Homocistinuria
La homocistinuria es una violación genéticamente determinada del metabolismo del aminoácido metionina que contiene azufre. Por primera vez la enfermedad fue descrita en 1962 homocistinuria se produce con una frecuencia de 1 en 50 000 a 250 000 niños recién nacidos y se transmite en un tipo de herencia autosómica recesiva. Suero y orina especialmente personas que sufren de esta enfermedad, encontraron un gran número de aminoácido metionina, así como sustancias tales como homocistina( normalmente no se encuentran en los tejidos y fluidos corporales de una persona), y una reducción significativa en el contenido de aminoácido cistina. Estudio
de efecto de altas concentraciones de metionina y la homocisteína se llevó a cabo en experimentos con animales que revelan efecto patológico de cantidades en exceso de estas sustancias en el cuerpo. Por lo tanto, el aumento de la cantidad de homocisteína en el suero conduce a la formación de focos de colapso de tejido en los riñones, el bazo, mucosa de estómago, huesos, vasos sanguíneos y otros órganos. El efecto perjudicial de la homocisteína en la carcasa interior de las arterias con acumulación posterior sobre el mismo plaquetas( plaquetas implicadas en la coagulación de la sangre) se ha demostrado de forma convincente en experimentos en babuinos. El uso de drogas que tienen la capacidad de prevenir la formación de coágulos de sangre no conduce a la restauración de la capa interna dañada de los vasos sanguíneos. Se encontraron cambios similares en personas con homocistinuria en el estudio de las secciones de varios tejidos extraídos de ellos durante la vida( hepática, ósea, etc.).Se sabe que la sustancia homocistina mediante la activación de un gran número de reacciones químicas en el cuerpo humano facilita la formación de coágulos en los vasos sanguíneos. Simultáneamente, homocistina tiene pobre solubilidad y puede asentarse en la íntima de los vasos sanguíneos enfermos, por lo tanto también la creación de condiciones para la formación de coágulos de sangre en el mismo. Al estudiar el tejido cerebral de personas que murieron por trombosis de vasos cerebrales con homocistinuria, también se encontraron sitios de destrucción tisular. Además, la homocistinuria casi siempre ocurre con el desarrollo de la osteoporosis del tejido óseo. La derrota de los ojos con homocistinuria consiste en cambios de la lente y los músculos oculares.
En la homocistinuria, inicialmente hay una interrupción en el metabolismo del aminoácido metionina que contiene azufre. En la siguiente hay implicación en el proceso de la enfermedad y otros tipos de metabolismo, que es una de las causas de todas las manifestaciones de esta enfermedad que puede afectar completamente diferentes órganos y sistemas del cuerpo humano.
Las manifestaciones posibles de homocistinuria son descritas por muchos investigadores. Al mismo tiempo, se llama la atención sobre la gran variedad de síntomas de esta enfermedad. Sin embargo, la mayoría de los autores consideran que para la homocistinuria se caracteriza por un peculiar conjunto de síntomas que incluye retraso mental con la formación de los síntomas de daño al sistema nervioso( manifestaciones dependen del nivel de daños en el sistema nervioso), ectopia del cristalino, deformidades esqueléticas, tromboembolismo, y la derrota del sistema cardiovascular. Las personas que sufren de homocistinuria tienden a tener un crecimiento elevado, físico delgado. Se caracterizan por extremidades largas y delgadas, el alargamiento de los dedos y de los pies, la posición valgus de las articulaciones de la rodilla, vario curvatura de la columna, en forma de embudo o quilla deformación pecho, osteoporosis moderada del sistema esquelético. Debido a la presencia de osteoporosis en una persona con homocistinuria, a menudo se producen numerosas fracturas con traumatismos menores. Junto con esto, hay descripciones de tales formas de la enfermedad, en las que los cambios en el sistema musculoesquelético son mínimos o están ausentes del todo.
La patología más característica de los ojos en la homocistinuria es la subluxación de la lente. En este caso, como regla, se desplaza hacia abajo. Esta característica está lejos del último valor en el reconocimiento de esta enfermedad. Sin embargo, en algunos casos, la lente puede moverse en otra dirección. Debido al desplazamiento de la lente a menudo es el desarrollo de glaucoma secundario, que se distingue por un curso particularmente maligno y a menudo progresa a pesar de tratamiento agresivo y la cirugía repetida. Los cambios en el sistema cardiovascular en pacientes con homocistinuria son comunes y están en violación de los procesos metabólicos en el músculo cardíaco y el desarrollo de eventos tromboembólicos en los vasos arteriales. El tromboembolismo, por lo general, ocurre a una edad temprana( hasta 30 años) y termina con un desenlace fatal. La presencia de coágulos de sangre en el torrente sanguíneo también se debe a la aparición de los síntomas del sistema nervioso( parálisis y paresia) y retraso mental.
actividad neuropsiquiátrico homocistinuria diferente inercia( de menos de conmutación de atención y bajo rendimiento), actitud acrítica hacia sus capacidades, la falta de conciencia sobre el medio ambiente, una cierta orientación prevalece en el pensamiento de la gente. El habla generalmente consiste en frases cortas, a menudo con manifestaciones de dislalia. La mímica con esta enfermedad, por regla general, está poco desarrollada, a veces hay una sonrisa desmotivada. El coeficiente de desarrollo intelectual corresponde al mismo tiempo a 32-72 unidades( a una tasa de 85-115 unidades).
homocistinuria diagnóstico se basa en la evidencia de un similares hermanos de la enfermedad en ausencia de los padres de paciente con la enfermedad humana, en una pluralidad de síntomas( lente subluxación, glaucoma secundario, los cambios en el sistema musculoesquelético, el declive inteligencia, hemiparesia).inestimable ayuda en el reconocimiento de la enfermedad tienen técnicas de laboratorio de diagnóstico( , enzimática, la funcionalidad bioquímica de rayos X), que se realizan en clínicas especializadas.
La homocistinuria tiene una naturaleza constantemente progresiva del curso. Al mismo tiempo, en los bebés, a menudo no muestra un conjunto completo de signos de la enfermedad. La derrota de los ojos y los cambios en el esqueleto se forman, como regla, no antes de 3-5 años de la edad. Luego, a medida que el niño crece, hay una gradual aparición de nuevos personajes, y la enfermedad se vuelve más grave fase - fase de descompensación, que se caracteriza por el desarrollo de glaucoma secundario, insultos repetidos y muchos otros síntomas.
Debido al hecho de que todas las manifestaciones de la homocistinuria son muy similares a aquellos en el síndrome de Marfan( el mismo tipo de enfermedad de los ojos, sistema musculoesquelético), el diagnóstico está mal en algunos casos. Homocistinuria diferente de Marfan tipo síndrome de heredar( síndrome de Marfan es una enfermedad autosómica dominante), una lesión severa en los ojos debido al desarrollo de glaucoma secundario, menos retraso de la masa de crecimiento del niño, la falta de un aneurisma de la aorta y derrota valvular, un menor grado de "holgura"articulaciones, pies planos, así como la presencia de osteoporosis. Las personas que sufren de homocistinuria a menudo son rubias o rubio claro, con el pelo suave, ligeramente rizado, ojos azules. Además, las diferencias característicos, como la aparición de ciertos aminoácidos y sus productos metabólicos con homocistinuria pueden ser detectados en la realización de pruebas de laboratorio de suero sanguíneo. Con el síndrome de Marfan, tales cambios en la composición de la sangre no se detectan.
Los preparados de vitaminas son ampliamente utilizados en el tratamiento de la homocistinuria. En algunas formas de la enfermedad, se han obtenido resultados bastante buenos con el tratamiento con vitamina B6.Después de la aplicación de dosis relativamente bajas de vitamina B6 en el cuarto día de tratamiento, la desaparición de los trastornos metabólicos característica homocistinuria: homocistina no se detecta en el contenido de aminoácidos metionina suero y orina se reduce a un aumento de los niveles normales, del aminoácido cistina. Pero no siempre cuando se trata esta forma de homocistinuria se puede limitar al uso de dosis relativamente pequeñas de vitamina B6.A menudo es necesario recurrir a grandes dosis de la droga, y el método para continuar durante varias semanas. Cuando forma estable a un método de tratamiento de homocistinuria tal el método básico es una dieta que contiene un número mínimo de ácidos metionina amino. Básicamente, esto se logra debido a una restricción significativa de las proteínas de origen animal. Se da preferencia a productos con un bajo contenido de metionina, que incluyen vaca, cabra y la leche humana, el arroz, las naranjas, mandarinas, zanahorias, remolachas, patatas, guisantes, tomates, plátanos, jugo de naranja.
En el tratamiento de la homocistinuria, también se utilizan constantemente pequeñas dosis de fármacos anticoagulantes de acción suave y la formación de trombos en la superficie interna de los vasos sanguíneos. Estos medicamentos incluyen todos los ácidos acetilsalicílicos conocidos( aspirina), que se toman a diario en una dosis baja determinada por el médico. También hay un tratamiento dirigido a prevenir el desarrollo del glaucoma o su eliminación. Además, si es necesario, medicamentos que disminuyen la presión arterial, tienen un efecto antiinflamatorio, mejoran la actividad del cerebro( nootrópicos) y también protegen el hígado( hepatoprotectores).De acuerdo con las indicaciones, se prescriben cursos repetidos de masajes y fisioterapia, acupuntura láser y reflexoterapia. Se presta mucha atención al tratamiento de focos crónicos de infección, la resolución de preguntas sobre el momento del tratamiento quirúrgico, así como el tratamiento sanatorio.
En los últimos años, las cuestiones del control dispensario dinámico de los niños con homocistinuria, así como sus familiares más cercanos, se están volviendo especialmente tópicos. El monitoreo dirigido de niños enfermos les permite optimizar su estado de salud. Al mismo tiempo, hay una dinámica positiva definida en su desarrollo físico( se vuelve más armonioso), se revelan algunas mejoras en el estado neuropsíquico( activación de la actividad cognitiva, mejora de la memoria auditiva y atención voluntaria).Además, se llama la atención sobre la disminución en el número de niños con enfermedades frecuentes y el aumento en el número de pacientes que no están enfermos durante el año. La observación constante del dispensario de tales niños ayuda a estabilizar el proceso patológico principal, a favor del cual se dice que mejora el estado de los principales órganos y sistemas del cuerpo.
También se presta especial atención a cuestiones de adaptación social y orientación profesional. Todos los niños en edad preescolar observados deben asistir a jardines de infantes especializados para niños con impedimentos visuales o deben estar en un hogar individual. Cuando llegan a la edad escolar, deben ser entrenados en escuelas de apoyo especializadas.
Se recomienda a los padres de niños con homocistinuria que tomen medicamentos de acción suave con regularidad para prevenir la formación de coágulos sanguíneos en los vasos sanguíneos( ácido acetilsalicílico).