Lipoides intracelulares. Enfermedad del pico Niman
Enfermedad hereditaria del metabolismo lipídico, en la cual hay acumulación de sustancia de esfingomielina en el cerebro, el hígado y algunos otros órganos. Esta enfermedad fue descrita por primera vez por Niman en 1914. En 1922, Peak describió en detalle todas las manifestaciones de la enfermedad. Hasta la fecha, se han descrito aproximadamente 100 casos de la enfermedad de Niman-Pick en general.
El hecho de que la enfermedad de Niemann-Pick sea hereditaria está confirmado por las enfermedades gemelas descritas en la literatura y los miembros de la misma familia, así como por el nacimiento de niños enfermos en el caso de parientes consanguíneos de los padres. El tipo de herencia de esta enfermedad aún no se ha establecido, ya que los niños con la enfermedad de Nyman-Pick mueren en la primera infancia. Se supone que la enfermedad se transmite por un tipo de herencia autosómica recesiva.
En el caso de la enfermedad de Nyman-Pick, el metabolismo de los lípidos está alterado, lo que conduce a la acumulación en los órganos y tejidos del cuerpo de una sustancia como la esfingomielina. La enfermedad se manifiesta principalmente en la primera infancia y se caracteriza por un curso maligno. Al comienzo de la enfermedad, el niño rechaza la comida, periódicamente
aparece vomitando, el tamaño del hígado y el bazo aumentan muy temprano, se desarrolla hipotrofia. La aparición de signos que indican la derrota del sistema nervioso también permite sospechar la enfermedad de Niemann-Pick. La paresia espástica puede ser reemplazada por una disminución general del tono muscular, así como reflejos letárgicos, que, cuando se examinan, se vuelven difíciles de evocar. La derrota progresiva del sistema nervioso conduce a un retraso agudo en el desarrollo neuropsicológico del niño, la aparición de sordera y ceguera. En 1/3 de los niños, el examen del fondo de ojo revela cambios característicos en la forma de una mancha roja oscura. La piel del bebé adquiere un tono marrón. La resistencia del cuerpo a diversas infecciones disminuye: los niños son susceptibles a enfermedades pulmonares( neumonía), oídos( otitis).El pronóstico para dicha enfermedad, por regla general, es desfavorable. Existe la opinión de que la enfermedad de Nyman-Pick tiene varias variantes del curso. En algunas formas, el sistema nervioso se ve afectado predominantemente, mientras que en otros, los síntomas del daño del sistema nervioso se expresan mínimamente. Al examinar la sangre, se detecta anemia, un número reducido de plaquetas( placas de sangre).El examen radiográfico revela ablandamiento del tejido óseo.
Los niños con esta enfermedad, a pesar de todos los intentos de tratamiento, rara vez viven hasta los 3 años de edad. Un pronóstico ligeramente más favorable para aquellas formas de la enfermedad que ocurren sin afectar el sistema nervioso central.