Κληρονομική οδοντοκύττωση
Κληρονομική stomatotsitoz - μια ασθένεια που μεταδίδεται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας.Αυτή η ασθένεια σχετίζεται με ένα ελάττωμα των δομικών πρωτεϊνών των μεμβρανών των ερυθροκυττάρων, η οποία συνοδεύεται από ορισμένα άτομα με πρωτογενή ανάπτυξη καταστροφής αναιμίας σπλήνας των ερυθρών αιμοσφαιρίων και το χαρακτηριστικό σχήμα αυτών των κυττάρων του αίματος.Αυτή η μορφή κληρονομικής αιμολυτικής αναιμίας περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1961. Η μητέρα και κόρη ήταν διευρυμένη σπλήνα, μείωσε σημαντικά τη διάρκεια της ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων.Η απομάκρυνση του σπλήνα στην περίπτωση αυτή δεν είχε θετική επίδραση.Τα περισσότερα από τα ερυθρά αιμοσφαίρια από τη μητέρα και την κόρη είχε μια ιδιαίτερη μορφή: στο κέντρο των ερυθρών κυττάρων του αίματος που βρίσκεται άβαφη τμήμα οριοθετείται από δύο καμπύλες γραμμές που συνδέονται με τις πλευρές.Εξωτερικά, τα κύτταρα του αίματος μοιάζει με το σχήμα του στόματος, και οι συγγραφείς έχουν ζητήσει όπως stomatocytes ερυθροκύτταρα( από το λατινικό στόματος -. «Στόμα»).Η αναιμία και στις δύο γυναίκες ήταν αρκετά έντονη.Η περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη ήταν 70-90 g / l, και κατά την έξαρση μειώθηκε στα 30-50 g / l.
Οι κλινικές εκδηλώσεις της ανωμαλίας δεν δίνουν την πλειονότητα των φορέων του μεταλλαγμένου γονιδίου.Σε άτομα με την ανάπτυξη της αιμολυτικής αναιμίας, όλες οι εκδηλώσεις της νόσου μοιάζουν με αυτά σε microspherocytosis( αυξημένη χολερυθρίνη, η διεύρυνση της σπλήνας).Αυξημένη περιεκτικότητα σε νέες μορφές ερυθρών αιμοσφαιρίων.το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης είναι μία παρόξυνση των 80-100 g / l, και στην οξεία συχνά πέφτει απότομα αυξάνει και χολερυθρίνης.Ακριβώς όπως και με τη μικροσφαιροκύτταρα, υπάρχει η τάση να σχηματίζονται πέτρες.Υπάρχουν αλλαγές στον σκελετό.
Η ανίχνευση της κληρονομικής οδοντόκτιστας βασίζεται στην ανίχνευση των οδόντων στο επίχρισμα του αίματος.Αν εντοπιστεί ανωμαλία, το αίμα λαμβάνεται αρκετές φορές για να μελετήσει για να βεβαιωθεί ότι δεν υπάρχει σφάλμα.
Δεν απαιτείται θεραπεία αν η οδοντοκύττωση εμφανίζεται χωρίς οποιεσδήποτε εκδηλώσεις.Σε σοβαρές παροξύνσεις, ένα σταθερά χαμηλό επίπεδο αιμοσφαιρίνης σε σοβαρή ίκτερο, τάση να σχηματίσουν πέτρες μεταφέρονται απομάκρυνση της σπλήνας.Μέλους μετά μια τέτοια πράξη είναι σημαντικά βελτιωμένη, η πλειοψηφία των ατόμων που αυξάνει τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης, αλλά σημάδια αυξημένης καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων πιο συχνά είναι.