Enfermedades hereditarias del esqueleto
El esqueleto humano es un tejido conectivo altamente organizado susceptible a enfermedades hereditarias severas. Estos son trastornos de origen genético en los que se ven afectados el hueso y el cartílago. Las enfermedades hereditarias del esqueleto constituyen más de la mitad de todas las enfermedades congénitas y malformaciones en los niños. La mayoría de las enfermedades del sistema musculoesquelético son hereditarias en cierta medida.
Las enfermedades hereditarias del esqueleto se pueden dividir en cromosómicas y genéticas. La mayoría de las enfermedades cromosómicas se acompañan de múltiples malformaciones graves del esqueleto( síndrome de Down, síndrome de Edwards, Shereshevsky-Turner, Klinefelter, Patau).enfermedad esquelética genética puede manifestarse al nacer( acondroplasia, displasia orogénico, pie zambo congénito), o un poco más tarde, cuando el bebé nace sin anomalías óseas visibles y la enfermedad se desarrolla gradualmente, y la primera manifestación puede ser visto en su vida futura. Además, hay una serie de enfermedades que se producen desde el momento del nacimiento, pero la aparición de un niño es muy diferente del patrón típico de la enfermedad, que se desarrolla más tarde en la vida( displasia metatropicheskaya, displasia congénita spondee-epífisis).
Entre las enfermedades hereditarias del sistema musculoesquelético, un lugar especial está ocupado por enfermedades sistémicas hereditarias del esqueleto. Esta categoría severa de enfermedades hereditarias constituye un grupo extenso. Hereditaria Enfermedades sistémicas esqueleto se generaliza enfermedades( comunes) de tejido conjuntivo en relación con la que el proceso patológico puede participar hueso, tendón, ligamento, ojo, oído interno, y los órganos internos, es decir. E. Todos los órganos en los que está presente el tejido conectivo. Sin embargo, el signo principal de tales enfermedades sigue siendo la derrota del hueso y el cartílago, que se manifiesta en una violación del crecimiento y desarrollo del aparato osteoarticular del niño. Muchas formas de enfermedad esquelética sistémica hereditaria acompañados de enanismo desproporcionado: un marcado acortamiento de las extremidades, o el acortamiento del crecimiento por una lesión primaria de la columna vertebral. Parte de las enfermedades sistémicas hereditarias del esqueleto pueden aparecer ya desde el nacimiento. En este caso, son formas que conducen a la muerte de un niño antes o después del nacimiento. Sin embargo, algunas formas todavía son compatibles con la vida( acondroplasia, displasia displasia metatropicheskaya orogénico, displasia Knista innata spondee-epifisaria displasia), sino que conducen a graves deformidades. Una parte importante de las enfermedades sistémicas hereditarias del esqueleto se manifiesta solo en los años subsiguientes de vida, principalmente a los 3-6 años de edad. Todas las enfermedades sistémicas hereditarias del esqueleto se caracterizan por un curso constantemente progresivo, así como una variedad pronunciada de manifestaciones. Las enfermedades sistémicas hereditarias del esqueleto pueden transmitirse por tipos de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada a X.Algunas formas de enfermedades sistémicas hereditarias del esqueleto con las mismas manifestaciones pueden transmitirse inmediatamente a través de varios tipos de herencia. Actualmente, se han descrito más de 150 formas diferentes de enfermedades sistémicas hereditarias del esqueleto. Todos son raros, pero enfermedades extremadamente serias. Las enfermedades sistémicas hereditarias del esqueleto representan uno de los grupos más complejos de enfermedades ortopédicas. A pesar de la escasez relativa, causan un daño significativo a la familia y la sociedad, llevando a los pacientes a una discapacidad temprana y severa. En general, las enfermedades sistémicas hereditarias del esqueleto siguen siendo poco conocidas. Las causas esenciales de esto son la rareza de estas enfermedades y una variedad significativa de sus manifestaciones.
Todas las enfermedades hereditarias del esqueleto se pueden dividir en tres grupos, dependiendo de la porción del hueso donde comienza la formación del hueso. Las siguientes partes se distinguen en el hueso: epífisis, metáfisis y diáfisis. Diaphysis es la parte media del hueso;epífisis - los extremos del hueso, cubiertos con cartílago articular;metafisis: un sitio óseo ubicado entre la diáfisis y la epífisis. Correspondientemente a las partes indicadas del hueso, la displasia se divide en epifisaria, diafisaria y metafisaria. Los representantes más típicos de la displasia epifisaria son la displasia espondilo-epifisaria y la displasia epifisaria múltiple.