Galactosemia
La galactosemia es una enfermedad hereditaria en la que se altera el proceso de conversión de galactosa en glucosa. La galactosa y los productos de su metabolismo se acumulan en las células del cuerpo humano, proporcionando un efecto perjudicial sobre el hígado, el sistema nervioso y otros órganos. La primera observación galactosemia se remonta a 1908, pero el interés de los investigadores de la enfermedad ha aumentado causa directa sobre todo después de que se conoció de la enfermedad.
intercambio Ocurrencia anormalidad hereditaria debido a una conversión alterada de galactosa a glucosa en relación con el fracaso( o ausencia) de una enzima específica involucrada en este proceso. En este caso, en las células del cuerpo se acumulan sustancias que pueden causar intoxicación. Se desarrollan células muy dañadas del sistema nervioso central, hígado, riñones, que nublan la lente del ojo. La enfermedad se transmite por un tipo de herencia autosómica recesiva. Los signos de la enfermedad son trastornos del tracto gastrointestinal: diarrea y vómitos desde los primeros días de la vida del niño. Después de la traducción en el té acuosa-niño pausar su condición mejoró, pero la introducción de la leche en la dieta conduce a la reaparición de los síntomas de los trastornos del sistema digestivo. Además, el niño tiene signos de alteración de la función hepática, que incluyen: ictericia persistente, un aumento significativo en el tamaño del hígado, cirrosis. En el estudio de la sangre en este caso, un aumento en el contenido de bilirrubina, una disminución en la cantidad de proteínas y plaquetas. Más tarde, el niño puede desarrollar una opacidad de la lente, cataratas, pero este signo puede estar ausente. A medida que el niño crece, la demora en el desarrollo psicofísico se vuelve notable. Cuando el análisis de orina en algunos casos revelaron signos de lesión renal: la aparición de proteína en la excreción de orina de un gran número de aminoácidos.
También hay formas leves de la enfermedad, en las cuales todas las manifestaciones de la enfermedad están mal expresadas. Se conoce la variante más benigna de la galactosemia, en la que una persona desarrolla una catarata y no hay signos de daño hepático.
La galactosemia se transmite por un tipo de herencia autosómica recesiva. Cierta importancia en el desarrollo de la enfermedad es la presencia de matrimonios consanguíneos, la presencia de casos similares de enfermedad en la familia, y algunas otras condiciones. Signos
galactosemia ictericia leves y pueden ser un aumento en el tamaño del hígado, y un aumento de la bilirrubina en el estudio bioquímico de la sangre. En este caso, excluye el diagnóstico de la hepatitis infecciosa puede ser por las siguientes características: El color de las heces y la orina se mantiene sin cambios, el contenido de proteína en el suero sanguíneo está en cifras normales. Al mismo tiempo, cuando la enfermedad se convierte en heces blancas Botkina, orina, a la inversa, asume un color oscuro, redujo la cantidad de proteína en el plasma sanguíneo, que se define en la investigación bioquímica. Con galactosemia, se excreta una gran cantidad de galactosa en la orina, que se determina mediante métodos especiales de investigación. Además, como se mencionó anteriormente, el papel lo juega la presencia de matrimonios estrechamente relacionados en la familia de una persona enferma.
El tratamiento de la galactosemia es una tarea compleja, ya que un niño con esta enfermedad debe ser transferido a la alimentación sin lácteos. Recomienda la sustitución total o parcial de la hembra, o leche de soja y leche de vaca, y mezclas de alimentación, que representa moléculas de carbohidratos ya parcialmente digeridos que no contienen en su composición galactosa. Una vez establecido el diagnóstico, se recomienda, lo antes posible, introducir los platos de verduras y el caldo de carne en la ración del niño como suplemento. En los últimos años, se ha encontrado que el nombramiento de niños con galactosemia de ácido orótico ayuda a normalizar el intercambio de galactosa.