Anemia falciforme

anormalidad más común de la estructura de la hemoglobina es hemoglobinopatías S. En el caso de los portadores homocigotos del gen mutante de la enfermedad indican anemia de células falciformes, y en los portadores de heterocigotos - de anormalidad de las células falciformes. El nombre de este tipo de anemia se deriva del hecho de que en esta enfermedad las células rojas de la sangre se convierten en forma de hoz, tal como se determina bajo el microscopio.

forma homocigota hemoglobinopatías S manifiestan una anemia moderada y un número de complicaciones. La enfermedad comienza a aparecer hasta varios meses después del nacimiento, ya que la hemoglobina fetal( F), está presente en la sangre del niño durante los primeros meses después del nacimiento no contiene cadena β anormal. Además, los altos niveles de hemoglobina fetal en niños pequeños después de la aparición del circuito de células falciformes anormal disminuye debido a un aumento de la afinidad por el oxígeno.

manifestación más típica de la anemia de células falciformes en niños pequeños es una derrota de los huesos y articulaciones: el agudo dolor de las articulaciones, hinchazón de los pies, manos, piernas. Estos cambios están asociados con la trombosis de los vasos sanguíneos que alimentan los huesos. A menudo hay "derretimiento" de las cabezas de los huesos del húmero y el fémur. La trombosis a menudo causa infartos pulmonares. Las personas que sufren de la enfermedad de células falciformes

, en la mayoría de los casos, alto, delgado, con una curvatura de la columna vertebral. A menudo tienen un alto cráneo torre, los dientes cambian, retraso en el desarrollo, a veces signos evnuhoidizma. El dolor abdominal puede simular diversas enfermedades de la cavidad abdominal. Una complicación frecuente de la enfermedad de células falciformes son visión borrosa, relacionados con cambios en los vasos de la retina. Las hemorragias en el desprendimiento de vítreo y retina a menudo conducen a la ceguera. En las espinillas las úlceras a menudo ocurren. La trombosis de los vasos grandes conduce a ataques cardíacos en los riñones, en los pulmones. Muy a menudo desarrollan trombosis de los vasos del cerebro. El bazo en los niños pequeños aumenta mucho de tamaño, pero en el futuro disminuye, y después de 5 años, su aumento es una rareza. El hígado con anemia falciforme también aumenta. El macho adulto se puede prolongar la erección del pene, no está asociado con la excitación( carácter patológico) - priapismo.

La anemia en la mayoría de los casos es relativamente pequeña( contenido de hemoglobina 60-80 g / l).En el frotis de sangre bajo el microscopio, a veces se detectan los eritrocitos falciformes. El contenido de las formas inmaduras de eritrocitos aumentada, aumento de la bilirrubina. La ESR con anemia drepanocítica generalmente se encuentra dentro de los límites normales. A veces, en

articular agudo y el proceso pulmonar en los niños desarrollan crisis hemolítica severa con el advenimiento de la orina negro, una fuerte caída en el nivel de hemoglobina, un aumento de la temperatura.

La mayoría de las personas con anemia falciforme muere en la primera infancia. Algunos, sin embargo, pueden vivir hasta la edad adulta. En relación con esto, la cuestión del curso del embarazo en mujeres que sufren anemia de células falciformes se está discutiendo actualmente. El embarazo empeora la condición de tales mujeres. La tasa de mortalidad materna para la anemia drepanocítica es del 6%.La muerte fetal también es muy alta.

Forma heterocigota de la hemoglobinopatía S( anomalía de células falciformes).La gente nunca sabe sobre su enfermedad. El contenido de hemoglobina y el bienestar siguen siendo normales. El único signo en algunas personas es la aparición de sangre en la orina, que se asocia con pequeños infartos de los vasos renales. El contenido de la hemoglobina anormal en las células rojas de la sangre con forma heterocigótica hemoglobinopatías pequeños, y manifestaciones de la enfermedad se observan sólo en el período de la ingesta insuficiente de oxígeno: en el caso de la neumonía grave, con vuelos a los aviones no presurizados durante la anestesia.

La trombosis puede afectar cualquier órgano que padezca anemia drepanocítica. En el 10% de los individuos observados por anomalía de células falciformes, se detectaron infartos de bazo. Los glóbulos rojos falciformes pueden detectarse solo cuando se utiliza una muestra especial, que se realiza en laboratorios especializados.

El pronóstico para la anomalía de células falciformes es bueno. Con la anemia de células falciformes, la mayoría de las personas muere en la infancia.

Tratamiento de la anemia drepanocítica. Los adultos con anemia drepanocítica leve necesitan tratamiento solo durante las exacerbaciones de la enfermedad. Es muy importante combatir enfermedades infecciosas, especialmente en niños pequeños. En relación con las infecciones pulmonares, trombosis en personas con anemia falciforme, a menudo hay signos de insuficiencia pulmonar. Esto conduce a una "falta de oxígeno" de los tejidos, lo que aumenta la forma de hoz de los eritrocitos. Se recomienda la terapia de oxígeno( tratamiento de inhalación de oxígeno), con anemia severa: transfusión de glóbulos rojos de donantes.

El tratamiento de las anomalías de células falciformes en la mayoría de los casos no es necesario. Sin embargo, con las exacerbaciones, el tratamiento debe llevarse a cabo en la unidad de cuidados intensivos, así como el tratamiento de la anemia drepanocítica.