Enfermedad hereditaria del riñón
Actualmente, las enfermedades renales hereditarias y congénitas son una de las causas más importantes de discapacidad en niños y adultos. Más del 70% de todos los casos de insuficiencia renal crónica se deben precisamente a estas enfermedades. Más del 50% de los niños y 15% de los adultos alimentados a la terapia de sustitución en centros de hemodiálisis en relación con las enfermedades hereditarias riñones .
Las creencias de larga data sobre la incurabilidad de las enfermedades renales hereditarias y congénitas están cambiando en los últimos años. Esto se aplica principalmente a las uropatías congénitas, cuya corrección se hizo posible debido al éxito de la cirugía pediátrica. No menos importantes son las posibilidades de diagnosticar enfermedades hereditarias de los riñones en el período de la primera infancia, es decir, en el primer mes de vida del niño. La tecnología de reconocimiento de la enfermedad poliquística ya está entrando en la posición de amplia aplicación práctica. El trasplante renal efectivo se realiza en niños con síndrome nefrótico congénito de tipo finlandés. Al mismo tiempo, hay informes de rehabilitación funcional completa de niños que alcanzaron la edad de cuatro años o más después del trasplante.
hereditaria Nefropatía - un término usado principalmente en relación con la enfermedad de riñón, monogénica heredada, en el que la única causa de la enfermedad es una mutación del gen. Su incidencia entre las enfermedades renales es de alrededor del 9%.
Los defectos hereditarios pueden aparecer en varios niveles de la nefrona, que es la unidad estructural básica de la estructura del tejido renal. Las glomerulopatías hereditarias son la lesión primaria de los riñones, en la que el aparato glomerular se ve afectado principalmente. La manifestación clásica de las glomerulopatías es la nefritis hereditaria, así como el síndrome de Alport.lesión primaria de los túbulos renales con daño primario es más frecuentemente causada por la disfunción de los sistemas enzimáticos, que se encuentran en esta región de los riñones, así como una violación de transporte tubular de varios productos del metabolismo que conduce al desarrollo de procesos patológicos y estados denota como tubulopatía.plazo
"nefropatía familial" se utiliza en presencia del mismo tipo de la enfermedad renal en varios miembros de una familia, más a menudo estas enfermedades son genéticamente determinada. Sin embargo, esto no excluye familias enfermedades adquiridas cuando están asociados con la exposición a factores ambientales familia homogénea( condiciones de vida adversas, pérdida de varios miembros de la familia de bacterias patógenas - estreptococos).Pero en estos casos, la probabilidad de formación de enfermedades renales está determinada en su mayor parte por la presencia de predisposición hereditaria.
Congénito significa enfermedad renal, cuyos signos se encuentran en el período del recién nacido. Sin embargo, un gran número de malformaciones congénitas pueden ocurrir muchos años después del nacimiento. Los métodos especiales de investigación han podido revelar en el período prenatal diversos tipos de alteración del desarrollo renal normal.enfermedades congénitas se asocian con( efectos adversos en el feto en el útero) hereditarias o teratogénicos factores que actúan como regla general, en el contexto de la predisposición genética existente. No todas las enfermedades hereditarias de los riñones se consideran congénitas, lo que se asocia no solo a la aparición tardía de los síntomas característicos de ellas. Esto se aplica principalmente a las formas de enfermedades que se forman con un efecto fuerte o dominante( predominante) de factores ambientales adversos.anomalía hereditaria poligénica se detecta en el proceso de crecimiento y el desarrollo humano, a pesar de las mutaciones del gen, así como debido a esta falta de enzimas o proteínas estructurales, ha estado en las etapas del desarrollo prenatal del niño. Un grupo especial consiste en enfermedades multifactoriales de los riñones, que son causadas por la acción de virus, bacterias, protozoos.nefropatía tóxica y fármacos también se consideran por separado, que se manifiesta en individuos con trastornos o anormalidades del sistema inmune genéticos pertinentes.
Un grupo especial de nefro y uropatías son enfermedades asociadas con la patología cromosómica.
Las enfermedades o síndromes cromosómicos incluyen enfermedades causadas por trastornos genómicos o estructurales. No son hereditarios, aunque se relacionan con una patología determinada genéticamente. Las enfermedades cromosómicas se caracterizan, por regla general, por múltiples malformaciones de diversos órganos. La frecuencia de las lesiones de los riñones y los órganos urinarios con una serie de enfermedades cromosómicas puede ser bastante alta( en particular, con los cromosomas de la trisomía).Con la trisomía del cromosoma 21, pérdida de parte del brazo largo del cromosoma 18, la frecuencia de malformaciones de los órganos del sistema urinario excede la frecuencia de anomalías similares en el sistema urinario en la población.
Como regla, los cambios en los riñones y el tracto urinario no son los principales síntomas de enfermedad cromosómica, y no son la causa del resultado desfavorable de la enfermedad, aunque hay excepciones.
En los últimos años, debido a la introducción de nuevos métodos de investigación en genética clínica que permiten determinar una mutación a nivel de ADN, es obviamente posible detectar las anomalías cromosómicas más pequeñas que no pueden ser determinadas por los viejos métodos de diagnóstico. Se puede esperar que nuevos métodos ayuden a aclarar las causas de las anomalías anatómicas y estructurales de varios órganos, incluidos los riñones. Sin embargo, incluso en la actualidad, se deben orientar varias docenas de síndromes cromosómicos, en los que existen diversas anomalías en la estructura de los riñones y los órganos urinarios.
Todas las patologías hereditarias de los riñones se pueden dividir en varios grupos grandes. El primer grupo combina anomalías anatómicas graves, como la ausencia congénita del riñón, el riñón en forma de herradura u otras anormalidades anatómicas del sistema urinario. Más a menudo estamos hablando de defectos urológicos congénitos. El segundo grupo consiste en enfermedades asociadas con cambios estructurales en el tejido renal. La mayoría de ellos se basan en una transformación quística del tejido renal. El tercer grupo de enfermedades renales hereditarias ocurre con la patología, que, desarrollándose lentamente, conduce a insuficiencia renal. El cuarto grupo une la patología metabólica, en la cual el avance es una violación de la capacidad funcional de los riñones, mientras que los cambios anatómicos y estructurales en el tejido renal son mínimos.