Αλφα-θαλασσαιμία

Υπάρχουν 4 γονίδια, τα οποία ελέγχουν το σχηματισμό σε ανθρώπους α-σφαιρίνης αλυσίδες.Στην πλήρη απουσία α-αλυσίδας στο έμβρυο δεν συντίθεται εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης οίδημα αναπτύσσεται, τότε ο θάνατος ακολουθεί.Όταν οποιοδήποτε λειτουργία ενός ή δύο γονίδια αναιμία, μη σοβαρές στις περισσότερες περιπτώσεις.Οι εκδηλώσεις της α-θαλασσαιμίας 2 γονίδια με αλλοιώσεις εξαρτάται από το ποια είναι τα γονίδια χτύπησε, και σχεδόν επαναλαμβάνεται εντελώς ετερόζυγα β-θαλασσαιμία.Συχνά αυξάνει το μέγεθος της σπλήνας, τουλάχιστον - το συκώτι.Αποφασισμένος μέτρια αναιμία, μια μικρή αύξηση στα δικτυοερυθροκύτταρα( ανώριμη μορφή ερυθροκύτταρα), μια μικρή αύξηση της χολερυθρίνης στο αίμα και την αύξηση του σιδήρου του ορού.Συνήθως, συγγενείς εξ αίματος έχουν την ίδια αναιμία.

Ωστόσο, σε αντίθεση με το β-θαλασσαιμία, α-θαλασσαιμία όταν δεν την αύξηση του αριθμού της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης και αιμοσφαιρίνης Α

α-θαλασσαιμία μπορεί να ανιχνευθεί μόνο στη μελέτη του σχηματισμού των αλυσίδων σφαιρίνης in vitro, ότι πραγματοποιείται σε εξειδικευμένα εργαστήρια, α-θαλασσαιμία μπορεί μερικές φορές να αποκαλύψεισε νεογνά με ανάλυση αίματος με ηλεκτροφόρηση.

αιμοσφαιρινοπάθειες H - μία πραγματοποίηση της α-θαλασσαιμίας.Είναι σχετικά μη-σοβαρή, εκδηλώνεται μία σημαντική αύξηση στο σπλήνα και το ήπαρ, ίκτερος μικρές αυξάνοντας την ποσότητα της χολερυθρίνης, αναιμία ποικίλης σοβαρότητας, αλλά συνήθως δεν μειώνουν περιεκτικότητα αιμοσφαιρίνης 70-80 g / l.Η αιμοσφαιρινοπάθεια διαφέρει από τις άλλες μορφές θαλασσαιμίας πολλαπλά μικρά εγκλείσματα σε όλα τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία είναι ορατά κάτω από ένα μικροσκόπιο με χρώση ερυθροκύτταρα.

Α-β-θαλασσαιμία

Α-β-θαλασσαιμία συνοδεύεται από την σύνθεση της παραβίασης των δύο α- και β-σφαιρίνης αλυσίδες πρωτεϊνών.Στην εκφάνσεις της ετερόζυγα αβ-θαλασσαιμία δεν είναι διαφορετική από την ετερόζυγο β-θαλασσαιμία.Τυπικά, όταν ετερόζυγα β-θαλασσαιμία αύξησε την ποσότητα της αιμοσφαιρίνης Α Ωστόσο, η αιμοσφαιρίνη Α περιέχει α-αλυσίδας και ως εκ τούτου, όταν συνδυάζεται β- και α-θαλασσαιμία έχουν πιο τυπική εργαστηριακή β-θαλασσαιμία γνώρισμα - αύξηση της αιμοσφαιρίνης Α Συχνά το τοιουτοτρόπως ανιχνεύεται αύξηση της αιμοσφαιρίνηςF υπό κανονικές ή μειωμένη ποσότητα της αιμοσφαιρίνης Α( η λεγόμενη HbF-θαλασσαιμία).Στην ομόζυγη β-μεσογειακή αναιμία, σε συνδυασμό με α-θαλασσαιμία, το παιδί έχει μόνο αιμοσφαιρίνης F, Β ενώ αιμοσφαιρίνη Α, ή πολύ λίγο, ή και καθόλου.