Atrofia muscular neural
son diversas en sus manifestaciones, y defectos genéticos en un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por múltiples lesiones de los nervios periféricos. Por primera vez la enfermedad ha sido asignado por el neurólogo francés Charcot y Marie en 1886 m., Y en el mismo año se describe el neurólogo británico Tutom, después de lo cual es en la actualidad, se conoce como la enfermedad de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
La incidencia de la enfermedad en la población varía de 1 a 15 por cada 100 000 habitantes, con una mayor concentración de familias afectadas de poblaciones aisladas( Estados Unidos, Sudáfrica).enfermedad Sharko- Marie-Tooth puede transmitirse de forma autosómica dominante, autosómica recesiva y engranado con la ligada al cromosoma X Tipo de herencia femenina.
Los primeros signos de la enfermedad de Charcot-Marie-Toot surgen a la edad de 10-20 años. Después de 30 años, la enfermedad es rara, pero algunos casos son asintomáticos hasta tarde. Los primeros síntomas de la enfermedad, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es la fatiga en los músculos de las piernas bajo carga estática( prolonga sentarse y t. D.) de largo caminar, correr. Tienen dificultad para estirar los dedos del pie, los reflejos tendinosos se reducen o desaparecen alrededor( especialmente reflejo de Aquiles), hay una dificultad para caminar sobre los talones y pies deformidad. El aumento gradual de debilidad y atrofia de los músculos de las piernas, luego las manos( unos pocos años), que se extiende desde los dedos de los pies hacia el cuerpo, comienzan a caer de pie, los cambios de marcha, adquiriendo cada vez un tipo característico de "gallo".Con curso a largo plazo de la enfermedad debido a la atrofia de los músculos de la pierna inferior más delgada y una reminiscencia de las "patas de cigüeña", y las caderas toman la forma de "botellas invertidas."La deformación progresiva de los pies provoca dificultad en la selección de los zapatos. En el subsiguiente hay una dificultad en la movilidad en los tobillos, lo que hace que sea difícil ponerse de cuclillas sobre el pie completo y de pie.trastornos de la sensibilidad formado en la forma de aparición de la diferente naturaleza de las dolor, entumecimiento, hormigueo, alfileres y agujas( parestesia), contracciones musculares dolorosas. En las espinillas y antebrazos disminución del dolor y sensibilidad a la temperatura, y la sensibilidad de los músculos, articulaciones y tendones a diversos estímulos, especialmente a las vibraciones. En el 25-30% de los casos cuando la enfermedad, de Charcot-Marie-Tooth tipo I con un cuidadoso examen reveló un aumento en el tamaño de los nervios periféricos, en particular la superficie de la oreja y los grandes nervios peroneo. Caracterizado por trastornos del sistema nervioso autónomo y los vasos sanguíneos, que se manifiesta la sudoración excesiva y la reducción de la temperatura de las palmas y plantas, la piel tinción azulada de los dedos y de los pies, nariz y orejas. El curso de la enfermedad progresa lentamente. Los enfermos rara vez pierden la capacidad de moverse de forma independiente. En 10% de los individuos que sufren de la enfermedad de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, todas las manifestaciones de la enfermedad se expresan mínimamente, y la patología sólo pueden ser detectados mediante el examen cuidadoso en los hospitales. Combinaciones enfermedad
, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con violación lentamente progresiva de los movimientos voluntarios de las extremidades, deterioro visual como resultado de la atrofia del nervio óptico, con retinitis pigmentosa( ver. Enfermedades oculares hereditarias).
forma especial del sistema nervioso se considera patología de la enfermedad de Refsum( tipo IV de la enfermedad, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth).Esta enfermedad está asociada con la acumulación excesiva de ácido fitánico en el cuerpo, que es el resultado de un defecto enzimático, la parte de recepción en su escisión. El daño nervioso hereditario con una predisposición a la parálisis se manifiesta por primera vez a la edad de hasta 20 años. El peroneo más comúnmente afectados y los nervios cubital, pero en el proceso patológico pueden implicar el plexo braquial y los nervios craneales. Por lo general, se observa una buena recuperación de la función de los nervios afectados.
principales síntomas de la enfermedad, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, que no dejan ninguna duda esta enfermedad hereditaria son:
1) la presencia de recurrencia de la enfermedad en la familia;
2) aparición de los primeros signos de la enfermedad a la edad de 10-20 años;
3) debilidad y atrofia de los músculos de las extremidades;
4) trastornos de sensibilidad no violenta;5) deformación de los pies;
6) reducción de la velocidad de conducción de los nervios periféricos, como se determina en estudios en hospitales especializados y centros neurológicos;
7) cuenta con una pérdida de la cáscara de las fibras nerviosas, que parte se determina por el estudio de método de biopsia de nervios periféricos;
8) curso lentamente progresivo;
9) resultados positivos en las pruebas de ADN.
tratamiento eficaz de la enfermedad, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth está ausente.fármacos anticolinesterásicos Aplicadas, vitaminas, medicamentos que mejoran el metabolismo( vitamina E, cocarboxylase, aktovegin, Essentiale), así como medios para mejorar la circulación de la sangre en los vasos pequeños( Trental).Prescribir cursos repetidos de fisioterapia, miembros de masaje, terapia magnética, terapia de láser, electroforesis, o pentamin benzogeksony en el pecho y la cintura, la acupuntura, la acupuntura láser, extremidades inferiores hiperbáricas locales, electroestimulación muscular. Si es necesario, se recomienda la corrección ortopédica, que se logra con zapatos especiales. Cuando se expresa una pérdida de movimiento en las articulaciones producir tendón transección( tenotomy) o cirugía se realiza en la cual los huesos se fijan en la articulación, lo que conduce a la limitación de movimiento en la articulación. El objetivo de dicho tratamiento es restaurar la función perdida de la extremidad después de un tiempo. También se recomienda el tratamiento del complejo con tratamiento de barro y procedimientos balneológicos.