La insuficiencia somatotrópica( insuficiencia de la hormona del crecimiento) ocurre con una gran cantidad de enfermedades y síndromes. En la mayoría de los casos, esta enfermedad se manifiesta po...

trastorno de la tiroides que se produce en violación de las funciones del sistema inmune, caracterizada por un aumento persistente en la producción de hormonas tiroideas, la glándula tiroides por l...

Las enfermedades hereditarias humanas son aquellas afecciones patológicas causadas por un cambio en el material genético. Si estos cambios se producen en las unidades básicas de la herencia so...

La genética médica es parte de la genética humana. A diferencia de otras especies de organismos vivos para los cuales no es común dividir la genética en secciones separadas, para una persona c...

Esta complicación es una lesión de los tejidos ubicados alrededor del globo ocular, que se desarrolla como resultado de un mal funcionamiento del sistema inmune. Con esta enfermedad, se produc...

Tiroiditis autoinmune es una de las enfermedades más frecuentes de la glándula tiroides. Entre la población de varios países tiroiditis autoinmune se produce en 0,1 - 1,2%( en los niños) - 6-1...

enzima 11-hidroxilasa también está implicado en la síntesis de hormonas suprarrenales( tales como glucocorticoides y mineralocorticoides).La desventaja de la hormona cortisol está acompañada por ...

enfermedad congénita , que se manifiesta en los hombres en la versión clásica en las proporciones del cuerpo eunucoides, aumento de pecho, hipoplasia testicular y la ausencia de espermatozoides en ...

El síndrome de de Turner en hombres y el síndrome de Noonan son enfermedades raras y poco estudiadas. Muy a menudo en la literatura se los trata como sinónimos. En la mayoría de los casos, Sín...

Transsexualism es una enfermedad congénita en la que existe una conciencia persistente de pertenencia al sexo opuesto, a pesar de la derecha( correspondiente al sexo genético) el desarrollo de la...

pseudohypoparathyreosis( congénita osteodistrofia Albright) - un síndrome hereditario raro caracterizado tejidos resistentes a la hormona paratiroidea, la reducción de la cantidad de calcio en...

Autoinmune poliglandular síndrome de tipo 1 - una enfermedad rara, que se caracteriza por una tríada de síntomas clásicos: hongos en piel y las membranas mucosas, hipoparatiroidismo, insuficien...

síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 se transmite en un patrón de herencia autosómica dominante con el gen mutante alta proyavlyaemostyu. El conjunto de componentes del síndrome cambia ...

corea de Huntington - estructuras del sistema nervioso central, que se transmite en un patrón de herencia autosómico dominante y se caracteriza por la aparición de tirones no estereotipados di...

ataxia de enfermedad de Friedreich - una enfermedad que se transmite en una herencia autosómica recesiva, es la derrota de las estructuras del sistema nervioso y se caracteriza por una alteraci...

La atrofia muscular espinal - grupo heterogéneo de trastornos hereditarios caracterizados por cambios degenerativos en la médula espinal de células especiales que están directamente involucrado...

primera descripción de una enfermedad degenerativa progresiva del sistema nervioso central, que se acompaña de lentitud de movimientos, temblor y rigidez, dada en 1817, James Parkinson. Luego, es...

En el estudio de la atención fenilcetonuria de científicos, investigadores dibujó hecho de alta frecuencia de retraso mental en los niños nacidos de mujeres que sufren de esta enfermedad y no ...