Mucopolisacaridosis
Mucopolisacaridosis en la naturaleza de los cambios emergentes en el sistema óseo se relacionan con enfermedades en las que las epífisis de los huesos se ven afectadas. Es con esta circunstancia que se asocian dificultades en su reconocimiento, ya que tienen una gran similitud con otras displasias epifisarias. En algunos casos, cuando no hay posibilidad de un examen más completo de las personas con la patología existente del sistema musculoesquelético en un hospital, es posible un diagnóstico incorrecto. Esto conduce a un tratamiento ortopédico incorrecto y a un asesoramiento médico y genético sobre cuestiones de maternidad. Todas las mucopolisacaridosis se dividen en dos grupos, dependiendo de las manifestaciones de esta patología que aparecen en humanos: similar a Hurler y similar a Morkio.
todas las manifestaciones posibles en Mucopolisacaridosis grupo Hurler-como son similares y sólo se diferencian en un mayor grado de severidad de los síntomas. En el caso de una enfermedad de este tipo, los niños nacen absolutamente normales, y con el tiempo, varias deformaciones óseas gradualmente comienzan a aparecer y aumentan progresivamente. Dichos niños a menudo están enfermos de enfermedades respiratorias, tienen rinitis crónica, se puede notar la aparición de ruidos de respiración. Posteriormente, la brecha entre los niños en el crecimiento de los pares se hace más obvia. Tienen un cuello corto, los omóplatos se encuentran más altos que en los niños sanos. Poco a poco aparecen y las características ásperas progresan constantemente( cara de Hurler), contracturas en las articulaciones. En primer lugar, los miembros superiores se ven afectados: los dedos de las manos están doblados, las brochas se vuelven anchas, fuertes, no tienen la posibilidad de extensión. Bajo la influencia de las contracturas en las articulaciones de las extremidades inferiores de los niños, se produce un cambio en la forma de andar: caminan con las piernas flexionadas, a menudo de puntillas. Tales cambios en el sistema musculoesquelético se combinan con diversos cambios extraesqueléticos.
El examen radiográfico revela los cambios más característicos de la pelvis, las articulaciones de la cadera y las manos para la enfermedad dada. La pelvis se aprieta desde los lados, los muslos son pequeños, aplanados, los muslos delgados. Cuando estudio de médula revelar cepillo de retrasar la aparición de los núcleos de osificación de los huesos del carpo, metacarpianos son cortos y anchos, falanges de ancho, hipoplasia de la falange ungueal.
Hay varias variantes de mucopolisacaridosis en el grupo de Hurler.
La mucopolisacaridosis más grave tipo 1N. Las primeras manifestaciones de esta enfermedad aparecen en los primeros meses de la vida del niño y progresan rápidamente. Hay un fuerte declive en el desarrollo mental. En 2-3 años, se desarrolla una imagen típica de la enfermedad. Pero debemos recordar que las manifestaciones de mucopolisacaridosis tipo 1N en el primer año de vida son muy similares a las manifestaciones de hipotiroidismo congénito. En el caso del hipotiroidismo, el niño también tiene un retraso mental. La apariencia de estos niños también es característica: una cara hinchada, la lengua a menudo sobresale, es grande, la piel está seca, el niño tiene sobrepeso, se mueve muy poco, se observa constipación frecuente. La detección precoz del hipotiroidismo es necesaria para iniciar el tratamiento temprano, ya que los niños que comienzan a recibir tratamiento durante la primera mitad de la vida pueden desarrollarse completamente de manera normal, lo que no ocurre en el caso de un inicio posterior del tratamiento.
Otro tipo de mucopolisacaridosis del grupo de tipo Hurler es similar en el patrón a los cambios en el hueso del tipo 1H.La diferencia es que solo los niños siempre sufren, la mayoría de los cuales tienen cabello rubio y cejas oscuras y gruesas. Este tipo de mucopolisacaridosis se caracteriza por la desaparición de la coordinación de los movimientos a 2-6 años. Por lo tanto, el niño a menudo comienza a caer al caminar. El comportamiento de los niños se vuelve desigual y, en algunos casos, incluso agresivo. No comen comida fuerte. Entre los omóplatos, algunos niños pueden ver la apariencia de lesiones cutáneas nodulares. Las características faciales no cambian tan dramáticamente como con la forma de mucopolisacaridosis descrita anteriormente.
En mucopolisacaridosis tipo IS, que también pertenece a este grupo de mucopolisacaridosis, los primeros signos aparecen tarde, generalmente a los 3-6 años de edad, y se desarrollan extremadamente lentamente. La imagen completa de la enfermedad se revela en el momento de la madurez sexual del niño. En la adolescencia, cuando se examina al oculista, a menudo se ve la opacidad de la córnea. El aumento en el tamaño del hígado y el bazo es raro. Para este tipo de mucopolisacaridosis, la lesión de la válvula aórtica es típica, que se manifiesta como característica de esta enfermedad. El desarrollo mental de los niños se reduce no tanto, y algunas veces no sufre en absoluto. La derrota del sistema osteoarticular con esta enfermedad en severidad es la más fácil de todas las mucopolisacaridosis del tipo Hurler.
siguiente tipo de mucopolisacaridosis de Hurler-grupo de este tipo es mucopolisacaridosis tipo VI - Maroteaux-Lamy síndrome .Los primeros signos de este síndrome aparecen después de los 2 años de edad y por 7-9 años se vuelven muy característicos. Dichos niños alcanzan una altura de no más de 145-155 cm. También tienen rasgos faciales brutos, pero no tanto como con la mucopolisacaridosis tipo VI, las articulaciones se expresan en contracturas, los niños se "enganchan" en el curso de hacer cualquier movimiento. Un rasgo característico de este tipo de mucopolisacaridosis es que, a pesar de la aguda manifestación de todas las principales manifestaciones, el desarrollo mental de los niños nunca sufre. Los últimos dos tipos de mucopolisacaridosis considerados se acompañan de todos los cambios característicos en el esqueleto, indicados anteriormente.
Manifestaciones de Mucopolisacaridosis similar a Morky difiere marcadamente del grupo de Hurler. Las personas con esta enfermedad del sistema musculoesquelético son enanas, tienen rasgos faciales específicos y un torso corto. Los primeros signos de la enfermedad aparecen después de los 2 años de edad y están creciendo rápidamente. La cabeza es bastante grande, las características ásperas: los ojos ampliamente establecidos, el puente de la silla de la forma, la parte inferior de la cara sobresale. El cuello es corto, la caja torácica tiene forma de quilla, muchos niños tienen una curvatura de la columna vertebral. Las cuchillas son inusualmente altas, los huesos del antebrazo están deformados, los cepillos son suaves. Las articulaciones de la muñeca, la rodilla y el tobillo se agrandan en tamaño. Esto es particularmente notable debido al bajo peso de estos niños debido a la disminución del apetito. Las extremidades inferiores están retorcidas, los pies extendidos. Los niños se cansan rápidamente, la marcha se deteriora rápidamente y muchos dejan de caminar debido al daño de la médula ósea debido a su compresión. Cuando X-ray detecta hipoplasia o odontoid ausencia vértebras cervicales II y signos de inestabilidad articulación primera vértebra cervical hasta el cráneo. Hay una plataforma universal. Los cambios en el hueso pélvico también son característicos. Caderas cervicales en valgo, la cabeza agudamente aplanada y, por así decirlo, dividida en varios fragmentos. Los cambios en las manos son similares a los del grupo de mucopolisacaridosis similar a Hurler.
En esta enfermedad, además del sistema óseo, el tejido conectivo, que forma la base de diversos órganos y sistemas internos, sufre. A menudo, los niños no oyen bien debido al desarrollo de su pérdida auditiva temprana. Además, hay una tendencia a resfríos frecuentes. Muy a menudo, los niños con mucopolisacaridosis desarrollan hernias umbilicales y( o) inguinales. El intelecto en la mayoría de los casos permanece normal. En algunos de los niños enfermos, los cambios se detectan desde el lado del sistema cardiovascular, un aumento en el hígado y, más raramente, en el bazo. Cambios especialmente pronunciados de los ojos: lesión corneal, detectada con mayor frecuencia cuando el oculista la ve con una lámpara de hendidura.
Uno de los métodos más informativos para diagnosticar mucopolisacaridosis es el estudio de la estructura de las células del tejido conectivo. El material más accesible para tal estudio es la piel.