Cistinosis
La enfermedad se hereda por un tipo autosómico recesivo. La naturaleza de la mutación del gen no está establecida. Actualmente, se distinguen las siguientes formas de cistinosis .
1. Uniforme infantil pesado. Los niños nacen fenotípicamente sanos, pero en los primeros meses de vida tienen poliuria( más gasto de orina de lo normal), deshidratación( pérdida de grandes cantidades de líquido), fiebre persistente o recurrente. Luego el crecimiento se ralentiza y aparecen signos de raquitismo. Sin embargo, no pueden tratarse con vitamina D. Hay fotofobia, en la retina del ojo las áreas de ausencia de pigmento se combinan con grupos puntiformes pigmentados. Un signo temprano es la distribución uniforme de las áreas de opacidad corneal, en las células sanguíneas, incluso sin coloración, se encuentran cristales de cistina. El curso posterior se caracteriza por un retraso agudo en el crecimiento y desarrollo del niño y el rápido desarrollo de insuficiencia renal con acidosis( un cambio en el equilibrio ácido-base del cuerpo hacia el lado ácido), edema, anemia. Los niños mueren en casos de uremia( la aparición de componentes de la orina en la sangre), que no llega a los 10 años de edad. La diatesis es una predisposición al desarrollo de la nefropatía.
2 .La forma juvenil de cistinosis se manifiesta más tarde, el crecimiento de los niños se ralentiza, el daño retinal, la fotofobia también se detectan. Los cristales de cistina se encuentran en las células sanguíneas, las células de la médula ósea, la córnea y la conjuntiva. La patología de los riñones se desarrolla lentamente a la edad de 10-12 años. No hay apariencia de aminoácidos en la orina, el síndrome de Fanconi no se desarrolla. La insuficiencia renal crónica se forma en la adolescencia.
3. Se conoce la forma de cistinosis ( tipo adulto), que no es clínicamente evidente, aunque los cristales de cistina se pueden encontrar en las células sanguíneas y la córnea.
La descripción detallada merece una forma pediátrica temprana de cistinosis. Una indicación bioquímica temprana es la aparición de glucosa en la orina( desde trazas hasta un número bastante grande).También la característica de esta enfermedad es la aparición en la orina de un número significativo de aminoácidos. La excreción en la orina de cistina se incrementa en la misma medida en que aumenta la excreción de otros aminoácidos. Los cálculos de cistina en los riñones son raros. La excreción de fosfato en la orina se combina con una violación de la absorción de fosfatos inorgánicos en el intestino. Casi siempre hay una proteína en la orina. A pesar de la acidosis metabólica( cambiando el pH al lado ácido) en la sangre, la reacción de la orina permanece alcalina. En este caso, se emiten cantidades significativas de iones de amonio. Con daño al aparato glomerular de los riñones, los eritrocitos aparecen en la orina. Se detecta una disminución en el contenido de fosfatos y potasio en el suero sanguíneo. El nitrógeno residual y la urea de la sangre en las primeras etapas no cambian.
La concentración de cistina en las células excede los valores normales en 100 veces. En el plasma sanguíneo, no alcanza el umbral máximo permisible. La deposición intracelular de cistina con cistinosis ocurre con la actividad completamente normal de las enzimas que afectan su degradación y oxidación. Casi el 80% de la cistina intracelular se incluye en gránulos celulares especiales, por lo que es inaccesible para las enzimas que la dividen. En las células de los padres de niños con esta enfermedad, el contenido de cistina es 6 veces mayor de lo normal. Aumenta significativamente en las células de líquido amniótico durante el embarazo con un feto homocigótico, que se puede utilizar como un diagnóstico de la patología en cuestión, incluso antes del nacimiento del niño. Tratamiento
. Se sugiere el uso de preparaciones de penicilamina( dimetilcisteína, cisteamina).Se aplica el trasplante de riñón, por lo que no se desarrolla la cistinosis expresada en los riñones trasplantados. Se propone una dieta sin cistina, así como reemplazo de proteínas en nutrición con una mezcla de aminoácidos( sin cistina).La efectividad del tratamiento "dieta sintética" no pudo ser probada.