Κληρονομική μικροσφαιροκυττίδα
Κληρονομική microspherocytosis , γνωστή ως νόσος Minkowski - Chauffard μεταδίδεται σε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας.Με αυτόν τον τύπο αναιμίας, εμφανίζεται μια αλλαγή στο σχήμα και μια συντόμευση της διάρκειας ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων.Στην περίπτωση αυτή, τα ερυθρά αιμοσφαίρια αποκτούν τη μορφή μικροσφαιροκυττάρων.Η ασθένεια περιγράφεται πριν από περισσότερα από 100 χρόνια.Στα τέλη του 19ου αιώνα.ο τύπος κληρονομιάς της ασθένειας καθιερώνεται.Η ασθένεια είναι ευρέως διαδεδομένη σε διάφορες χώρες της Ευρώπης με συχνότητα 1 περίπτωση ανά 5000 πληθυσμούς.Σημαντικά, η ασθένεια εμφανίζεται στην Ιαπωνία και την Αφρική.Στις περισσότερες περιπτώσεις, ένας από τους γονείς μπορεί να ανιχνεύσει μικροσφαιροκύτταρα.Μερικές φορές ένα παιδί έχει μια σοβαρή ασθένεια, αλλά ο πατέρας ή η μητέρα έχει μια νόσο μόνο μετά από ένα επίχρισμα αίματος.Ωστόσο, το 20-25% των γονέων των παιδιών με πιο λεπτομερή ανάλυση microspherocytosis δεν αποκάλυψε τα σημάδια της νόσου.Σε
microspherocytosis διαταραχές που βασίζονται στην δομή της μεμβράνης είναι ελαττωματικό ερυθροκύτταρα( ερυθρά αιμοσφαίρια).Διαπιστώθηκε ότι τα ποντίκια με γενετική microspherocytosis καμία ειδική μεμβράνη πρωτεΐνη ερυθροκυττάρων - σπεκτρίνη.Αλλαγές στη δομή αυτής της πρωτεΐνης οδηγεί σε αυξημένη διαπερατότητα της μεμβράνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων και των ερυθρών αιμοσφαιρίων στην ροή της περίσσειας ιόντων νατρίου.Τα ιόντα νατρίου, με τη σειρά τους, είναι οσμωτικά ενεργά, δηλαδή "τραβά" το νερό πίσω από αυτά.Αυτό οδηγεί σε υπερβολική συσσώρευση του εντός των ερυθροκυττάρων.Το σφαιρικό σχήμα των ερυθροκυττάρων σπεκτρίνης και τα χαρακτηριστικά της δομής της πρωτεΐνης παραβιάζουν ερυθροκυττάρων παραμορφώνεται στα στενά περιοχές ροής, για παράδειγμα σε μικρά τριχοειδή σπλήνα.
ικανότητα να καταστρέψει τα ερυθρά αιμοσφαίρια του σπλήνα συνδέεται με την πρωτοτυπία της σπληνικής κυκλοφορία.Όταν διέρχεται μέσα από τα στενά τριχοειδή αγγεία των σπλήνας άρρωστα ερυθρών αιμοσφαιρίων δεν μπορεί να παραμορφωθεί.Αυτό οδηγεί σε αργή πρόοδο και στασιμότητα στους σπληνικούς συνδέσμους.Τελικά, κάθε ερυθροκύτταρο περνά μέσα από ένα στενό τριχοειδές, αλλά μπορεί να χάσει μέρος της επιφάνειάς του.Όταν η απώλεια microspherocytosis του τμήματος του κελύφους και της επιφάνειας των κυττάρων οδηγεί σε μια σταδιακή μείωση της ερυθροκυττάρων.Για να καταστραφεί, είναι απαραίτητο να εισέλθει και πάλι το ερυθρό αιμοσφαίριο στο στενό τριχοειδές του σπλήνα.Αρκετές τέτοιες στροφές οδηγούν το ερυθροκύτταρο σε θάνατο.
Όπως και με πολλές άλλες μορφές κληρονομικής αιμολυτική αναιμία εμφανίζεται όταν αποσύνθεση microspherocytosis των ερυθρών αιμοσφαιρίων.Αυτό προκαλεί την εμφάνιση των χαρακτηριστικών σημείων της ασθένειας: ίκτερος, μια διευρυμένη μέγεθος της σπλήνας, εκφράζονται σε διάφορους βαθμούς της αναιμίας, η τάση προς σχηματισμό χολόλιθων, μορφολογικές αλλαγές των ερυθροκυττάρων, δικτυοερυθροκυττάρωση( αύξηση του αριθμού των δικτυοερυθροκυττάρων αίμα, οι νέοι, ακόμα ανώριμα μορφές των ερυθροκυττάρων αυξήθηκανο σχηματισμός της οποίας λαμβάνει χώρα σε κόκκινο μυελό λόγω της ταχείας και άφθονη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων για την αποκατάσταση τους αριθμούς τους στο αίμα - ένας μηχανισμός για την αντιστάθμιση της περίσσειας απώλειαasnyh κύτταρα του αίματος).
πιο σοβαρές μορφές microspherocytosis εμφανίζονται στην εφηβεία ή στους ενήλικες και στα παιδιά βρίσκεται όταν εξετάζεται οικογένεια.Εάν ένα παιδί έχει μια έντονη συμπτώματα της νόσου, μπορεί να συμβεί διαφορετικά σκελετικές παραμορφώσεις, ιδιαίτερα το κρανίο.Σε άτομα με τη νόσο μπορεί να δει κανείς τον πύργο πλατεία κρανίο, μείωση του μεγέθους των ματιών, υψηλής ουρανό, αλλάζοντας τη θέση των δοντιών.Μερικοί άνθρωποι έχουν συντομεύσει λίγα δάχτυλα.Αυτά τα σημεία παρατηρούνται σε άλλες μορφές κληρονομικής αιμολυτικής αναιμίας.
Αυξημένη σπλήνα( από μικρές έως σοβαρή) είναι πολύ χαρακτηριστική για microspherocytosis.Στις περισσότερες περιπτώσεις, η απλή μικροσφαιροκυττάρωση δεν οδηγεί σε αύξηση του ήπατος.Η συντριπτική πλειοψηφία των ανθρώπων που πάσχουν από αυτή την ασθένεια, πόνο στο δεξιό ανώτερο τεταρτημόριο, η οποία συνδέεται με τον σχηματισμό λίθων στη χοληδόχο κύστη και των χοληφόρων οδών.Αυτή είναι μία από τις συχνότερες επιπλοκές της μικροσφαιροκυττάρωσης.Ο σχηματισμός των λίθων συνδέεται με υψηλή περιεκτικότητα χολερυθρίνης στη χολή.Οι πέτρες είναι πιο συχνά χολερυθρίνη, αλλά υπάρχουν και μικτές, οι οποίες περιέχουν χοληστερόλη.Μια συγκριτικά σπάνια επιπλοκή της μικροσφαιροκυττάρωσης είναι τα τροφικά έλκη του κάτω ποδιού.
Η σοβαρότητα της αναιμίας με μικροσφαιροκύτταρα ποικίλλει, αν και στις περισσότερες περιπτώσεις είναι μικρή.Η περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη είναι γενικά 90-100 g / l, σε παρόξυνση μειώνεται σε 40-50 g / l, ιδιαίτερα στα μικρά παιδιά.Οι αιμολυτικές κρίσεις με μικροσφαιροκυττάρωση προκαλούνται συχνότερα από μολυσματική ασθένεια.Στα επιχρίσματα αίματος όταν τα εξετάζονται με μικροσκόπιο ηλεκτρονίων, προσδιορίζονται οι χαρακτηριστικές μορφές των ερυθροκυττάρων - σφαιροκυττάρων.Η περιεκτικότητα των δικτυοκυττάρων( νεαρή μορφές των ερυθροκυττάρων) στους microspherocytosis μπορεί να ποικίλει, ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, τη στιγμή της εξέτασης, και συνήθως δεν υπερβαίνει το 10%.Ωστόσο, υπάρχουν περιπτώσεις όπου η ποσότητα των δικτυοερυθροκυττάρων αυξάνεται στο 50-60%( μετά την έξαρση της νόσου).
Το επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα με μικροσφαιροκυττάρωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου και την περίοδο της εξέτασης.Από τις εξωτερικές παροξύνσεις η περιεκτικότητα σε χολερυθρίνη μπορεί να είναι εντός των ορίων του κανόνα, κατά την περίοδο της επιδείνωσης αυξάνεται σημαντικά.
Πολλοί άνθρωποι με μεγάλη microspherocytosis διαγνωσθεί με χρόνια ηπατίτιδα ή κίρρωση του ήπατος, και αναιμία θεωρείται συνέπεια αυτών των ασθενειών.Σε όλες τις περιπτώσεις, ο ίκτερος με αύξηση της σπλήνας απαιτεί λεπτομερή εξέταση του ασθενούς, ανεξάρτητα από το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης.Θεραπεία
. Η κύρια μέθοδος αντιμετώπισης της μικροσφαιροκυττάρωσης είναι η αφαίρεση της σπλήνας.Με μικροσφαιροκύτταρα, η διάρκεια ζωής των ερυθροκυττάρων μειώνεται δραματικά.Η καταστροφή αυτών των κυττάρων αίματος συμβαίνει κυρίως στον σπλήνα.Η ένδειξη για την αφαίρεση της σπλήνας όταν microspherocytosis είναι σταθερές ή εμφανίζονται ως εξάρσεις της αναιμίας, μια σημαντική αύξηση της χολερυθρίνης ορού, ακόμη και χωρίς αναιμία, η εμφάνιση του πόνου στο δεξιό ανώτερο τεταρτημόριο, η υστέρηση στην ανάπτυξη των παιδιών.Μετά την απομάκρυνση της σπλήνας σχεδόν όλα τα άτομα που υποφέρουν microspherocytosis, ομαλοποιεί τη γενική κατάσταση και το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης στο αίμα.Το επίπεδο χολερυθρίνης και το περιεχόμενο των νέων μορφών ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνονται σημαντικά.
πιο σοβαρή, αν και σπάνια μετεγχειρητικών επιπλοκών που δεν σχετίζονται με την τεχνική λειτουργία, είναι θρόμβωση και πνευμονική εντερική αιμοφόρα αγγεία.Η αύξηση του αριθμού των αιμοπεταλίων( λευκά αιμοσφαίρια) στην μετεγχειρητική περίοδο παραπάνω 700-800 Χ 109 / L απαιτεί τη λήψη των φαρμάκων ικανών να μειώσουν «κολλήσει» αιμοπετάλια, η οποία οδηγεί σε αγγειακή απόφραξη( π.χ., Curantylum).Συνιστάται επίσης η χρήση ενός φαρμάκου, όπως η ηπαρίνη, με τη μορφή ενέσεων στο δέρμα της κοιλιάς.Αυτό το φάρμακο εμποδίζει επίσης την πήξη του αίματος και το σχηματισμό θρόμβων αίματος που κλείνουν τον αυλό των αιμοφόρων αγγείων.Κατά τον προσδιορισμό
microspherocytosis έγκυος σε μέτρια αναιμία και ήσυχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ασθένειες μπορούν να αποθηκευτούν και να μην καταφεύγουν σε καισαρική τομή.Στο μέλλον, αυτές οι γυναίκες, αν είναι απαραίτητο, πραγματοποιείται η αφαίρεση της σπλήνας.
Η πρόγνωση για τη ζωή είναι πάντα καλή με την έγκαιρη αφαίρεση της σπλήνας.