Solo del 1.1 al 1.4% del genoma secuenciado completo son secuencias que codifican proteínas. Una de las partes más importantes del programa Genoma Humano es la detección de genes en secuen...

Neural atrofia muscular son diversas en sus manifestaciones, y defectos genéticos en un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por múltiples lesiones de los nervios periféricos. Por prim...

La enfermedad se hereda por un tipo autosómico recesivo. La naturaleza de la mutación del gen no está establecida. Actualmente, se distinguen las siguientes formas de cistinosis . 1. Uni...

El esqueleto humano es un tejido conectivo altamente organizado susceptible a enfermedades hereditarias severas. Estos son trastornos de origen genético en los que se ven afectados el hueso y ...

complicaciones agudas de la diabetes complicaciones agudas de la diabetes representan una seria amenaza para la vida. Las complicaciones agudas incluyen coma hiperglucémico y hipoglucémico. ...

Hasta hace poco, el diagnóstico de enfermedades hereditarias monogénicas se basaba exclusivamente en las características de la manifestación fenotípica de la enfermedad. Solo en algunas enferm...

La enfermedad es cese de la menstruación debido a la formación excesiva en las mujeres las hormonas pituitarias( hierro cerebro) que estimulan la función ovárica. Normalmente, la falla ovárica( ov...

Cromosómica enfermedad - síndromes cuyo desarrollo debido a los cambios en el número o la estructura de los cromosomas. La incidencia de enfermedades cromosómicas entre los recién nacidos es de...

Lípidos - grasas y lípidos - un gran grupo de sustancias, que incluye un gran número de diferentes sustancias, tales como triglicéridos, colesterol, ésteres de colesterol, ácidos grasos libres...

Enfermedad hereditaria del metabolismo lipídico, caracterizada por la acumulación de una variedad de lípidos( cerebrósidos) en las células del sistema nervioso. Actualmente, se conocen dos for...

Genetics es una ciencia que estudia la herencia y la variabilidad hereditaria. Directamente por debajo de la herencia significa los portadores materiales de la herencia, los patrones de tr...

Las leucodistrofias son enfermedades hereditarias del sistema nervioso, caracterizadas por la ruptura de la vaina de mielina, que conduce a la destrucción de la sustancia blanca en el cerebro. L...

Estas malformaciones congénitas se pueden localizar en el medio o en el costado, es decir, son medial y lateralmente. Si rastrea el pedigrí genético en niños con congénito de quistes y fí...

Hoany son orificios posteriores de la nariz, la cavidad nasal que se comunican con la faringe. A través de la coana, el aire que ingresa a la inhalación ingresa al tracto respiratorio.abertura...

Las enfermedades hereditarias del sistema nervioso son un grupo heterogéneo de enfermedades que son causadas por cambios( mutaciones) a nivel genético. A pesar de la gran variedad de formas, ...

espinocerebelar hereditaria ataxia - un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de lesiones de las estructuras del sistema nervioso central caracterizada por el deterioro progresivo de la equil...

Esencial temblor - enfermedad transmitida por herencia autosómica dominantnomutipu, el síntoma principal de los cuales es el jitter. La frecuencia de aparición de temblor esencial en la poblac...

El hipotiroidismo es una enfermedad resultante de la prolongada, persistente escasez de hormonas tiroideas o la disminución de su efecto biológico sobre el nivel de los tejidos corporales humanos...