Insuficiencia de ornitina transcarbamilasa
La enfermedad se describió por primera vez en 1962. Según los datos de 1983, solo unos 510 casos de esta enfermedad metabólica se describen en la literatura. La deficiencia de ornitina transcarbamilasa puede heredarse por un tipo autosómico recesivo, autosómico dominante y uno dominante ligado al cromosoma X.En el último caso, hay un resultado fatal temprano en hombres.
El defecto bioquímico primario en esta enfermedad de intercambio de proteínas es una deficiencia en la actividad de la enzima ornitina transcarbamilasa, que asegura la formación de la proteína citrulina. Esta enzima se encuentra principalmente en el hígado. Un número más pequeño se encuentra en el intestino delgado, y el mínimo está en el cerebro y otros tejidos.
Los síntomas de una enfermedad que se puede detectar en una persona enferma incluyen: depresión severa del sistema nervioso central( hasta coma), vómitos, síndrome convulsivo, retraso mental. En la forma temprana de la enfermedad, que ocurre solo en los niños recién nacidos, las primeras manifestaciones de deficiencia de ornitina transcardamilasa son: vómitos, aparición de convulsiones, coma. Todos estos síntomas aparecen en el niño ya en el segundo y tercer día de vida, con la enfermedad es extremadamente difícil y termina con la muerte. Un signo temprano también es un trastorno de la respiración. En el caso de la enfermedad de aparición tardía, que en la mayoría de los casos coincide con el traslado del niño a una alimentación mixta o artificial, la adición de otras enfermedades o cirugía, parece episodios de vómito, una marcada inhibición del sistema nervioso central hasta el coma, calambres, detrás de la física ydesarrollo psicomotor, aumento en el tamaño del hígado. En algunos niños con esta enfermedad, el único síntoma puede ser una aversión a la carne y otros alimentos ricos en proteínas. El desarrollo mental del niño sigue siendo normal.
El tratamiento de es observar una dieta baja en proteínas. En un período agudo, se usan diálisis peritoneal y hemodiálisis.