síndrome de resistencia a ( muerto) a la hormona de la tiroides son relativamente raros, se transmiten en un tipo de herencia autosómica dominante. Normalmente, cuando la cantidad de hormona tiroid...

congénita, aplasia del útero y la vagina ( síndrome Klostnera Rokitanskogo-) - una enfermedad rara que se desarrolla en mujeres con un conjunto normal de cromosomas( cariotipo 46, XX-XX) se e...

Diabetes mellitus tipo I es una enfermedad de naturaleza autoinmune( es decir. E. Es el resultado de violaciónes del sistema inmune humano), que puede desarrollarse como resultado de la exposi...

hereditaria microesferocitosis , conocida como enfermedad de Minkowski - Chauffard se transmite en un tipo de herencia autosómica dominante. Con este tipo de anemia es un cambio de la forma y e...

La dentocitosis hereditaria es una enfermedad que se transmite por un tipo de herencia autosómica dominante. Esta enfermedad está asociada con un defecto de las proteínas estructurales de las ...

deficiencia de deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato( G-6-PD) - los eritrocitos anomalía genéticas más comunes, resultando en crisis hemolítica( exacerbación debido a la destrucción intensiva de las...

La talasemia es un grupo de enfermedades con alteración hereditaria de la síntesis de proteína de globina, que es parte de la hemoglobina. Globin consiste en varias cadenas de aminoácidos, a s...

Hay 4 genes, que controlan la formación en los seres humanos cadenas alfa-globina. En la ausencia completa de la cadena α en el feto no se sintetiza edema hemoglobina fetal se desarrolla, ento...

Esta enfermedad es el trastorno de la coagulación más frecuente que resulta de la deficiencia de factor VIII de coagulación. En total, hay XV factores de coagulación sanguínea. Todos ellos est...

enfermedad Osler-Rendu es la más frecuente de lesión hemorrágica hereditaria de vaso sanguíneo con el adelgazamiento focal de las paredes y el lumen de los microvasos de extensión defectuosos coag...

Alrededor del 10% de todas las enfermedades de los ojos constituye una diversa y numerosas derrotas siglo. Muchas de estas enfermedades causan interrupciones severas de sus funciones.desarrollo ...

El dermoide del siglo es un tumor de consistencia elástica, redondo en forma. No está fusionado con la piel, pero a menudo está conectado con el periostio. Este tumor contiene glándulas seb...

dacriocistitis representa dacriocistitis, que se encuentra en la parte superior de la órbita. Causar dacriocistitis neonatal son diversas anomalías del conducto nasolagrimal, a través del cual...

Anomalías coroides incluyen ausencia del iris, un defecto del tejido del iris, el cuerpo ciliar y la coroides, la presencia de los iris, además de la pupila, incluso una o más aberturas, el de...

Enfermedad de Hippel-Lindau es un tumor retinal, que a menudo se combina con un cerebelo o un tumor de la médula espinal. Este síndrome se transmite por un tipo de herencia autosómica dominant...

Las anomalías en el desarrollo del nervio óptico reducen significativamente la función visual del ojo. Se encuentran cuando son examinados por un oftalmólogo. Estos cambios son estables y no e...

glaucoma congénito - uno de los tipos más graves de la enfermedad ocular en los recién nacidos, conduce a la ceguera temprana. La enfermedad es relativamente rara, su frecuencia es de 1 caso p...

Catarata - una opacidad parcial o completa de la cápsula del cristalino o una sustancia, que se acompaña de una disminución de la agudeza visual hasta completar su pérdida. La opacidad de la le...