Deficiencia familiar de lecitina-colesterol-aciltransferasa( lhat)
El síndrome se caracteriza por la opacidad de la córnea, la anemia, la proteinuria( la aparición de proteínas en la orina), una disminución significativa en el nivel de ésteres de colesterol y lecitina en el suero. Por primera vez, esta patología se detectó en 1966 en una mujer que recibió un cheque por nefritis crónica. En 1987, se describieron 18 familias con un total de 35 pacientes en diferentes países del mundo. La enfermedad se hereda por tipo autosómico recesivo.
La proteinuria( la aparición de proteína en la orina) es el síntoma más temprano de la enfermedad. Además de la proteína( principalmente albúmina), se encuentran cilindros hialinos y eritrocitos en la orina. En las biopsias del tejido renal, se encuentran células "espumosas".La anemia moderada y la opacidad de la córnea generalmente se detectan ya en la edad adulta( después de 30 años).Las acumulaciones de pequeños puntos infiltrados, fusionándose, forman una especie de arco en la zona pupilar de la córnea. La derrota de la córnea, los eritrocitos y los riñones se asocia con la acumulación de colesterol no esterificado en los tejidos. En el plasma sanguíneo, aumenta el contenido total de colesterol. Normalmente, los ésteres de colesterol en plasma son aproximadamente 60-70% de su total. Se observan cambios en el espectro de lipoproteínas del plasma( ausencia de lipoproteínas de alta densidad).El contenido de colesterol libre y lecitina en las membranas de los eritrocitos aumenta, como resultado de lo cual pueden eliminar los contornos del objetivo. En el estudio del tejido de la médula ósea, se encuentran células "espumosas".Sin embargo, a diferencia de otras enfermedades de acumulación en la deficiencia de la aciltransferasa de lecitina-colesterol no se agranda ganglios linfáticos, hígado y bazo dimensiones permanecen dentro de la gama normal. La enzima lecitina-colesterol-acetiltransferasa se sintetiza en el hígado y entra a la sangre, donde transporta los ácidos grasos de la lecitina al colesterol libre. El uso de lecitina-colesterol aciltransferasa fosfolípidos intercambiada y colesterol, que es esencial para la vida de las células de la sangre y tejidos. La baja actividad de la lecitina-colesterol-acetiltransferasa se establece incubando el plasma sanguíneo de los pacientes a 37 ° C durante varias horas. En individuos sanos, el contenido de colesterol y ésteres de lecitina aumenta. En pacientes con esta enfermedad, el perfil lipídico no cambia.deficiencia
lecitina-colesterol aciltransferasa en última instancia, conduce al desarrollo de insuficiencia renal crónica y cambios vasculares ateroscleróticas. Con una disminución significativa en el nivel de albúminas( proteínas) del plasma sanguíneo, es posible formar el síndrome edematoso. Los métodos de tratamiento aún no se han desarrollado, sin embargo, las transfusiones periódicas( transfusiones) del plasma del donante nos permiten corregir los parámetros del metabolismo de los lípidos.