Θαλασσαιμία

Θαλασσαιμία - μια ομάδα διαταραχών με κληρονομική παραβίαση πρωτεϊνική σύνθεση σφαιρίνης που αποτελεί την αιμοσφαιρίνη.Σφαιρίνης αποτελείται από πολλές αλυσίδες αμινοξέων, δηλαδή 2-a και 2-σε-αλυσίδες.Σε θαλασσαιμία μπορεί να συμβεί οποιαδήποτε παραβίαση της σύνθεσης αυτών των κυκλωμάτων.Δρόμοι με την ασθένεια παρουσιασθεί σοβαρή ή ελαφρά αναιμία, και περιεκτικότητα σε σίδηρο του ορού είναι φυσιολογική ή αυξημένη.

θαλασσαιμία πρώτα περιγράφηκε το 1925 από την αμερικανική παιδιάτρους.Παρατήρησαν 5 παιδιά που βρέθηκαν σημάδια της σοβαρής αναιμίας, μία σημαντική διεύρυνση της σπλήνας και του ήπατος, των οστών αλλάζει.Μετά τη δημοσίευση των θέσεων τους, δημοσίευσε μια εργασία από Ιταλούς συγγραφείς, ο οποίος περιέγραψε ένα παρόμοιο, αλλά πολύ πιο ήπια μορφή της νόσου, στην οποία οι άνθρωποι έζησαν μέχρι την ενηλικίωσή τους και είχαν παιδιά.Ο όρος «θαλασσαιμία» προτάθηκε το 1936 για πρώτη φορά η ιδέα ότι η θαλασσαιμία είναι αποτέλεσμα της σύνθεσης της πρωτεΐνης αλυσίδων σφαιρίνης διαταραχές, εξέφρασε αρκετές επιστήμονες ανεξάρτητα.Θαλασσαιμία, στην οποία η σύνθεση διασπάται αλυσίδες β-σφαιρίνης, που ονομάζεται β-θαλασσαιμία.Όταν πρωτεϊνική σύνθεση α-θαλασσαιμία έχει διαταραχθεί α-αλυσίδας.Το συχνότερο είναι η β-θαλασσαιμία.Σε θαλασσαιμία

μία των αλυσίδων σφαιρίνης παράγεται σε μικρή ποσότητα ή καθόλου σχηματίζονται.Κανονικά, ο σχηματισμός αλυσίδων της πρωτεΐνης σφαιρίνης είναι ισορροπημένος.Αριθμός α- και β-αλυσίδες εξίσου, και δωρεάν σφαιρίνης αλυσίδες κανονικά δεν συμβεί.Η σπασμένη σύνθεση ενός από αυτά οδηγεί σε μια ανισορροπία.Αλυσίδα, η οποία παράγεται σε υπερβολικές ποσότητες, συμπιέζεται και εναποτίθεται σε erythrokaryocytes( κύτταρα του μυελού των οστών, τα οποία είναι οι πρόδρομοι των ερυθροκυττάρων).Ένα σχετικό εκδηλώσεις περισσότερα από μεσογειακή αναιμία.Απουσία α-αλυσίδας του εμβρύου οδηγεί στην ανάπτυξη του οιδήματος και θάνατο του εμβρύου.Κατά την ανάπτυξη των εκδηλώσεων

θαλασσαιμία μείζονος σημασίας για την υπέρβαση της κάθε αλυσίδας σφαιρίνης.Έτσι, όταν το β-θαλασσαιμία λόγω παραβίασης της σύνθεσης της β-αλυσίδας είναι πολύ ελεύθερη α-αλυσίδων.Εάν αυτές οι περιττές κυκλωμάτων δεν αποτελούν μέρος της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης, τότε είναι συμπυκνώνονται και καθιζάνει.Η υπερπαραγωγή της α-αλυσίδας είναι η κύρια αιτία της αναποτελεσματική σχηματισμό ώριμων ερυθροκυττάρων σε β-θαλασσαιμία.Οι Erythrokaryocytes( πρόδρομοι ερυθροκυττάρων) στον μυελό των οστών σκοτώθηκαν.Ο θάνατος του erythrokaryocytes μυελού των οστών οδηγεί σε μια έντονη αναιμία.Στη σπλήνα και το ήπαρ βλάβες μπορεί να εμφανίζονται επιπλέον κόκκινο σχηματισμό του αίματος.Περίσσεια αιματοποίηση στα οστά οδηγεί σε παραμόρφωση τους, εκφραζόμενη ανεπάρκεια οξυγόνου( υποξία) - σε διαταραχή της ανάπτυξης του παιδιού.Μεταξύ βάθος και αναιμία με περίσσεια α-αλυσίδας με β-θαλασσαιμία είναι μια σαφής σύνδεση.Όταν το α-θαλασσαιμία απουσία σχηματισμού α-αλυσίδας και σε σχέση με την παρούσα αιμοσφαιρίνη Α( ενηλίκων αιμοσφαιρίνης) και F( εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης) ανάπτυξη του εμβρύου ύδρωπα, η οποία οδηγεί στο θάνατο του.Η περίσσεια β-αλυσίδες μπορούν να σχηματίσουν στη θαλασσαιμία αιμοσφαιρίνης που αποτελείται από 4β-αλυσίδων - αιμοσφαιρίνη Ν κύτταρα που περιέχουν αιμοσφαιρίνη H, πολύ εύκολα αφαιρείται από το σπλήνα αίμα, όπου καταστρέφονται.Αναιμία κατά το σχηματισμό της αιμοσφαιρίνης H οφείλεται τόσο στην καταστροφή των ερυθροκυττάρων στη σπλήνα και το σχηματισμό μιας παραβίασης της πρωτεΐνης σφαιρίνης.