menudo se producen convulsiones epilépticas, que no son susceptibles al tratamiento habitual para la epilepsia. En la mayoría de los casos, la forma juvenil de la corea de Huntington se observa cuando el gen mutante se transmite del padre enfermo, especialmente en el caso de dicha transmisión en varias generaciones.
En algunos casos, el patrón de la enfermedad está dominado por trastornos mentales, razón por la cual esas personas están hospitalizadas en hospitales psiquiátricos. El análisis clínico-genealógico, así como el examen de otros miembros de la familia, ayuda al médico a reconocer la verdadera naturaleza de la enfermedad.
El diagnóstico de la corea de Hoitington no deja lugar a dudas si existen los siguientes síntomas:
1) tipo de transmisión autosómico dominante de la enfermedad;
2) la aparición de los primeros signos de la corea 4-5 década( la forma clásica) o en 1-2 década( en forma juvenil);
3) desarrollo de trastornos motores;
4) trastornos de la psique y mayor actividad nerviosa;
5) curso continuo de la enfermedad;
6) datos característicos cuando se realizan métodos especiales de investigación( computadora y resonancia magnética del cerebro);
7) resultados positivos en las pruebas de ADN.Tratamiento
. No existe un tratamiento efectivo para esta enfermedad. Cuando la forma hipercinético utiliza drogas tales como haloperidol, tiaprida, stelazin et al. En casos graves, se combinan con el clonazepam drogas. Cuando la forma acinético-rígido( juvenil) de la enfermedad o Madopar Nacom utiliza en combinación con la amantadina( midantanom), selegilina( yumeksom), bromocriptina( Parlodel).Además, en el tratamiento complejo de la corea de Huntington, se da un lugar importante a la eliminación de otros síntomas de la enfermedad. Para este propósito, se usan antidepresivos y anticonvulsivos.
Pronóstico para la vida y el bienestar social del hombre, en todos los casos de la enfermedad de Huntington sigue siendo pobre, debido a la constante progresión de la enfermedad. A menudo esas personas se suicidan. La muerte ocurre después de 15-25 años, generalmente al unirse enfermedades que complican el curso de la corea.