Conceptos básicos de genética médica
Genetics es una ciencia que estudia la herencia y la variabilidad hereditaria.
Directamente por debajo de la herencia significa los portadores materiales de la herencia, los patrones de transmisión de estos portadores materiales de la herencia en una sucesión de generaciones. Estas disposiciones aseguran la reproducción de la diversidad de vida existente en la Tierra, la capacidad de dirigir y controlar el desarrollo individual de cada individuo, su ontogenia.
En consecuencia, el concepto de herencia tiene múltiples valores. La misma ambigüedad del concepto de la variación genética, ya que implica patrones de ocurrencia de cambios en el material genético de la herencia de estos cambios y su impacto no sólo en la ontogenia de un solo individuo, sino también en la población o incluso la especie en su conjunto.desarrollo
de la genética como ciencia se originó con el trabajo de Mendel "Los experimentos en la planta híbridos", publicado en 1865. El significado de este trabajo radica en el hecho de que, como resultado del análisis cuantitativo de ciertas características cualitativas en el científico guisante sugirió la existencia de las unidades elementales de la herencia, no misciblesotras unidades similares y libremente combinables en la formación de células sexuales. Actualmente
tiempo lo suficientemente competente es la creencia de que la genética médica es la base de la medicina moderna y su importancia es cada vez mayor en la comprensión de la etiología y la patogénesis de cualquier patología humana.
En la medicina moderna, más y más investigadores prestar atención al hecho de que cualquier proceso patológico tiene una base molecular específica, y en los últimos genes y( o) sus productos son seguros para jugar un papel importante.
más valiosos genética médica es en la medicina preventiva, así como una advertencia de un nacimiento niño enfermo en una familia con enfermedades hereditarias o incluso en la población general con la ayuda de eventos especiales - sin duda el objetivo más urgente de toda la investigación médica.
En el nivel actual de desarrollo de la genética, los más valiosos son el desarrollo de métodos de terapia génica. La terapia génica implica el tratamiento de una amplia variedad, no solo de enfermedades hereditarias, mediante la introducción del gen en el paciente, que desempeña un papel clave en la patogénesis de las enfermedades correspondientes. Por lo tanto, la genética médica para la prevención de enfermedades hereditarias añade pathogenetically tratamiento correcto en este sentido se convierte en una parte de pleno derecho de la base y de la medicina moderna.
Hay evidencia objetiva que contribuye a la importancia de la genética médica. Durante los siglos XIX-XX.logrado desarrollar métodos efectivos para tratar muchas enfermedades infecciosas se han producido avances significativos en el tratamiento de otras enfermedades tales como el beriberi, que eran la causa de la enfermedad y la muerte de cientos de miles de personas.
Según muchos investigadores extranjeros y nacionales, en las clínicas pediátricas casi el 50% de las camas están ocupadas por pacientes con enfermedades hereditarias o enfermedades con predisposición hereditaria.