La enfermedad se describió por primera vez en 1958. Se transmite por un tipo de herencia autosómica recesiva. primaria defecto bioquímico en este tipo de trastornos metabólicos es una defi...

Amavroticheskaya idiotez - una enfermedad hereditaria caracterizada por una disminución progresiva de la visión y la degradación de la inteligencia en combinación con otros síntomas del sistema n...

Dichas deformaciones se dividen en 5 grupos principales: 1) oclusión de la parte posterior de la nariz( nariz de silla de montar); 2) nariz larga; 3) Nariz jorobada; 4) deformaciones...

más heredó enfermedades de la piel preferiblemente se ekomezodermalnoe y origen ectodérmico. El grupo principal de la enfermedad autosómica dominante monogénica arriba observa raramente autosó...

El síndrome de Down( enfermedad) de tiene una prevalencia bastante alta: 120-140 niños por cada 100,000 recién nacidos. La incidencia de este síndrome afecta la edad de la madre. A la edad d...

cuando creó el programa "Genoma Humano", se han identificado los tres objetivos principales de este programa: la creación de un mapa genético exacto, la creación de un mapa físico del genoma huma...

gastritis crónica, gastro - una enfermedad crónica, que se producen con exacerbaciones periódicas, propensas a la progresión de las lesiones inflamatorias-distróficos de la membrana mucosa del ...

trastornos funcionales del colon están entre las enfermedades más comunes de los órganos digestivos, componentes, de acuerdo con varios autores, de 30 a 70% en la estructura de enfermedades del e...

El núcleo de cada célula somática del cuerpo humano contiene 46 cromosomas. El conjunto de cromosomas de cada individuo, tanto normal como patológico, se llama cariotipo. De los 46 cromosomas que...

Meiosis es el proceso de dividir los núcleos de las células germinales cuando se convierten en gametos. La meiosis incluye dos divisiones celulares, que se llaman respectivamente meiosis I ...

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Por primera vez, dicha enfermedad fue descrita por el científico Williams en 1876. Posteriormente, la enfermedad también ...

Síndrome de Turner fue descrita por primera vez en 1925 por el científico alemán NA Cheret-Sheva, y las manifestaciones clínicas completos se han descrito X. X. Turner en 1938, fue nombrado ...

enfermedad monogene hereditaria también se llama mendeliana, ya que se heredan de acuerdo con las normas que establecen Gregor Mendel en 1865. Mendel mérito principal radica en el hecho de que...

Síndrome de diamante Shvahmana - hipoplasia congénita del páncreas, combinado con una disminución en el recuento de glóbulos blancos, bajo crecimiento y la anomalía ósea. La enfermedad es una ...

A principios de los años 40.Siglo XX.aparecido descripciones separadas de los casos de anemia hemolítica hereditaria sin el núcleo, se pensó en ese momento, su signo - microspherocytes aparien...

reducción en la actividad de la enzima se acompaña de la síntesis insuficiente de hormonas tales como cortisol y aldosterona, así como la acumulación de compuestos intermedios( metabolitos) co...

úlcera péptica - procedimiento enfermedad crónica hereditaria poligénica con la formación de úlceras en el estómago o en el duodeno, con la posible progresión y el desarrollo de complicaciones. L...

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria debido a un defecto en el gen responsable de la síntesis de la proteína de transporte. Este deterioro cambia el proceso normal: la transición...