Mesangiolipidosis glomerular( síndrome de Alajilla)
descrita por primera vez en 1975 g. La enfermedad es una displasia arteriovenosa hepática( hipoplasia o ausencia de conductos biliares intrahepáticos), aunque es una de las causas más frecuentes de colestasis( ausencia de flujo de bilis) en niños. Hasta 1987, se conocen alrededor de 80 observaciones de personas con esta enfermedad. El tipo de herencia del síndrome de Alazhily es presumiblemente autosómico recesivo.enfermedad base morfológica es hipoplasia( o ausencia) de los conductos biliares intrahepáticos, combinado con cambios patológicos en los riñones y la lipidosis.
rasgos característicos de este síndrome:
1) cara dizmorfizm: una parte sobresaliente del cráneo, una pequeña barbilla, cuencas de los ojos hundidos, silla de montar de la nariz;
2) anormalidades de cuerpos vertebrales que se asemejan a una mariposa;
3) hipogonadismo( subdesarrollo de los órganos genitales);
4) retraso en el desarrollo físico;
5) voz alta, desarrollo mental menos retrasado. El síndrome de
a menudo se combina con estenosis( estrechamiento del lumen) de la arteria pulmonar.defectos glomérulos renales incluyen, cambios inmaduros quística, hipertensión con hipoplasia de la arteria renal, hyperasotemia( gran cantidad de sustancias nitrogenadas en la sangre), nefritis tubulointersticial. Cuando biopsias
( trozos de tejido tomado en la biopsia) de tejido de riñón reveló aumento en glomérulos tamaño, células "espuma".En la sangre aumenta el contenido de bilirrubina, colesterol y lípidos. Se observó la aparición de la lipoproteína X, característica de la colestasis. En la orina hay proteína constantemente presente, que inicialmente se explica como una manifestación de glomerulonefritis.
Muchas observaciones síndrome de Alagille tratado como síndrome hepatorrenal( hígado y riñón), tal como está caracterizada por signos de colestasis( perturbación del flujo de salida de la bilis), que puede manifestarse en sí incluso en el período neonatal, el aumento de tamaño del hígado, mientras que la enfermedad renal retrocede inicialmente en el fondo. El curso de la enfermedad es prolongado, la insuficiencia renal crónica se desarrolla gradualmente. En el corazón de la enfermedad hay una violación del metabolismo de los lípidos( grasas).A diferencia de las formas típicas del síndrome hepatorrenal adquirido, el síndrome de Alazhill no muestra ningún deterioro de la función hepática.
El tratamiento consiste en la aplicación de vitaminas liposolubles A, D, E, colestiramina, fenobarbital.