Enfermedades cromosómicas
enfermedad - síndromes cuyo desarrollo debido a los cambios en el número o la estructura de los cromosomas. La incidencia de enfermedades cromosómicas entre los recién nacidos es de alrededor del 1%.anomalías cromosómicas brutos incompatibles con la vida, y son una causa frecuente de abortos espontáneos y mortinatos, abortos involuntarios. Los abortos espontáneos revelaron aproximadamente el 20% de los embriones con un conjunto anormal de cromosomas. Asignar grupo de enfermedades cromosómicas caracteriza por cambios en los cromosomas sexuales y los cromosomas no sexuales - autosomas. Por sexo anomalías cromosómicas incluyen el síndrome de Turner( 45, A0), síndrome de Klinefelter( 47, XXY), síndrome de trisomía X( 47, XXX), así como las variantes más raras.
aparición de anomalías de los cromosomas sexuales debido a su falta de disyunción en la meiosis o divisiones en el desarrollo temprano del cigoto. Como resultado de la cromosomas sexuales no disyunción de los espermatozoides solo puede tener 22 autosomas y dos cromosomas sexuales XY( masculino y femenino), otros espermatozoides tienen sólo 22 autosomas. También con el sexo cromosoma no disyunción pueden formar óvulos que contienen 22 autosomas y dos cromosomas X femeninos o sólo los 22 autosomas. Teóricamente, el síndrome de Turner con un conjunto de cromosomas sexuales CW se puede producir cuando la fertilización de ovocitos normales por el esperma que no contienen el cromosoma sexual, o del óvulo en la fertilización que no contiene esperma cojinete cromosoma sexual en su cromosoma conjunto hembra X.Durante ovocito fertilización con dos espermatozoides X-cromosoma con formas ligadas al cromosoma X Trisomía Síndrome X. Ocurrencia síndrome de Klinefelter se produce cuando el óvulo fertilizado con esperma X-cromosoma que contiene X-e Y-cromosoma.anomalías cromosómicas
sexuales más complejos pueden estar asociados con la fertilización de óvulos con dos X-cromosoma X- esperma cojinete y cromosomas Y, y similares. D. La razón anomalías complejas son también no disyunción de los cromosomas sexuales en el proceso de formación de células reproductoras, y laprimeras etapas de la división del cigoto. La frecuencia global de los cromosomas sexuales anomalías en mortinatos fue del 2,7%, que es 25 veces más alta que entre los lactantes.
anomalías de los cromosomas sexuales
Shereshevskogo- Síndrome de Turner( monosomía X)
primera mujer con una completa ausencia de la menstruación, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y bajo crecimiento ha sido descrito por N. Shereshevskii en 1925. En 1938 XX Turner publicó datos 7las mujeres con talla baja, retraso de la pubertad, la ausencia de disfunción menstrual, la infertilidad y el ala-pliegue en el cuello.
La frecuencia del síndrome de Turner es de 1 de cada 3000 niños nacidos femeninos. Esto es significativamente menor que los resultados teóricos esperados, lo que se explica por la alta frecuencia de abortos espontáneos. Al mismo tiempo, muchos embriones mueren en las etapas iniciales del embarazo.
niñas recién nacidos con síndrome de Turner Shereshevskogo- han pronunciado edema localizado principalmente en la superficie posterior de las manos y los pies. Tal hinchazón, como regla, desaparecen durante algunos meses después del nacimiento. Existe un exceso y una mayor movilidad de la piel en el cuello. Con la edad, el retraso del crecimiento del niño se vuelve claramente perceptible. El pequeño crecimiento de estas chicas se combina con proporciones corporales normales, aunque se puede aumentar el apetito del niño. La mitad de las chicas puede ver un cuello corto con un pliegue pterigoideo de la piel. Externamente, estos niños se enfrentan parece bastante maduros, y cuenta con un cuerpo no es apto para una determinada edad( figura infantil).En la piel existen manchas oscuras pueden aparecer manchas blancas( vitiligo), tumores de los nervios periféricos( neurofibromas), tumores vasculares( hemangiomas).
Algunas niñas con síndrome de Turner puede experimentar una variedad de anormalidades esqueléticas: barril o menos pecho plano, la fusión de las vértebras entre sí, la hendidura de la columna vertebral, la flexión de los pies dentro( en relación a la línea media del cuerpo), huesos cortos de la muñeca y del tarso. A menudo es posible notar varias deformidades de los dientes. Por parte de los órganos internos, una manifestación característica del síndrome son todo tipo de anomalías congénitas del sistema cardiovascular. La característica más característica es la coartación de la aorta. Además, muy a menudo en niñas con un examen cuidadoso en el hospital detectar estenosis de la aorta y la arteria pulmonar, defecto septal ventricular. Muy a menudo hay un aumento en la presión arterial, lo que puede ser debido a coartación de la aorta, y el desarrollo renal concomitante. Niños individuales pueden experimentar sangrado del tracto gastrointestinal. Para el período de la pubertad hay signos de retraso en el desarrollo sexual( infantilismo sexual).En este caso, las glándulas mamarias están ausentes o están representados por tejido graso, se pezones y subdesarrollado, vello corporal ampliamente separados en el pubis y axilas más bien escasos. Los genitales externos están subdesarrollados. La vagina es larga y estrecha. El útero se reduce de tamaño. Una característica integral del síndrome de Turner es la ausencia de la menstruación, pero algunas chicas puede ser escasa la menstruación poco frecuente.
Los niños se quedan atrás en el desarrollo mental. El interés para el sexo opuesto se reduce. El pensamiento lógico es limitado. Las chicas no son críticas del defecto que tienen. Usualmente son complacientes, trabajadores, útiles. El síndrome de Turner es característica de los niños proyavlyaemosti enfermedades hereditarias completos transmitidos por tipo ligado al cromosoma X.Tales enfermedades incluyen hemofilia, miopatía, daltonismo.
El examen radiográfico del sistema óseo revela un retraso en la osificación incluso en personas de edad avanzada. Observado médula deformidad - cifosis, escoliosis, acortando osteoporosis vertebral. Con métodos especiales de examen, se revela el subdesarrollo ovárico. En estudios bioquímicos en Moche hay un aumento en la cantidad de hormonas que aparecen en el período de la pubertad. El contenido de hormonas sexuales femeninas en la orina se reduce.
cromosomas de estudio en niñas con síndrome de Turner revela 45 cromosomas: 22 pares de autosomas y un cromosoma X.Otro rasgo característico es la ausencia de cromatina sexual en los núcleos de las células de la piel. La cromatina sexual( cuerpo de Barra) está presente en la mayoría de los núcleos de células somáticas de las niñas normales.
cree que el síndrome de Turner es más probable causado por la no disyunción de los cromosomas sexuales en la formación de espermatozoides que huevos.
algunas de las niñas con síndrome de Turner Shereshevskogo-, que no revelan la cromatina sexual en las células de la piel, puede ser determinada por el conjunto masculino de los cromosomas 46, XY.Los cambios patológicos en este caso debido a la falta de actividad de macho Y-cromosoma que se manifiesta hacia el exterior como un conjunto de cromosomas sexuales XO.Esta condición se observa subdesarrollo de las glándulas sexuales en las niñas con crecimiento normal con diferentes grados de pubertad. Cuando se almacena en un cierto grado de actividad de los pacientes masculinos del cromosoma Y hacia el exterior se ven como los niños tienen enanismo con cambios somáticos individuales acortamiento del cuello pequeños testículos no descendidos. El intelecto de tales niños se reduce. Estas son personas con el llamado síndrome masculino de Shereshevsky-Turner. En casos raros en los seres humanos con falta de cromatina sexual en las células de la piel( hromatinotritsatelnye cara) detectada cromosoma mosaico establecer XO / XY, t. E. En ciertas células somáticas contienen un cromosoma femenino X sexual, en otro X-e Y-cromosoma. El síndrome dicho se encuentra en niñas con hipoplasia de las gónadas, en los varones con testículos no descendidos, así como en niños con hermafroditismo. Una característica especial de este tipo de síndrome es la alta frecuencia de desarrollo de tumores de las glándulas sexuales.
Todas las realizaciones descritas anteriormente de síndrome de Turner con cromosómico establece CW, 46, XY, XO / XY son hromatinotritsatelnymi, t. E. En todos estos casos en las células del cuerpo( células somáticas), particularmente en las células de la piel, no revela cromatina sexual. Además, se han descrito condiciones positivas para la cromatina( la cromatina sexual se determina en células de la piel), cuya frecuencia es aproximadamente 4 veces menor que la anterior. En algunos individuos como resultado de las pruebas genéticas dos cromosomas X femeninos se han identificado, pero uno de ellos fue morfológicamente alterado: la pérdida de parte de un cromosoma, cromosoma anillo X.A menudo mosaicismo detecta CW / XX, cuando algunas células hay dos cromosomas X en otro - un cromosoma X.Los síntomas de la enfermedad en estos individuos son menos pronunciadas que en el síndrome de CW: edema en el nacimiento y el pliegue del cuello palmeado observado en algunos casos, puede permanecer crecimiento normal, con más frecuencia producirse la menstruación espontánea. Los ovarios pueden ser sin cambios. Se detecta Taurus Barra( cromatina sexual) con mosaicismo, pero en menor cantidad en comparación con las niñas sanas. El mosaico en los cromosomas sexuales se puede combinar con la pérdida de parte del cromosoma X.
A veces hay individuos con un conjunto de cromosomas sexuales XO / XX / XXX.Externamente, este tipo de mosaicismo se manifiesta en varias variantes del síndrome de Shereshevsky-Turner. Cuando el mosaico XO / XX / XXX en los núcleos de las células de la piel del cuerpo de Barra no hay o hay uno o dos cuerpos. Cuando mosaico XO / XXX, la cromatina sexual está ausente por completo o está contenida en una cantidad mínima. Manifestaciones de tales condiciones es la inflamación de los ganglios linfáticos, pliegue de la piel palmeados en el cuello, los cambios de los órganos internos se detectan con menor frecuencia. Las glándulas sexuales generalmente están subdesarrolladas. Otra mosaicismo
tipo cuando el síndrome de Turner hromatinpolozhitelnom se caracteriza por un cromosoma anular X hembra. Exteriormente, estas chicas se parecen a las que tienen un conjunto cromosómico XO / XX.síndrome de Turner, en el que los núcleos celulares se determina en la cromatina sexual se puede combinar con pequeños cromosomas sexuales, de los cuales uno es un cromosoma X normal combinado con otro pequeño cromosoma sexual. En las niñas, se revela el subdesarrollo de las glándulas sexuales y el retraso en el desarrollo. Al estudiar el conjunto de cromosomas, se revelan diversas combinaciones y anomalías de los cromosomas sexuales.
Todos los individuos con síndrome de Turner se identifican los cambios característicos en los patrones de la piel de los dedos y las manos, que son determinados por el método de toma de huellas dactilares.
Para confirmar la enfermedad, es necesario estudiar la cromatina sexual y el conjunto de cromosomas en un hospital especializado. Las indicaciones para un estudio de este tipo en los niños son leves características sexuales secundarias, y testículos no descendidos subdesarrollo, de bajo crecimiento y la reducción de inteligencia.
Para el tratamiento de este síndrome se usan hormonas, y el uso de hormonas sexuales femeninas es aconsejable después del cese del crecimiento. En el caso de un uso anterior de hormonas femeninas, es posible la detención prematura del crecimiento. El curso del tratamiento hormonal es de 6-12 meses. Con un tratamiento efectivo, las glándulas mamarias se agrandan, aparece la menstruación, después de lo cual se reduce la dosis de hormonas. El síndrome de Klinefelter Síndrome
fue descrita por primera vez en 1942 por X. B. Klinefelter, que tomó nota de los síntomas característicos de la enfermedad: el subdesarrollo de los testículos en los machos aumentan las glándulas mamarias, la falta de desarrollo de los genitales externos y el aumento de la excreción urinaria de FSH.En 1956, por parte de las personas con síndrome de Klinefelter han encontrado cromatina sexual, después de lo cual Barr sugirió síndrome de división hromatinpolozhitelny( definido como cromatina sexual) y hromatinotritsatelny( cuando no se define la cromatina sexual).La incidencia del síndrome de Klinefelter es de 1 caso por cada 400 niños recién nacidos. Entre los niños con retraso mental, el síndrome de Klinefelter ocurre en el 1-2% de los casos.
NormalmenteKlinefelter niños con síndrome tienen un alto crecimiento, duermen mal, cansado rápidamente, se caracteriza por un tórax estrecho, marcado aumento de pecho, falta de testículos en el escroto. Sin embargo, estos signos de la enfermedad, como regla, se encuentran solo en el período de la pubertad.agrandamiento benigno de las glándulas mamarias y la ausencia de testículos en el escroto se encuentran en aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Klinefelter, por lo que el reconocimiento de este síndrome a una edad temprana es considerables dificultades. Para muchos niños durante la pubertad se caracterizan por proporciones corporales eunucoides. Los testículos son pequeños, suaves al tacto, la formación de espermatozoides está alterada. En el estudio de la orina, las hormonas revelan cambios característicos.
En algunos casos, hay deformidades de los dientes, fisuras de dedos entre sí, diversas anomalías del esqueleto. No se encuentran cambios característicos por parte de los órganos respiratorios, los sistemas cardiovascular y digestivo.trastornos endocrinos menudo presenta la obesidad de tipo femenino, agrandamiento benigno de las glándulas mamarias, hipoplasia del pene y los testículos. A menudo en los niños, se define un tipo de cabello femenino. La peculiaridad del síndrome es la alta incidencia de cáncer de mama: 60 veces mayor que en la población.
En algunos casos, pueden detectar signos de daño al sistema nervioso: . alumnos desigualdad( anisocoria), disminución del tono muscular, las irregularidades en la aplicación de las muestras co-ordinatornyh, etc. En los individuos con el síndrome de Klinefelter son trastornos del cerebro, que son los ataques de epilepsia manifiesta describen. Cambios significativos se revelan en la esfera mental. Algunos de los niños se caracterizan por demencia en el grado de debilidad, otros retienen la inteligencia normal. Hay una disminución en la actividad mental, una incapacidad para prolongar el estrés. Una característica notable del síndrome de Klinefelter es la extrema variabilidad de los síntomas de individuos aparentemente normales, con la suficiente inteligencia segura, a los pacientes con el síndrome y el retraso. Una característica común de la enfermedad es un diferente grado de deterioro de la producción de esperma y la hipoplasia testicular, cambios en los niveles de hormonas en la orina. Proyavlyaemost ciertas enfermedades ligadas al cromosoma X( ceguera al color, la hemofilia y otros.) Calles con síndrome de Klinefelter, es más bajo que en los niños sanos.
En 1959, se describió un conjunto cromosómico de personas con síndrome de Klinefelter - 47, XXY -.Un conjunto rasgo característico de cromosomas fue la presencia de exceso de cromosomas X( 22 pares de autosomas y dos X y un cromosoma Y).La presencia de un cromosoma X adicional causa una variedad de trastornos en el síndrome de Klinefelter. En un número significativo de células de la piel, se encuentra la cromatina sexual. Todas las personas con este síndrome tienen un fenotipo masculino( apariencia), hipoplasia de testículos, eutanasia y debilidad. Con un número creciente de cromosoma X( que también puede ser 3 y 4) aumenta el grado de reducción en la inteligencia, una tendencia a la formación de malformaciones.
En el tratamiento del síndrome de Klinefelter, se usan medicamentos hormonales. Los resultados positivos del tratamiento del agrandamiento benigno de las glándulas mamarias se pueden obtener durante la cirugía. Trisomía X pacientes
con trisomía niñas por sexo del cromosoma X se detecta complemento cromosómico de 47 cromosomas( 47, XXX).La incidencia del síndrome de trisomía X es de 1 en 1,200 niñas recién nacidas. Este síndrome se puede manifestar por una disminución en la inteligencia en un grado fácil, trastornos del ciclo menstrual o la ausencia completa de la menstruación. Muy a menudo, el síndrome de trisomía X no aparece. En este caso, las niñas pueden ser capaces de procreación. Es interesante observar que las madres con trisomía X nacen niños normales.
Significativamente menos común es el síndrome con cuatro cromosomas sexuales: 48, XXXX.Estas chicas generalmente muestran un retraso mental. Con el síndrome 49, XXXXX, el grado de deterioro intelectual es más profundo. Las niñas enfermas tienen crecimiento enano, varias malformaciones congénitas.