Enfermedades hereditarias del sistema nervioso
Las enfermedades hereditarias del sistema nervioso son un grupo heterogéneo de enfermedades que son causadas por cambios( mutaciones) a nivel genético. A pesar de la gran variedad de formas, todas estas enfermedades comparten similitudes. Estas características generales de las neuropatías hereditarias incluyen variar la edad de aparición de la enfermedad en el proceso patológico que implica muchos sistemas de órganos, y el desarrollo gradual de la crónica( en la mayoría de los casos, progresiva y continua) para conducir a la discapacidad y reducir la vida. Las diferencias entre las diversas enfermedades hereditarias
del sistema nervioso están en diferentes etapas de los primeros síntomas de una enfermedad, la velocidad y duración del curso de la enfermedad, lo que resulta en una gran diferencia en los síntomas y su gravedad. Además, con diversas enfermedades, hay un grado diferente de resistencia del cuerpo al tratamiento. La variedad de manifestaciones de enfermedades hereditarias del sistema nervioso se debe principalmente al polimorfismo genético, es decir, al hecho de que las mismas enfermedades son causadas por decenas e incluso cientos de mutaciones diferentes en la misma región del gen. En este caso, algunos pacientes tienen en su material hereditario una combinación de dos cambios patológicos diferentes en la misma región del gen. La manifestación de un gen alterado patológicamente está influenciada por el ambiente externo y otros genes del organismo dado. Tales genes se llaman genes modificadores.
Al mismo tiempo, el mismo síndrome en una enfermedad nerviosa puede ser causado por mutaciones en diferentes genes o secciones del mismo gen. Este fenómeno se llama heterogeneidad genética de las enfermedades hereditarias. De hecho, en estos casos estamos hablando de diferentes formas de patología, pero están unidas en una enfermedad debido a la gran similitud de las manifestaciones emergentes. Por primera vez la heterogeneidad genética de las enfermedades hereditarias fue notada e introducida por el término neurocientífico nacional SN Davidenkov. Esto sucedió en los años 30.Siglo XX.La heterogeneidad genética se puede rastrear mediante el uso del análisis de genealogía clínica, cuando se revela que en diferentes familias con la misma forma de enfermedad se determinan diferentes tipos de transmisión hereditaria.