Síndrome aeors dans
Ehlers-Danlos combina un gran grupo de lesiones hereditarias del tejido conectivo. El primer caso obvio de este síndrome fue descrito por primera vez en 1682 por un cirujano de Amsterdam que observó a un niño de 17 años que tenía una extensibilidad inusual de la piel. Dos siglos después de la primera mención del síndrome de Ehlers-Danlos, en 1891, un investigador ruso AN Chernogubov publicó un informe sobre dos casos de esta enfermedad. Al mismo tiempo, llamó la atención sobre el daño severo a la piel y las articulaciones de las personas observadas y consideró esta condición como una "demora genéticamente condicionada en la totalidad del tejido conectivo".Después de otros 10 años, E. Ehlers, y más tarde X. A. Danlos, notaron tal tendencia a la hemorragia. Más tarde, esta enfermedad fue nombrada después de los nombres de estos dos investigadores, y este nombre ha sido universalmente aceptado hasta el día de hoy.
El síndrome de Ehlers-Danlos es una de las enfermedades hereditarias más comunes del tejido conectivo. Ocurre con una frecuencia de 1 caso por cada 100 LLC de recién nacidos. Sin embargo, según otros investigadores, este síndrome ocurre con mucha más frecuencia, ya que muchas formas de la enfermedad que no son tan pronunciadas( las llamadas formas borradas) permanecen sin ser reconocidas. Según las ideas modernas, el síndrome de Ehlers-Danlos une un grupo de enfermedades, cuya base es el defecto del colágeno, que es la base del tejido conectivo.
Actualmente, se distinguen 11 tipos de enfermedades, que difieren en una serie de características. Los signos externos de diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos son extremadamente similares. Se manifiestan por una mayor extensibilidad y vulnerabilidad de la piel, una mayor movilidad de las articulaciones y síntomas de diátesis hemorrágica. En este caso, a menudo la derrota del sistema musculoesquelético, los ojos, los sistemas cardiovascular y respiratorio, así como los órganos del tracto gastrointestinal.
La principal característica del síndrome de Ehlers-Danlos es un cambio en las propiedades de la piel, que se manifiestan por su mayor estirabilidad y vulnerabilidad. La piel de esas personas es delgada, frágil, débilmente fijada a tejidos más profundos. Con esta enfermedad, la piel puede elevarse en 1,5-2 cm en aquellos lugares donde es prácticamente imposible para una persona sana. Tales lugares incluyen la punta de la nariz y las orejas. Con un mínimo de traumatizar la piel se producen fácilmente heridas "irregulares" que curan muy lentamente, dando como resultado la cicatrización con superficie brillante arrugada( cicatrización "cigarrillo").Muy a menudo, después de las operaciones, también se forman profundas cicatrices extensas. En tales casos, los cirujanos prestan atención a la frecuente divergencia de las articulaciones y comparan la piel del paciente con papel secante húmedo. En algunos casos, se puede notar la aparición de "pseudotumours", que se localizan, por regla general, en los lugares de mayor presión sobre la piel. Por ejemplo, tales lugares son las áreas de las articulaciones de la rodilla y el codo. Los "pseudo-tumores" en este caso son una acumulación de elementos del tejido conectivo destruido y organizados por hematomas.
Además, en la superficie frontal de la tibia con el síndrome de Ehlers-Danlos pueden nódulos de fieltro forman como resultado del crecimiento excesivamente mejorada de tejido adiposo que está cubierto por una cápsula sólida que contiene calcio en su composición. Esas personas pueden desarrollar úlceras tróficas, que se encuentran principalmente en la piel en el área del tobillo y la espinilla. Las membranas mucosas con esta enfermedad se caracterizan por los mismos cambios que la piel. Por ejemplo, el aumento de la elasticidad de las membranas mucosas se explica por el hecho de que algunas personas tienen la capacidad de llegar a la punta de la nariz( el síntoma de Gorlin).Sin embargo, esta capacidad se encuentra en la mitad de los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos y en algunas personas absolutamente sanas.
El siguiente síntoma común de la enfermedad en consideración es el aumento de la movilidad articular, como resultado de lo cual las personas pueden realizar ejercicios acrobáticos complejos sin capacitación previa. Las primeras manifestaciones de esta habilidad suelen ser notadas por los padres al final de la primera, el comienzo del segundo año de vida del niño, en un momento en que comienza a caminar de manera independiente. La consecuencia del aumento de la movilidad de las articulaciones puede ser la repetición de luxaciones y subluxaciones de las articulaciones.
También con bastante frecuencia el síndrome de Ehlers-Danlos se acompaña de manifestaciones de diátesis hemorrágica. En este caso, los niños fácilmente sufren moretones y hematomas de localización diferente. Muy típico es sangrado de las encías, el tracto gastrointestinal, la sangre también puede aparecer en la orina, las niñas a menudo tienen hemorragia uterina.
Muy a menudo cuando el síndrome de Ehlers-Danlos, hay cambios en la parte del ojo, que incluyen principalmente: caída del párpado superior, estrabismo, esclerótica azul, la miopía, y tales personas puede desenroscar fácilmente el párpado superior.
El tipo de enfermedad VI se caracteriza por rupturas espontáneas de los globos oculares y desprendimiento de retina.
Algunas personas( no todos) en el síndrome de síndrome de Ehlers-Danlos, una falta parcial de los dientes, su malformación, localización anormal y la reducción de tamaño. El tipo de enfermedad VIII difiere de los demás en el desarrollo frecuente de la periodontitis.
La derrota del sistema musculoesquelético se manifiesta en la forma de curvatura de la columna vertebral y varias deformaciones del cofre. La reducción del tono muscular es tan pronunciada que a veces se confunde con cualquier enfermedad neuromuscular. Las personas tienen fácilmente una hernia de localización diferente.
Las lesiones de los órganos internos también son muy características del síndrome de Ehlers-Danlos. El más peligroso de ellos es el daño al corazón, los vasos sanguíneos y el sistema respiratorio La literatura contiene descripciones de múltiples rupturas de los vasos sanguíneos de sus aneurismas( aorta, los vasos del cerebro).La derrota del corazón puede consistir en la formación de diversas malformaciones congénitas.derrota
del sistema respiratorio se incrementa ligereza del tejido pulmonar, el desarrollo de neumotórax espontáneo, aumentando el tamaño de la tráquea y los bronquios.síndrome de Diagnóstico
Ehlers-Danlos se hace por análisis genealógico y la combinación de características de las enfermedades anteriores, se observa en este niño Con el fin de determinar con mayor precisión el tipo de la enfermedad requiere el uso de métodos de diagnóstico precisos especiales llevadas a cabo sólo en los hospitales especializados.
Se presta especial atención a los problemas obstétricos y quirúrgicos, que a menudo ocurren en pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos. Por lo tanto, para las mujeres embarazadas que padecen la enfermedad existe un peligro real de ruptura prematura de membranas, hemorragia post-parto, y los huesos pélvicos suturas divergencia o mala cicatrización. También existe la probabilidad de supervivencia del útero durante el embarazo debido a la mala fijación que en la pelvis aparato ligamentoso. Los niños con síndrome de síndrome de Ehlers-Danlos menudo nacen prematuramente debido a la fragilidad de las membranas a menudo tienen la dislocación congénita de la articulación de la cadera y braquial psevdoparez nervio. En tales casos, los obstetras tienen ciertas dificultades para vendar el cordón umbilical.
Tratamiento del síndrome de Ehlers-Danlos debe ser dirigido al proceso de normalización o estabilización en el sistema musculoesquelético, el sistema cardiovascular y nervioso central, la piel, los músculos y los ojos. Para este propósito se utiliza una amplia gama de vitaminas( A, E, grupo B, cocarboxilasa, ácido ascórbico), cloruro de carnitina, las inyecciones de la hormona de crecimiento( HGH), y fármacos que mejoran la actividad cerebral( Nootropilum, Pantogamum, rutina, Riboxinum, Panangin).Además, el método necesario para tratar esta enfermedad es llevar a cabo procedimientos de fisioterapia, como la magnetoterapia o la acupuntura láser. Si es necesario, el niño recibe repetidos cursos de masajes y ejercicios de fisioterapia, así como reflexoterapia. Se presta mucha atención al tratamiento de focos de infección crónica situados en la nasofaringe y la cavidad oral( dientes cariados, amigdalitis crónica, adenoides, sinusitis).