Enfermedades pulmonares hereditarias
En el desarrollo de enfermedades hereditarias, la mutación del gen causa el inicio de la enfermedad prácticamente independientemente del efecto de los factores ambientales. Por el contrario, un defecto genético en las enfermedades pulmonares multifactoriales se realiza bajo la influencia de todo un complejo de factores ambientales.
El modelo clásico de las enfermedades poligenicamente heredadas es el asma bronquial. La carga familiar de enfermedades alérgicas se revela en el 50-86% de los niños que sufren de asma bronquial. Se establece que el riesgo de que un niño sufra de asma bronquial en presencia de este sufrimiento en ambos padres es mayor que el de uno de ellos.
En presencia de asma bronquial en uno de los padres, el riesgo de aparición en la familia del primer hijo enfermo aumenta 12 veces en comparación con los indicadores de población general;si hay niños con asma bronquial en la misma familia, el riesgo de enfermedad adicional en los niños aumenta en 20-25 veces. En gemelos monocigóticos, el riesgo de desarrollar asma bronquial es muchas veces mayor que el de los gemelos dicigóticos.
En el corazón del asma bronquial, como sabemos, son los mecanismos inmunes. La mayoría de las personas con asma bronquial tienen anticuerpos específicos contra diversos alérgenos. Los altos niveles de anticuerpos específicos suele ir acompañada de un aumento del contenido de inmunoglobulina total E. Un aumento significativo en el contenido de inmunoglobulina E suero de la sangre - un rasgo característico del asma bronquial atópica. El contenido de inmunoglobulina E en la sangre con asma atópica generalmente excede abruptamente la norma. Esto confirma la opinión de que en la forma atópica del asma bronquial el papel clave pertenece al tipo de reacción alérgica dependiente de anticuerpos. Se sugiere que la capacidad de producir anticuerpos( así como los factores que regulan su producción) está genéticamente programada.
La predisposición hereditaria es de indudable importancia en la formación de enfermedades pulmonares inflamatorias crónicas. Se sabe que los familiares de pacientes con bronquitis crónica tienen tres veces más probabilidades de padecer patología pulmonar en comparación con los miembros de familias sanas. Se estableció un alto coeficiente de heredabilidad para la bronquitis crónica no obstructiva.
El papel de los factores hereditarios en la aparición de enfermedades pulmonares crónicas es ambiguo. Se identifican claramente en enfermedades heredadas inherentemente, menos en enfermedades con predisposición hereditaria. Este último grupo de enfermedades es el más común y tiene un impacto significativo en los indicadores de morbilidad, limita la capacidad de trabajo de las personas en edad de trabajar, lo que les lleva a la discapacidad, y en ocasiones a resultados dramáticos. Se conocen formas de prevenir estas enfermedades.
principios fundamentales de examen clínico de los pacientes con patologías broncopulmonares crónicas son activos temprano y su identificación, registro, seguimiento y tratamiento dinámico etapas clínicas, hospitales, hogares de ancianos. Esto se aplica especialmente a los niños, ya que en la infancia, por regla general, se detectan enfermedades congénitas y hereditarias.
El espectro de la patología congénita y hereditaria de los pulmones es bastante amplio. Estas enfermedades se caracterizan por la diversidad clínica, la naturaleza de la corriente, la naturaleza de la herencia. Sin embargo, al mismo tiempo, se mantiene el principio básico del examen clínico de pacientes con patología broncopulmonar crónica. El papel principal en el examen médico profiláctico de niños enfermos pertenece al pediatra del distrito. El médico de la policlínica infantil identifica a los pacientes con patología pulmonar crónica, incluidas las lesiones hereditarias y congénitas, y los dirige a un examen a los departamentos especializados de neumología y hospitales. El complejo moderno de métodos instrumentales, inmunológicos, bioquímicos y otros utilizados en condiciones de hospitales bien equipados permite descifrar formas individuales de esta patología.
después de la encuesta inicial y identificar a las personas con enfermedades congénitas y patología pulmonar hereditaria deben estar bajo observación constante como pediatra local y centro pulmonar. La frecuencia del examen por parte del pediatra del distrito debe ser de al menos 1 vez en 1 a 2 meses y de especialistas pulmonares, una vez cada 3 a 4 meses. Al mismo tiempo, se lleva a cabo el control dinámico de la función de la respiración externa y el sistema cardiovascular. Bajo la supervisión clínica no sólo en un hospital, sino también en casa el tratamiento con antibióticos se lleva a cabo, en particular en enfermedades tales como la fibrosis quística, policístico, inmunodeficiencia, que a menudo tienen recurrente continua( con exacerbaciones periódicas) durante el proceso inflamatorio en los pulmones. Se está llevando a cabo la rehabilitación de otros focos de infección. Se presta especial atención al mantenimiento y restauración de la función de drenaje de los pulmones( fisioterapia es necesario, el drenaje postural, compresiones en el pecho, con cursos repetidos de fármacos mucolíticos inhalados).
En la implementación del examen médico profiláctico de pacientes con asma bronquial, el médico del distrito también tiene un papel primordial. La consulta en salas de alergología, centros de neumología permite al médico a cargo de descifrar la forma de la enfermedad y dar recomendaciones sobre el manejo del paciente. Los niños que padecen asma bronquial leve y moderado son examinados por un pediatra al menos una vez por trimestre y un especialista en una sala de alergia 1-2 veces al año. En el asma grave, debe ser observado mensualmente por el pediatra del distrito y una vez por trimestre, de un alergólogo.
Una de las etapas del tratamiento de pacientes con patología pulmonar crónica es un sanatorio pulmonológico especializado. Al mismo tiempo, no se puede enfatizar que la selección de pacientes para derivar al tratamiento de sanatorio es una tarea seria. Para el tratamiento en sanatorios especializados, los pacientes con insuficiencia respiratoria severa( DN II-III), hemoptisis, intoxicación purulenta no deben referirse. Estas personas a menudo necesitan ayuda calificada urgente, enviándolas a un sanatorio puede llevar a consecuencias dramáticas. En todas las etapas del seguimiento del dispensario, la rehabilitación social es esencial. En este sentido, la orientación profesional de los estudiantes es extremadamente importante.observación
dispensario Permanente y cursos periódicos de tratamiento en muchos casos permiten a estabilizar el proceso de reducir la actividad de infecciones broncopulmonares en enfermedades tales como el síndrome de Kartagener, malformaciones, fibrosis quística.
Los niños con patología congénita y hereditaria de los pulmones no se retiran del registro. Hasta la edad de 15 años son observados por el pediatra del distrito y los especialistas del centro pulmonar pediátrico, luego están bajo la supervisión de terapeutas. Los pacientes más graves con patología congénita y hereditaria se transfieren a la discapacidad ya en la infancia.
Un lugar especial en el sistema de observación de personas con patología congénita y hereditaria de los pulmones es el asesoramiento médico-genético. El asesoramiento médico-genético está dirigido a la prevención de la patología hereditaria, previniendo el nacimiento de niños con defectos genéticos. Actualmente, el más apropiado es un sistema de asesoramiento genético a varios niveles, desde la red general de instituciones médicas y preventivas hasta un centro genético especializado. El principio principal del asesoramiento genético es determinar el grado de riesgo genético para la descendencia posterior y aclarar esto a los padres. Sin embargo, debe enfatizarse que los problemas de la procreación son decididos solo por la familia.
El asesoramiento genético determina principalmente el riesgo de tener un hijo enfermo, que depende de la naturaleza de la herencia. La patología de los pulmones heredada de forma monogénica, como todas las enfermedades monogénicas, pertenece a las enfermedades de alto riesgo( 1: 10).Aquí hay que señalar que en la enfermedad registro con herencia dominante autosómica pequeño número de enfermedades pulmonares( hipertensión pulmonar primaria, microlitiasis alveolar, idiopática fibrosis difusa).En este tipo de herencia, el paciente suele ser uno de los padres. La probabilidad de herencia de un gen mutante es del 50% en estos casos.
La mayoría de las enfermedades pulmonares hereditarias se transmiten por un tipo autosómico recesivo. Este grupo incluye la patología hereditaria más común, que ocurre con la derrota del sistema broncopulmonar: fibrosis quística, discinesia ciliar primaria y síndrome de Kartagener. Los padres de niños con este sufrimiento pueden ser saludables y solo son portadores del gen mutante. El riesgo del nacimiento de un niño enfermo es del 25%.
Es extremadamente difícil determinar el riesgo de herencia en los defectos del desarrollo del sistema broncopulmonar, porque en algunos casos pueden ser una manifestación de enfermedades heredadas de forma monogénea y, a veces, el resultado de influencias ambientales adversas.
La evaluación de riesgos para enfermedades poligénicamente heredadas, en particular para el asma bronquial, presenta considerables dificultades, ya que tanto la predisposición hereditaria como la influencia de factores ambientales desfavorables son importantes en el desarrollo de la enfermedad. Se cree que el riesgo de la enfermedad del niño nacido después del paciente es del 14%, con una enfermedad de uno de los padres - 31%, con la enfermedad de ambos padres - 70%.
El desarrollo posterior del asesoramiento genético está inextricablemente vinculado con el desarrollo de métodos de diagnóstico prenatal. Con respecto a las enfermedades pulmonares, se presta gran atención a la posibilidad de un diagnóstico prenatal de fibrosis quística, deficiencia de a1-antitripsina. El éxito en este sentido está asociado con el desarrollo de métodos de diagnóstico de ADN.