Enfermedad de Gaucher
Enfermedad hereditaria del metabolismo lipídico, caracterizada por la acumulación de una variedad de lípidos( cerebrósidos) en las células del sistema nervioso. Actualmente, se conocen dos formas de la enfermedad: infantil y juvenil( juvenil).Este último difiere de la forma pediátrica por un curso más agudo y un mayor grado de participación en el proceso patológico del sistema nervioso. Por primera vez, esta enfermedad fue descrita por Gaucher en 1882. Se supone que la enfermedad de Gaucher puede transmitirse por dos tipos de herencia: autosómica dominante y autosómica recesiva. El principal tipo de transmisión de esta enfermedad es este último.
La forma aguda de la enfermedad de Gaucher, la forma de un niño, se caracteriza por un curso rápido y maligno. En el período de los síntomas neonatales de la enfermedad no se observan, sin embargo, en los primeros meses de vida, uno puede notar un retraso en el desarrollo físico y neuropsicológico del niño. El abdomen aumenta significativamente de volumen cuando el examen aumenta el tamaño del hígado y el bazo. En relación con el daño pulmonar, hay signos de insuficiencia respiratoria: periódicamente la piel del bebé se vuelve cianótica( cianosis), hay tos con una pequeña cantidad de esputo difícil de separar, que puede tener color óxido o contener venas de sangre escarlata fresca. Muy rápidamente desarrolla distrofia severa, agotamiento. Los síntomas del daño del sistema nervioso son muy diversos. Hay un aumento en el tono muscular, opistótonos, convulsiones, contracción involuntaria de los músculos masticadores. El resultado letal generalmente ocurre en el primer año de vida de un niño enfermo.
La forma crónica de la enfermedad( tipo juvenil) puede desarrollarse en niños de diferentes edades. El curso de la enfermedad es largo. En la inspección hay un aumento moderado o significativo en el tamaño del bazo, anemia. En algunos casos, aparecen manchas marrones en la piel, especialmente en el área de la superficie frontal de las piernas. Muy a menudo puede notar manifestaciones de diátesis hemorrágica: hemorragias en la piel, hemorragia nasal e intestinal. El examen radiológico de los huesos establece la presencia de osteoporosis, a veces se revelan deformidades más gruesas del muslo. Las formas graves de daño al sistema óseo pueden causar fracturas espontáneas, deformaciones del esqueleto. La muerte por lo general viene en conexión con un fuerte debilitamiento de las fuerzas inmunes del cuerpo y el apego de la infección.
El tratamiento de por la enfermedad de Gaucher no ha tenido éxito hasta ahora.
El pronóstico se determina principalmente por la edad del niño al inicio de la aparición de los primeros signos de la enfermedad. En este caso, cuanto menor es la edad del niño, más pesado es el pronóstico. Sin embargo, una fuerte disminución en la reactividad inmunológica y el aumento de la anemia en cualquier caso del inicio de la enfermedad conducen a un desenlace fatal.