Fenilcetonuria II
Este tipo de fenilcetonuria es atípico. Por primera vez, se describió la fenilcetonuria atípica en 1974. La enfermedad se transmite por un tipo autosómico recesivo. A diferencia de la forma de la fenilcetonuria discutidos anteriormente radica en el hecho de que una violación de convertir el aminoácido fenilalanina en tirosina aminoácido se localiza en un nivel diferente en la cadena de reacciones químicas. Como resultado, una gran cantidad de fenilalanina y sus derivados se acumulan en el cuerpo, pero en este caso ya no son ácidos sino otros compuestos. En esta forma de fenilcetonuria, hay una deficiencia en el cuerpo de tetrahidropterina, que interviene en el intercambio de fenilalanina.
retraso mental severo, convulsiones, signos de aumento de la excitabilidad, aumento de los reflejos, alteración del tono muscular, paresia espástica de todas las extremidades dominan el cuadro clínico de la fenilcetonuria II.El curso de la enfermedad es progresivo y a menudo conduce a la muerte a la edad de 2-3 años. Los pacientes son identificados debido a la detección masiva de fenilcetonuria en recién nacidos. El nivel de fenilalanina en la sangre en estos niños aumenta naturalmente. Cuanto antes de empezar un tratamiento dietético puede normalizar la cantidad de fenilalanina en la sangre, pero no impide la aparición de síntomas que se pueden observar en el niño al comienzo de la segunda mitad de la vida.
diagnóstico se basa en la determinación de los síntomas del niño, aumento en la cantidad de amino ácidos de la sangre fenilalanina y la excreción urinaria masiva sus derivados. El gran valor diagnóstico tiene una prueba de carga con tetrahidropterina, que se administra al paciente por la boca. Después de 4-6 horas después de una sola ingesta de la sustancia en una determinada dosis, se produce una disminución brusca del nivel de fenilalanina en la sangre, hasta la normalización completa del índice. Al mismo tiempo, hay un aumento simultáneo en el contenido del aminoácido tirosina, cuyo nivel disminuye con la fenilcetonuria.
Existe la posibilidad de un diagnóstico prenatal de fenilcetonuria II.El objeto de la investigación en este caso son las células del líquido amniótico.
El tratamiento de para este tipo de fenilcetonuria también consiste en el cumplimiento de una dieta de restricción proteica y productos que contienen fenilalanina. Es necesario tomar preparaciones de vitaminas, así como administración adicional de tetrahidropterina. La efectividad del tratamiento depende del momento de su inicio.