La enfermedad de Darya-White es una enfermedad hereditaria relativamente rara. Se hereda por un tipo autosómico dominante. Ambos sexos se ven afectados con la misma frecuencia. El mecanismo de...

Este grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por engrosamiento de la capa superficial de la piel de las palmas y plantas. Tal cambio en la piel puede ser común o loc...

También es un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias de la queratinización, que difieren en los síntomas emergentes, modo de herencia y los síntomas concomitantes. Un síntoma común de ...

Examen de ultrasonido En la actualidad, para el examen adicional de una mujer embarazada, la distribución más extendida ha sido un método de ultrasonido simple y accesible: el ultrasonid...

La hiperoxaluria primaria es una patología metabólica hereditaria que se caracteriza por exacerbaciones recurrentes, nefrolitiasis de oxalato de calcio( formación de cálculos renales), lo qu...

1. Trastornos de la secreción de ADH. 1.1.Patología de osmorreceptores. 1.2.Violaciones de la síntesis de ADH. 1.3.Decaimiento acelerado de ADH. 2. Pérdida de sed. 2.1...

La estenosis aislada( estrechamiento) de la arteria pulmonar es uno de los defectos cardíacos congénitos más comunes y representa el 6.8-9% de todos los defectos cardíacos. Esta patología es i...

Esta enfermedad ha sido descrita por muchos investigadores como una patología del sistema músculo-esquelético, que se manifiesta por baja estatura, cuello corto y el tronco, la curvatura de la...

Los quistes renales en niños son bastante comunes.enfermedad quística( quística) riñones entre las enfermedades hereditarias ocupa un lugar esencial: se observa en el 5-10% de los pacientes con i...

Esta enfermedad pertenece al grupo de displasia diafisaria del sistema óseo. Los signos típicos de formación ósea imperfecta son fracturas frecuentes. Al examinar más de cerca a una persona así, ...

Entre todas las glomerulopatías hereditarias, la más estudiada y relevante hasta la fecha es la nefritis hereditaria, incluido el síndrome de Alport. Esta enfermedad es muy común en la mayoría de...

Si lo que antecede, se hizo evidente que los genes hacen, sino que también debe quedar claro que el cambio en la estructura del gen, las secuencias de nucleótidos puede conducir a cambios en la p...

Anomalías de la ubicación corazón pueden ser el resultado tanto del desarrollo anormal del corazón y formado bajo la influencia de razones no cardíacas( extracardíacas). Al analizar la lo...

La estenosis aórtica es una cardiopatía congénita acompañada de deformación de los colgajos de válvula y( o) constricción de la apertura aórtica. Cuando la estenosis aórtica se incrementa ...

La tetralogía de Fallot se refiere a los defectos cardíacos más comunes del tipo azul. Representa el 12-14% de todos los defectos cardíacos congénitos y el 50-75% de las malformaciones azules....

Se conoce un número bastante grande de enfermedades hereditarias debidas a cambios en el ADN, pero no tienen el carácter mendeliano de la herencia. A continuación consideraremos herencia mitocon...

Enfermedades con predisposición hereditaria tienen diferencias a enfermedades genéticas que son la necesidad de influir en el cuerpo humano de los factores ambientales a estas enfermedades ...

El corazón es el órgano central del sistema cardiovascular de cualquier organismo vivo. Es un órgano muscular que consta de dos aurículas y dos ventrículos( derecha e izquierda).Las aurículas est...