El síndrome también es muy raro. Heredado por tipo autosómico recesivo, mientras que los hombres y las mujeres se enferman con la misma frecuencia. En el caso de esta patología se puede observ...

Estos medicamentos se usan para tratar la diabetes mellitus tipo II.Para su uso hay contraindicaciones, tales como complicaciones agudas de la diabetes, el hígado y el riñón severa con una violac...

El síndrome de Ehlers-Danlos combina un gran grupo de lesiones hereditarias del tejido conectivo. El primer caso obvio de este síndrome fue descrito por primera vez en 1682 por un cirujano de Amst...

Insulin es una hormona que consiste en aminoácidos. Las células pancreáticas producen proinsulina, que es inactiva. Como resultado de la acción de las enzimas, se forma una insulina activa. En...

Síndrome de Patau es una enfermedad hereditaria, la frecuencia de su ocurrencia en los lactantes es de 1 en 5000-7000.La proporción de niños y niñas en esta enfermedad es del 50 al 50%.Muy a...

La enfermedad se describió por primera vez en 1962. Según los datos de 1983, solo unos 510 casos de esta enfermedad metabólica se describen en la literatura. La deficiencia de ornitina transca...

La distrofia hepatocerebral( enfermedad de Wilson-Konovalov) es una enfermedad que se desarrolla como resultado de la acumulación excesiva en el cuerpo y los efectos tóxicos del cobre. Esta patol...

La homocistinuria es una violación genéticamente determinada del metabolismo del aminoácido metionina que contiene azufre. Por primera vez la enfermedad fue descrita en 1962 homocistinuria se ...

Este tipo de fenilcetonuria es atípico. Por primera vez, se describió la fenilcetonuria atípica en 1974. La enfermedad se transmite por un tipo autosómico recesivo. A diferencia de la forma de...

La fenilcetonuria clásica se describió en 1934. La enfermedad se transmite por un tipo autosómico recesivo. La base de la fenilcetonuria es la deficiencia de la enzima, que asegura la conversi...

Las enfermedades hereditarias del intercambio de aminoácidos ocupan un lugar especial en la gran variedad de enfermedades genéticamente determinadas de la infancia. Las manifestaciones de e...

Entre las enfermedades humanas hereditarias, uno de los lugares más importantes está ocupado por enfermedades metabólicas hereditarias. Este es un grupo bastante grande de enfermedades, que inclu...

La galactosemia es una enfermedad hereditaria en la que se altera el proceso de conversión de galactosa en glucosa. La galactosa y los productos de su metabolismo se acumulan en las células de...

Enfermedad hereditaria del metabolismo lipídico, en la cual hay acumulación de sustancia de esfingomielina en el cerebro, el hígado y algunos otros órganos. Esta enfermedad fue descrita por pr...

Según la Organización Mundial de la Salud, hasta el 15% de los niños nacen con signos evidentes de diversas anomalías del desarrollo. Sin embargo, las anomalías congénitas pueden aparecer más ...

La violación de las funciones del azufre y las glándulas sebáceas( función reducida o aumentada), ubicada en la base del conducto auditivo externo, promueve la sequedad o la formación de tapon...

Su principal manifestación es el lento desarrollo del niño y el envejecimiento prematuro, que se desarrolla en la infancia. Se supone que la progeria se puede heredar de dos tipos: autosómica ...

Este síndrome es bastante raro. El síndrome de Werner se hereda en el tipo autosómico recesivo. Un rasgo característico de la enfermedad, así como la anterior, es el envejecimiento prematuro, ...